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词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 参看 多基因病[阅读全文:]

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摘要:由于某种机会,某一等位基因频率的群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。这种波动变化[阅读全文:]

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摘要:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病,一般平时无症状,但在吃蚕豆或伯氨喹啉类药物后出现血红蛋白[阅读全文:]

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摘要:异烟肼(isoniazid)是常用的抗结核药。在体内主要通过N-乙酰基转移酶(N-acetyltransferase,简称乙酰化酶)。将异烟肼转变为乙酰化异烟肼而灭活(图8-1)。按对异烟肼灭活的快慢[阅读全文:]

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摘要:1.近亲婚配和近交系数 近亲是指两个人在几代(3-4代)之内有着共同祖先,如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配(consanguineous marriage,inbreeding)。在这种婚配情况下,[阅读全文:]

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摘要:遗传多态现象(genetic polymorphism)是指在一个群体中,同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型,每种类型的频率比较高,一般认为每种变异型超过1%即可定为多态现象,不足1%的称[阅读全文:]

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摘要:1.突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变,每个基因都有一定的突变率(mutation rate)。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示,即n×10-6/基因/代。突[阅读全文:]

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摘要:琥珀酰胆碱(succinylcholine,suxamethonium)是一种肌肉松弛剂,早期作为外科麻醉剂使用,它不仅可使一般骨骼肌松弛,而且可使呼吸肌短暂麻痹(2-3分钟),但有极少数人(1/20[阅读全文:]

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摘要:基因突变可使个别酶活性增高,其代谢产物增多从而可引起疾病。例如有一类痛风(gout)是由于患者体内的磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribodsylpyrophosphate synthetase[阅读全文:]

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摘要:1.酶活性降低的原因基因突变引起酶活性降低的可能原因包括:①结构基因突变;其结果致使酶动力学特性改变(表现为酶与底物亲和力降低,与抑制物的亲和力增高)和酶的稳定性降低(表现为酶降解速率加快);②调节基[阅读全文:]

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