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基因突变可使个别酶活性增高,其代谢产物增多从而可引起疾病。例如有一类痛风(gout)是由于患者体内的磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)结构变异,酶活性可升高3倍,致使磷酸核糖焦磷酸(PRPP)的生成大大加快(图4-24),结果由PRPP分解的终产物尿酸在体内大量增加,并从尿中排出,由于尿酸的溶解度低,过多的尿酸盐在结缔组织中沉积,出现痛风性关节炎,久后造成关节变形,大量尿酸在尿中沉积,可形成尿路结石。

目前已知PRPP-syn活性增高有三种情况:①酶分子合成正常,但每分子酶的活性增高2-3倍;②PRPP-syn与底物5’-磷酸核酮的亲和力增高;③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP-syn酶基因定位于Xq22-q26.

酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病(over-production disease)。

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