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受体蛋白病

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受体是存在于细胞膜上、胞质中或核内的一类具有特殊功能的蛋白质。现已证明具有调节生理功能和特异性受体达30种以上。其中包括多肽激素受体、固醇类激素受体以及神经递质、前列腺素、免疫性因子、脂蛋白等受体。由于受体的本制是蛋白质,不言而喻,基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病,称为受体病(receptor diseae)。

受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种:

1.家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)的临床表现是:出生时即存在高胆固醇血症,增高的胆固醇主要为低密度脂蛋白胆固醇()LDL-C)和β极低密度脂蛋白(β-LDLC),黄色瘤(xanthoma)即增高的胆固醇在组织广泛沉积。其最严重的后果是早年发生动脉粥样硬化。纯合子在5-30岁即表现心绞痛和心肌梗塞症状,可骤死。杂合子发生冠心病稍迟且发生率较低。

本病为常染色体显性遗传病。在人群中,杂合子发生率为1:500,杂合子临床表现较轻,故属不完全显性遗传,外显率高(90%-100%)。

本病的主要病因是LDL受体(LDLR)的遗传性缺乏。血浆中的LDL和β-VLDL与LDL受体结合后,内吞入细胞,在溶酶体中LDL与LDLR分离,LDLR回到细胞表面重新利用,LDL则在胆固醇酯酶作用下,释出胆固醇供细胞利用。在这一过程中,细胞表面有功能的LDLR数量决定了血浆中LDL及β-VLDL的浓度。现知LDLR的编码基因位于19p1.3-p13.3,总长度45kb,由18个外显子组成。已发现FH患者有数十种突变,包括缺失型突变(主要的)、错义突变、无义突变、移码突变及整码突变。表现为LDLR功能异常有4种类型:①细胞膜上完全无LDLR;②LDLR明显减少;③LDLR无功能不能与LDL结合;④LDLR与LDL结合后不能内吞,可能是由于合成受体前后有加工缺陷。

2.睾丸女性化综合征 睾丸女性化综合征(testicularferminization syndrome)又称雄性素全不敏感综合征(complete androgeninsensitivity syndrome,CAIS),为最常见男性假两性畸形。患者核型为46,XY,有睾丸,能分泌雄性素,但缺乏雄性素受体,雄性素不能发生效应(图4-20)。

睾丸女性化综合征患者(核型46,XY)


图4-20睾丸女性化综合征患者(核型46,XY)

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