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摘要:整条常染色体的丢失通常是致死的,因而极为罕见,但确有小染色体(如21号)完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q-综合征,即猫叫综合征为介绍如下。 猫叫综合征(5[阅读全文:]

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摘要:此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换[阅读全文:]

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摘要:1.先天愚型 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述,故称为 Down综合征(Down sydrome)。1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病[阅读全文:]

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摘要:一、人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体[阅读全文:]

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摘要:生物的遗传物质基础是核酸(nucleicacid),它也是基因的基本结构,它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。[阅读全文:]

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摘要:此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 三体综合征 单体及部分单体综合征[阅读全文:]

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摘要:此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常[阅读全文:]

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摘要:人类结构基因4个区域:①编码区,包括外显子与内含子;②前导区,位于编码区上游,相当于RNA5’末端非编码区(非翻译区);③尾部区,位于RNA3’编码区下游,相当于末端非编码区(非翻译区);④调控区,包[阅读全文:]

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摘要:综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。新生儿染色[阅读全文:]

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摘要:遗传病一般分为基因病(genicdisease)与染色体病(chromosomal disease)。基因病又分为单基因病(monogenic disease)和多基因病(polygenic dise[阅读全文:]

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遗传学