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基因定位的应用
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息,可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识,这些又取决于遗传图和物理图[阅读全文:]

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膜蛋白病
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:细胞膜是物质、能量、信息总的传递和变换的场所,具有广泛的生理功能,其中有许多功能是与膜蛋白息息相关的。按其功能可分为下列几类。 1.膜骨架蛋白病 以红细胞为例。红细胞膜是由双层脂质组成,外层[阅读全文:]

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基因定位的方法
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:基因定位可从家系分析、细胞、染色体和分子水平进行研究,同时由于使用手段的不同派生出多种方法,不同方法又可联合使用,互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1.体细胞杂交法 体细胞是生物体除生[阅读全文:]

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多基因病复发风险估计
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:在相当多的基因病中,其群体发病率为(0.1%-1%),遗传率为70%-80%。患者的一级亲属的发病率(f)近似于群体发病的平方根,即f= ≈4%。如果群体发病率过高或过低,则上述Edward公式不适用[阅读全文:]

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免疫缺陷病
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:免疫缺陷病(immunodeficiency)是指免疫系统功能障碍引起的一类疾病,就其原因可分为遗传性(原发性)与继发性两大类。根据参与免疫反应的细胞又可分为B细胞和T细胞以及联合免疫缺陷病。本节主要[阅读全文:]

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多基因病概况
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:一些常见的先天畸形(congenitalmaiformation)和常见而病因复杂的疾病,其发病率一般都超过1/1000,疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基因遗传,患者同胞的发[阅读全文:]

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基因定位
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构,其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个,每个单倍体DNA含有3.2×109bp,分布在24条常染色体和X,Y性染色体上。[阅读全文:]

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血红蛋白病的分类和分子基础
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:血红蛋白病可分为两大类,即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1.异常血红蛋白病 异常血红蛋白(abnormalhemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常,如有临床表现者称[阅读全文:]

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正常血红蛋白的组成,结构及遗传控制
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:1.人类血红蛋白的组成和发育变化 每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子,每个分子由四个亚单位构成,每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成,即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体[阅读全文:]

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单基因病
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突[阅读全文:]

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