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酶活性降低引起的遗传性酶病
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:1.酶活性降低的原因基因突变引起酶活性降低的可能原因包括:①结构基因突变;其结果致使酶动力学特性改变(表现为酶与底物亲和力降低,与抑制物的亲和力增高)和酶的稳定性降低(表现为酶降解速率加快);②调节基[阅读全文:]

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遗传平衡定律
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此,群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例(频率)世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则,是H[阅读全文:]

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基因频率
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:基因频率(genefrequency)是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率(genotype frequency)来推算。如人们熟悉的人的MN[阅读全文:]

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药物遗传学
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:药物遗传学(pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科,它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响,尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时,必须遵循因人而异的用药原则[阅读全文:]

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基因突变致酶活性异常
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果;而前者则由于合成[阅读全文:]

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群体中的遗传平衡
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息,亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库(gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研[阅读全文:]

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受体蛋白病
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:受体是存在于细胞膜上、胞质中或核内的一类具有特殊功能的蛋白质。现已证明具有调节生理功能和特异性受体达30种以上。其中包括多肽激素受体、固醇类激素受体以及神经递质、前列腺素、免疫性因子、脂蛋白等受体。由[阅读全文:]

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人类基因组计划
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:基因定位取得了巨大成就,新的分子生物学技术不断发展与完善,使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp,5-10万个基因进行整体制图和测序的时候,以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年国学[阅读全文:]

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凝血及抗凝血因子缺乏症
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摘要:凝血是一复杂的生理过程,包括多种凝血因子及抗凝血因子参与。遗传性凝血障碍包括低凝和高凝两种情况。前者是由于基因突变致凝血因子活性降低,后者是由于抗凝血因子活性缺乏。 1.凝血因子缺乏症 除Ca2+与凝[阅读全文:]

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群体遗传学
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摘要:群体(popualtion)是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体,其中最大的通常称为种族(races)。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同[阅读全文:]

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