染色体是遗传物质的载体或者说是基因的携带者，是细胞遗传学的主要研究对象。染色体的研究已有近百年的历史。半个世纪以前已发现动物和植物细胞染色体的异常。然而由于方法和技术上的限制，并且由于人体染色体数目较多增加了观察的困难，直到1956年才精确地肯定人的细胞染色体是46条或23对。方法技术的进步和人染色体数目的精确的确定，推动了人类染色体的研究。
在细胞有丝分裂中期，染色体容易着色并具有典型的形态，因而最便于分析和研究。这就是所谓的中期染色体。此时每条染色体由两条染色单体构成，并在着丝点处相连接。由于着丝点的位置不同，可以将人的染色体分为形态不同的几类。一类是中部着丝点染色体，着丝点位于染色体的中部，这样，染色体被分为两个等长的部分称做染色体的臂。另一类是亚中部着丝点染色体，着丝点稍离开中部，将染色体分成两个不等长的臂，长的称长臂，短的称短臂，分别以q和p表示。第三类的近端着丝点染色体，着丝点位于靠近染色体末端的位置，这样的染色体有一个长臂和很短的短臂。有的染色体在长臂上有一个狭窄的部分叫次缢痕；一部分染色体在短臂上有球状附属物叫随体，它们以随体柄和染色体的短臂相连接。

    一个体细胞的全部染色体通过一定的程序可在标本中显示数目和各染色体的形态特征称核型，可以通过显微摄影照相放大，并将染色体相片剪下，按其形态大小顺序依次配对，并根据国际会议规定的标准分组、编号排列，进行核型分析。Tjio和Levan于1956年确定人类体细胞的染色体数目为46条，并被以后许多工作所证实。1960年，在美国丹佛召开第一次国际会议，讨论并确立了丹佛体制，规定了人类体细胞中各对染色体的识别标准和统一的分组编号，确认了人类核型的基本特点。在人类正常核型中共23对染色体，其中1-22对染色体是男女所共有的，称为常染色体，另一对染色体随男女性别而异，称为性染色体，女性为XX，男性为XY，女性核型为46，XX，男性核型为46，XY，核型中每对染色体，其一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同，称为同源染色体，核型中不同对染色体，称为非同源染色体。
按照国际会议规定，人类23对染色体依其大小和着丝粒位置的不同，可分为7组（A、B、C、D、E、F、G7 组）。

    60年代末染色体研究技术有了新的突破，将染色体经过一定程序处理并用特定的染料染色后，染色体上可沿着其长轴显出不同强度的荧光节段或不同深浅颜色的横纹，这样的节段和横纹称为染色体带，各号染色体带的形态不同，称带型，这种显示染色体带的过程称显带，按照带型进行染色体核型分析，称为显带染色体核型分析。由于各对染色体都有其特定的带状，因而显带染色体核型分析可准确地识别每一条染色体，这大大提高了核型分析的精确度，为临床上某些疾病的诊断和病因学研究提供了更有效的手段。
    在显带染色体标本上，可见每条染色体仍由着丝粒将其区分为短臂（p）和长臂（q），其短臂和长臂均由一系列深浅相间或荧光明暗相间的带纹所构成，根据1971年巴黎会议的规定，染色体臂可由界标划分为若干区。界标包括染色体短臂和长臂的末端、着丝粒和某些带，每个区内都含有一定数量，一定排序、一定大小和染色深浅（或明暗）不同的带，区和带的命名是从着丝粒开始向臂的远端顺序编号，最靠近着丝粒的为1区，依次向远端连续编号为2带、3带等。用作为界标的带被定为界标远侧段那个区的第1带。每一染色体带的命名，由连续书写的符号组成，如1p36表示第1号染色体短臂的第3区第6带。
    由于染色体显带技术的不同可显示出多种带型，包括Q带、G带、R带、C带等。Q带是荧光带，染色体经过一定程序处理后用氮芥喹吖因（QM）或二盐酸喹吖因（QD）等荧光染料染色，染色后在染色体上出现明暗相间的荧光带纹，称为Q带，Q带型鲜明稳定，但必须用荧光显微镜才能进行观察，此外荧光易于粹灭，标本不能长期保存，因此，Q显带核型分析不能为一般实验室所用。G带是Giemsa带（吉姆萨带），染色体经过一定处理后，用Giemsa染料染色所呈现的深浅相间的带纹，G带型清晰，其带纹与Q带非常相似，基本上Q带的明带区为G带深带区，Q带的暗带区为G带的浅带区。此外G带在普通显微镜下即可观察，标本可长期保存，R带即反G带，染色体经一定处理后用Giemsa或荧光染料吖啶橙染色，其所显示的带纹与Q带和G带相反，即Q带的亮带（明带）或G带的深带处，在R带中却呈现为浅带，反之，Q带暗带或G带的浅带处，在R带中却呈现为深带，由于G显带的染色体臂末端常常浅染，结构不清晰，R带的分析，可弥补这一缺点而有助于研究该区中结构上的变化。C带又称着丝粒带，染色体经过一定处理后用Giemsa染色，使染色体结构异染色质区（着丝粒区，1、9、16号染色体的次级缢痕区，Y染色体长臂远段）深染。
    70年代随着G显带技术的提高，获得了高分辨显带染色体，为染色体研究技术又一新的突破，由于高分辨技术的应用使染色体核型分析更深入精确，发现和证实了一般带型分析所发现不了的染色体异常。高分辨带主要是指早中期、前中期、晚中期甚至G2期染色体的带纹，细胞所处的分裂期愈早，染色体愈长，染色体上的带纹愈多，分辨愈精细，一般中期细胞染色体组（即单倍染色体）中只能观察到320～554条带，早中期可看到555～842条带，晚前期可看到843～1256条带，甚至经特殊处理后，在G2期或早前期染色体上可看到3 000～10 000条带。
    对性染色体的检查，除通过染色体核型图分析加以鉴定外，还可用检查性染色质的方法进行检查。在分裂间期的细胞核内，女性有X染色质，又称巴氏小体，其数目比X染色体的数目少1。比如正常女性X染色体数目为2，则巴氏小体的数目为1，如X染色体的数目异常为3，则巴氏小体数为2，余类推。男性分裂间期细胞核内有一个可用荧光染色的Y染色质，又称Y小体。现在国内已有许多单位开展这一工作。比如抽取怀孕妇女的羊水检查X及Y染色质，并培养羊水细胞进行核型图分析，可以达到预测胎儿性别及染色体畸变的目的。

    人类染色体数目和形态结构是相对稳定的,无数事实证明,染色体的数目以及染色体上基因的一定排列顺序和空间关系的完整性,对人体的正常发育是不可缺少的。虽然染色体数目、形态结构是相对稳定的，但也会改变，由于机体内、外环境因素的影响，可引起染色体数目和形态结构发生改变，这种改变称为染色体畸变，也就是指染色体异常。染色体畸变在常染色体及性染色体均可发生。由于染色体畸变，使基因在数量和位置上发生了改变，打乱了基因之间的平衡性，破坏了染色体的完整性，可引起疾病，由于染色体畸变引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合症。
    染色体畸变可发生在生殖细胞成熟过程的减数分裂中、受精卵的发育过程中或人的体细胞内。如果在减数分裂过程中发生了染色体异常，形成异常的精子或卵细胞，受精后发育成不正常的个体，如畸形儿，甚至导致流产或死胎。据新近统计资料报道70年代以来，随着染色体显带技术的广泛应用，在人类中已发现的染色体畸变近500余种，已确定或已描述过的综合征约100种，涉及常染色体或性染色体，在流产胎儿中染色体畸变率可高达50％。
    染色体畸变可分两大类：数目畸变和结构畸变。
  （一）染色体数目畸变
    正常个体都具有恒定的染色体数，体细胞为二倍体（2n），性细胞为单倍体（n），如在此基础上发生染色体数目变化，均为染色体数目畸变。
    1．整倍体：染色体数目以染色体组为基数成倍增加或减少，称为整倍体的变化，若体细胞中只有一个染色体组，则成为单位倍体细胞，由这样的细胞组成的个体成为单倍体个体。若体细胞中具有三个或三个以上染色体组的细胞或个体细胞称为多倍体，包括三倍体（3n），四倍体（4n）等。在人类单倍体胎儿或新生儿尚未见报道。多倍体亦较罕见，三倍体和四倍体多发现在自然流产的胚胎中，约占自发流产胎儿的22/100。Hsu等（1977）总结了三个普查材料，截止1975年止，用细胞遗传学方法检查了3 194个自发流产胎儿，其中染色体畸变者共1 341名，约占流产儿的42％。在染色体畸变胎儿中，18.4％为三倍体，5％为四倍体。日内瓦会议（1966）综合153个自发流产胎儿材料，其中26个三倍体，占17％，8个四倍体，占5％，与Hsu报道非常接近，三倍体/二倍体（3n/2n）以及四倍体/二倍体（4n/2n）两种嵌合体也有过几例报道。
有时可见假二倍体，染色体数目虽为二倍体，但某号染色体数目可能有增减，或染色体结构有异常，这样的细胞或个体称为假二倍体。如46，XX，—14，+t（14q21p），此外还可见假三倍体，假四倍体等。
    2．非整倍体：是指在体细胞中比二倍体多或少一条或几条染色体的个体。这是人类最常见的一种染色体异常，如比二倍体数目多的称超二倍体，如比二倍体数目少的称亚二倍体。此外，可见超三倍体、超四倍体或亚三倍体或亚四倍体等，统称超倍体或亚倍体，这种超倍体或亚倍体在肿瘤细胞中常见。
    如超二倍体中额外多一条染色体，使某号染色体有三条，称为某号染色体三体型，如多一条21号染色体，就构成了21号三体型，其核型为47，XX（XY），+21。还可见四体型、五体型等，但较罕见，三体型、四体型和五体型等统称多体型。在亚二倍体中，由于缺少了一条染色体就构成某号染色体的单体型，正常女性个体的体细胞内应有二个X染色体，如缺少一条X，就称为X单体型，其核型为45，X。
  （二）染色体结构畸变
    染色体断裂是引起染色体畸变的基本原因，染色体断裂后其断裂端具有粘性，断端可与断端相接，形成异常染色体或无着丝粒的断片，断片可以丢失。
    染色体结构畸变可分为下列几种类型：
    1．缺失（deletion,del）：指染色体部分缺失。可分为：①末端的节段发生一次断裂，使该染色体缺少远侧节段，这一现象称为末端缺失。用p-和q-分别表示短臂和长臂缺失。②中间缺失（intercalary deletion）某条染色体在着丝粒一侧的短臂或长臂内发生二次断裂，产生三个节段，中间节段缺失后，剩下二个节段在断面直接连接形成一条较短的染色体。
    染色体各臂上的部分缺失即该臂上一部分遗传物质的丢失。临床症状表明，即使仅一小片断的丢失也可能引起胚胎畸型，从而产生相应的综合征。综合征的轻重与缺失节段上的遗传物质的性质和多少有关。
    2．倒位（inversion,inv）：一条染色体内发生二次断裂，形成上、中、下三个节段，中段旋转180°即上、下颠倒，然后和上、下二段重新连接，这样的结构改变称为倒位。倒位发生在同一臂内称为臂内倒位，若发生在长、短臂之间称为臂间倒位。
    3．易位（translocation,t）某个染色体的断片从原来位置转移到另一染色体的新位置上，这一现象称为易位。主要类型如下：
    （1）相互易位，（reciprocal translocation,rcp）两条染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，分别形成两条新的染色体。新生儿中发生相互易位者约占1-2/1000。这种易位都保留了原有基因总数，只改变易位节段在染色体上的相对位置，对基因作用和个体发育一般无严重影响，因此称为平衡易位（balanced translocation），平衡易位者与正常人结婚所生育子女则可能从亲代接受一条易位染色体，从而造成某个易位节段缺失（部分单体）或多余（部分三体）破坏了基因之间平衡，引起胎儿畸型发育，促成自发流产。
    （2）罗式易位（Robertsonian translocation,vob）又称为着丝粒融合，只发生在近端着丝粒之间，也是整臂易位的一种特殊形式。罗式易位发生频率约为1/1000活婴。罗式易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少了两条缺臂。由于缺臂小，含基因不多，所以这种易位携带者，一般无严重先天畸型，智力发育正常。子代中接受罗式易位染色体遗传的概率约为50％，可能形成单体或三体，引起自发流产。
    （3）复杂易位即三条以上的染色体相互交换其断裂处，形成三条衍生染色体。
    （4）插入，某条染色体在两处发生断裂，其中段转移到同一染色体或另一染色体的断裂处，并借断面互相连接成一条衍生染色体。
    （5）重复（duplication,dup）由于一条染色体的断片接到同源染色体的相应部位造成了染色体上的片段重复。染色体组内，任何额外染色体或额外节段的增加，都可以看成是有关部分的重复，例如多倍体、多体、部分多体等。
    （6）等臂染色体（isochromosome,i）：一条染色体的两臂在形态上和遗传上相同，并借一个至二个着丝粒连接在一起，这样的染色体称为等臂染色体，这主要是由于染色体在着丝粒处横裂所造成的。
    （7）环状染色体（ring chromosome,r）：一条染色体的长臂和短臂，在两端附近各发生一次断裂，有着丝粒节段的两端借断面彼此连接，形成的染色体即为环状染色体。
    （8）嵌合体（mosaic）：指来自一个受精卵（合子）的具有两种或两种以上不同核型组成的个体称为嵌合体。

由于应用染色体显带技术可以识别出染色体的微细结构异常，例如由于断裂、易位等而发生的染色体重排和形成衍生染色体等。为了在说明这些异常核型时，1977年在斯德哥尔摩召开的国际会议上指定的“人类细胞遗传学命名的国际体制（1978），ISCN（1978）”中，提出了一个命名符号和缩写语体系，以便统一应用。

    正常核型：
    46，XX——正常女性，46条染色体，二条X染色体。
    46，XY——正常男性，46条染色体，二条X和一条Y染色体。
    染色体数目畸变：
    45，X——45条染色体，一条X性染色体。
    47，XXY——47条染色体，性染色体为XXY。
    45，XX，-C——45条染色体，丢失了一条C组染色体。
    48，XXY，+C——48条染色体，性染色体为XXY，多一条C组染色体。
    47，XY+21——47条染色体，性染色体为XY，多一条21号染色体。
    三倍体或多倍体细胞应清楚地标出染色体的数目，并作出进一步的说明。例如69，XXY，染色体数69，性染色体为XXY，三倍体；92，XXXX——染色体数92，性染色体XXXX，四倍体。45，X/46，XY——具有两个细胞系的嵌合体。一个细胞系有45条染色体，有一条X染色体；另一个细胞系有46条染色体，性染色体为XY。
    人类染色体数目异常表示法如上所述，结构异常表示法有两种：简短系统（short system）详细系统（detailed system）。这是1971年巴黎会议提出的，简短系统是芝加哥命名的简单的修改，而详细系统要识别重排的类型，断裂点以及带的构成。现将两种系统举例如下：
    有单个断裂点的结构的改变
    46，XX，del(1)(q21)
    46，XX，del(1)(pter→q21：)
    表示1号染色体末端缺失断裂点在长臂的2区1带，（：）表示断裂在1q21带。长臂缺失的片段在其远侧。
    等臂染色体
    46，X，I(Xq)
    46，X，I(X)(qter→cen→qter)
    X染色体长臂的等臂染色体断点在或靠近着丝粒。指二条臂长度相等，而且又是同源的染色体。
    臂间倒位
    46，XY，inv(2)(pter→p21::q31-p21::q31→qter)
断裂和重接发生在2p21带和2q31带，位于它们之间的片段颠倒了。
环状染色体，以X染色体为例
46，X，r(X)(p22q25)
46，X，r(X)(p22→25)
有着丝粒的环状染色体，断裂点位于短臂2区2带和长臂2区5带。
两个末端节段均缺时，断裂点重新连接成环。
易位
相互易位
46，XY，rep(2;5)(q21;q31)在2号及5号之间的平衡相互易位，断点在2号长臂的2区1带和5号长臂的3区1带。Rep可用t代替。详细表示法为46，XY，t(2;5)(2pter-2q21::5qter-5q31::2q21-2qter)。
罗伯逊易位，如45，XY， t(13q14q)或 45,XY, t(13;14) (13qter-cen-14qter)为平衡状态，易位染色体的断点不能确定。13及14号染色体的丢失部分不需再陈述。
    46,XX,-14,+t(13q14q)为不平衡状态，断点不能确定，染色体的构成导致13三体。
    45,XX,t(13;14)(p11;q11)表示13及14号染色体之间的平衡易位，断点在13号短臂的1区1带和14号长臂的1区1带。

    1、家庭成员中有多个先天畸形者。
    2、根据症状和体征疑为先天愚型的小儿及其双亲。
    3、多发性流产的妇女及其丈夫。
    4、X染色体和Y染色体数目异常者。
  5、明显体态异常、智能发育不全，特别是伴有先天畸型者。
 6、有Turner综合征或Klinefelter综合征的症状及体征者。
    7、原发性闭经和不育症。
    8、外生殖器异常，男女难辨者。
    9、身材高大，性情凶暴，有攻击行为的男性。
    10、各种具有标记染色体的恶性肿留。