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Menkes氏综合征

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Menkes氏综合征又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。
【病因和机理】
病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。
【临床表现】
特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。
家族中多见于男性,一般生后1~5个月内正常。起病后由于哺乳不良,体重、身长和头围均停止发育,有肌阵挛等痉挛发作,智力发育显着延迟。开始能抬头能笑,但不久均消失,呈植物状态,平均19个月死亡。自发运动减少,肌张力降低或增高,腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征,有时视力障碍和视神经萎缩,多数体温低。毛发呈连珠毛(结节性,细突交替出现)、捻转毛(毛发捻转,膨隆部和狭窄部重复交织)、结节性裂毛(灰白色小结节,该部呈纵行的细小分断,状如毛刷)等,易折断,因此毛发稀疏短硬,毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回,内腔不整齐以及闭塞。
【鉴别诊断】
(一)Leigh氏综合征 多在1~2岁起病,起病缓慢。发育不良,智能障碍,共济失调,无力,肌张力降低,常有痉挛发作,可有斜视、眼震等,后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常,无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。
(二)脑性瘫cerellar palsy 参阅lennox氏综合征。

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