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遗传病的诊断

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遗传病的诊断(diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则,又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法,即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析,同时排除拟诊疾病,然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多,特殊的病因分子基础,以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征,故除一般诊断方法外,尚需辅以遗传学的特殊诊断手段,如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外,近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。

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