摘要:1.基因缺失型遗传的诊断 (1)α地贫的基因诊断:α地贫主要是由于基因缺失引起的,缺失的基因可以由1-4个。正常基因组用BamHⅠ切割,可以得到一个kb的片段,而缺失一个α基因时切点向5’端移位,得到[阅读全文:]
摘要:一个人的两套单倍体DNA是不完全相同的,一般每100-500个碱基对就有一个是不相同的。换言之,如果把两套基因组DNA(各3.2×109bp)排列起来,那么平均有1000万处不同,它们多位于内含子序列[阅读全文:]
摘要:染色体病不仅没有办法根治,改善症状也很困难,个别性染色体异常,如Klinefelter综合征早期使用睾酮,真两性畸形进行外科手术等,有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物[阅读全文:]
摘要:各种遗传病的基因异常是不同的,同一遗传病也可以有不同的基因异常,但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增[阅读全文:]
摘要:遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展,环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重[阅读全文:]
摘要:限制性核酸内切酶(restrictionendonuclease),又简称限制酶或内切酶。它们是基因工程和基因诊断重要的一类工具酶。它们的发现和应用为从基因组中分离目的基因提供了必要的手段.限制酶能特[阅读全文:]
摘要:基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的[阅读全文:]
摘要:优生学(eugenics)是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学,而与此有关的优境学(erthenics)则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、[阅读全文:]