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核型的描述

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核型的描述,首先是书写染色体总数,加一个逗号,接着写出性染色体的组成,然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2-2。

表2-2 常用符号及其意义

ace 无着丝粒片段 r 环状染色体
cen 着丝粒 rcp 相互易位
del 缺失 rea 重排
der 衍生染色体 rob 罗氏易位
dic 双着丝粒染色体 断裂
dup 重复 断裂后重接
h 次缢痕 () 括号内为结构异常的染色体
i 等臂染色体 重排中用于分开染色体
ins 插入 / 嵌合体中用于分开不同的细胞系
inv 倒位 t 易位
p 短臂 ter 末端
q 长臂 从....到

“+”和“-”号当其放在相应的符号之前,表示增加或丢失了整条染色体;当其放在相应符号之后,则表示染色体长度的增加或减少。例如:47,XX,+21为一个女性先于愚型的核型,有一条额外的21号染色体;46,XY,5p-表示一个号染色体短臂长度减少的男性核型。

结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示,前者指出了异常核型,并可推论出异常染色体的带的构成;后者除指出重排类型外,学依据其带的构成说明了每一条异常染色体,现举数例如下:

1.末端缺失

46,XX,del (1) (q21)

46, XX,del (1) (pter→ q21: )

表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失,异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。

2.中间缺失

46,XX,del (1) (q21q23)

46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→qter )

表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂,其间片段丢失,下行括号内说明了异常染色体的构成。

3.臂间倒位

46,XY,inv (2) (p21q31)

46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→p21∷q31→qter )

断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间,其间的节段倒置。

4.环形染色体

46,XY, r (2) (p21q31)

46, XY, r (2) (p21→ q31 )

5、相互易位

46,XY,t (2;5) (q21;q31)

46,XY, t (2;5) (2pter→ 2qter ∷5q31→5qter;5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)

6.等染色体

46,X, i (Xq)

46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

女性核型,有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。

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