新陈代谢是人体活动的基础，通过新陈代谢使机体和环境之间不断进行物质交换和转化；体内物质不断进行分解、利用、合成、更新，为维持机体内环境稳定提供物质和能量。新陈代谢的进行需要营养素作为物质基础。营养素是指食物中对人体有营养的部分，由大营养素（碳水化合物、蛋白质、脂肪）和微量营养素（维生素和某些元素）构成。涉及营养与代谢方面的疾病很多。本章内容主要包括：①糖代谢疾病：高血糖中最多见者为各型糖尿病，尤以2型糖尿病为多见；此外内分泌疾病如甲亢、肾上腺功能亢进、嗜铬细胞瘤等；颅脑外伤出血、中枢神经系统感染及缺氧窒息、肝硬化，某些生理原因都可见血糖升高。除高血糖为外，还有许多原因可以引起低血糖。此类疾病可以通过血糖、尿糖、OGTT、胰岛素、C肽、糖基化蛋白、酮体等检测进行诊断、治疗观察、判断预后等。②脂代谢疾病：高脂蛋白血症是发生动脉粥样硬化，引起动脉粥样硬化心脑血管病的危险因素。随着生活水平的提高，血酯水平也逐步升高，对人类健康影响越越来大。胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白等成分的不同程度增高可形成不同类型的的高脂蛋白血症。通过血脂质，脂蛋白、载脂蛋白等的测定结果，可以估计发生动脉粥样硬化，引起的心脑血管病的危险性，便于防治。临床上发生低血脂症较为少见。③电解质和水平衡：人体细胞内液和外液间的阴、阳离子相等，并和水共同保持渗透压和内环境的稳定，使人的新陈代谢正常进行。此外各种离子如钾、钙、钠、钙、镁、磷等还各自有其特殊的生理功能，如钙磷维持骨的生长等。血、尿或其他体液中各种离子的测定，有助于相关疾病如高、低钾血症，高、低纳血症等的诊断。必须微量元素是人体不可缺乏的，如硒、锌、铁、铜、钴等等，各有其重要的生理功能。现在可以用原子吸收分光光度法定量，以判断是否缺乏，并给以补充治疗。④血液气体与酸碱平衡：保证气体的通畅交换，供氧及排出除CO2；通过肾脏、肠道排泄代谢的酸碱废物，来维持气体和体液酸碱平衡是非常重要的。体内酸性或碱性物质过高，超出机体的调节能力，或者肺和肾功能损伤使调节酸碱平衡的功能发生障碍，而导致酸碱平衡紊乱，可发生酸中毒或碱中毒。酸碱平衡紊乱是临床常见的状况，患者多处于危急状况，需要及时诊断和治疗。此时应当紧急为患者检查有关酸碱失衡的各种指标如血液pH、二氧化碳分压、碳酸氢盐、总C02、阴离子隙、氧分压、氧含量、氧饱和度等，以便及时诊断、估计病情、计算治疗用药等。

糖是人体生命活动所需能量的主要来源，也是人体结构物质的重要成分之一。人体有多种激素、酶和神经因素参与糖代谢过程及维持糖代谢平衡。胰岛素是降低血糖的激素；胰高血糖素、肾上腺素、肾上腺糖皮质激素、生长激素、促肾上腺皮质激素、甲状腺素等均可导致血糖升高。肝脏是调节糖代谢的重要器官，肝脏疾病可影响体内糖的正常代谢，引起血糖水平的变化。糖代谢的紊乱可以引起多种疾病，尤以糖尿病（diabetes mellitus, DM）为多见。此外，也有许多因素可引起低血糖症（hypoglycemia）。血糖（blood glucose）和各种有关糖代谢物质的检测有着重要的临床意义，是常用的临床检测指标。
一、血液葡萄糖测定
血液中含有多种糖类，但以葡萄糖为主，故一般所称的血糖实际上是指血液中的葡萄糖（Glucose, Glu）而言。健康人血糖浓度能够稳定在一定的水平，主要是依赖于机体能保持其来源和去路之间的平衡。
血糖的来源：①食物中的碳水化合物在胃肠道中经一系列酶解作用，分解为葡萄糖等单糖后被小肠吸收，经门静脉入肝脏，其中约60%被合成肝糖原贮存于肝，其余则进入体循环进一步代谢。②当血糖降低时，肝糖原可经过酶的作用被水解为葡萄糖进入血液，这是空腹时血糖的主要来源。③空腹时体内的一些非糖物质如氨基酸、甘油等也可经糖异生作用转化为葡萄糖进入血液，使血糖维持在生理状况下的恒定范围内。
血糖的去路：主要是被组织细胞摄取和利用：①葡萄糖的的氧化和无氧酵解可为生命活动提供能量，尤其是前者更为重要，是消耗血糖的主要去路。②餐后葡萄糖在肝和肌肉中转化成糖原储存；转化为甘油、脂肪酸以合成脂肪；转化为氨基酸以合成蛋白质；转化为其它糖类或衍生物。③生理状况下，血液中葡萄糖经肾小球滤过后，几乎全部被近端肾小管重吸收，不会从尿中丢失，但血糖浓度高于肾糖阈（8.82～9.92mmol/L）时可由尿中排出，也是血糖的一条去路。
血糖可以自由通过血管和淋巴管，所以血浆、组织间液中葡萄糖的分布是相同的、浓度相近，组织间液中糖的浓度随血液葡萄糖的变化而改变。由于血脑屏障的作用，脑脊液中葡萄糖含量约为血糖的60%，也随血糖而变化。
血液葡萄糖测定是检查有无糖代谢紊乱最基本，最重要的首选的指标。
㈠适应症
1、高血糖症：各型糖尿病、应激性高血糖、内分泌疾病、肝源性高血糖、脱水等。
2、低血糖症：肝糖原贮存耗竭、营养不良、急性乙醇中毒、药源性低血糖、反应性低血糖等。
㈡标本采集：多用血清，亦可用全血。多采集空腹（至少禁食8小时，但不长于16小时）静脉血标本，也可根据试验要求在不同时间采血。常用氟化钠做保护剂，它可抑制糖酵解的酶活性，防止血糖降低。如不加氟化钠应在采血后1小时内分离出血浆或血清。
㈢检测方法：最早采用铜还原法，目前已发展到第三代方法，即采用特异的葡萄糖氧化酶（glucose oxidase, GOD）法、己糖激酶（hexokinase）法和氧化还原法等。以葡萄糖氧化酶法应用最为普遍，其原理是GOD使葡萄糖氧化成葡萄糖酸和过氧化氢（H2O2），再在过氧化物酶的作用下使还原型色素氧化后显色，通过比色分析，测定血糖浓度。己糖激酶法虽然更为准确、特异，但因试剂昂贵，很少用于常规工作中。
㈣参考范围
1、成年人空腹：①血浆葡萄糖（Fast Plasma Glucose , FPG）3.61～ 6.11mmol/L；毛细血管血3.9~5.5 mmol/L；静脉全血 3.3~5.5 mmol/L（GOD法）。
2、幼儿及青少年空腹血浆葡萄糖：1~6岁 4.1~7.0mmol/L，7~19岁 3.9~5.9 mmol/L（GOD法）。
㈤临床意义
1、血葡萄糖升高：空腹血糖＞6.11mmol/L 为空腹血葡萄糖异常，≥7.0mmol/L为高血糖症。FPG在7.0～8.0mmol/L之间为轻度升高；在8.0～10.0mmol/L为中度升高；＞10.0mmol/L为重度升高。血糖升高的原因有：
⑴生理性高血糖：高糖饮食后1～2h血糖可以轻度升高；剧烈运动，情绪激动引起交感神经兴奋和应激状态，包括全身麻醉引起的全身应激反应，均可引起短期血葡萄糖升高。
⑵糖尿病是病理性高血糖最常见的原因。糖尿病缺乏疾病的特异标志，血糖升高是目前诊断糖尿病的主要依据。血糖测定又是判断糖尿病病情和控制情况的主要指标。
⑶病理性高血糖还可见于：①颅内压升高、颅脑损伤、脑出血、脑卒中、中枢神经系统感染、心肌梗死、缺氧窒息等。②其它内分泌疾病：甲状腺功能亢进、巨人症、肢端肥大症、肾上腺皮质功能亢进、嗜鉻细胞瘤、胰高血糖素瘤等。③肝源性血糖升高：严重肝病患者可因葡萄糖转化为肝糖原贮存功能障碍，而出现餐后高血糖。④某些胰腺病如胰腺炎、胰外伤、胰大部分切除等。⑤医源性高血糖，如服用大量强的松、噻嗪类利尿剂、口服避孕药等。
2、血糖降低：成人空腹血糖浓度低于2.8mmol/L称为低血糖症。血糖降低的临床症状不一，并不一定和血糖降低的程度密切相关，所以当怀疑有低血糖时必须测定血葡萄糖。引起低血糖的原因很多如：①胰岛素或类似物质过多；②升糖激素不足；③迷走神经过度兴奋；④糖摄入和/或吸收严重不足；⑤肝糖原储备、分解不足；⑥葡萄糖异生减少；⑦组织消耗能量过多等。

发生低血糖的主要原因
低血糖类型 血糖利用过度 血糖生成不足
空腹低血糖 1、伴血胰岛素增高
血胰岛素过量
口服磺脲类降糖药
胰岛素瘤
抗胰岛素受体抗体
胰岛素自身免疫综合征
应用胰岛素分泌刺激剂
2、不伴血胰岛素增高
长期饥饿、慢性腹泻
脂肪氧化酶缺乏 1、升糖激素缺乏
皮质醇、胰生糖素
肾上腺素、生长激素
2、肝糖输出减少
急性肝坏死、肝硬化
有机磷中毒
酒精中毒
糖原积累症
3、葡萄糖异生减少
严重营养不良
妊娠后期
餐后低血糖
(反应性低血糖)    1、迷走神经紧张
2、2型糖尿病早期
3、胃切术后
4、特发性（功能性）低血糖 1、遗传性果糖不耐受症
2、半乳糖血症

㈥评价与问题
1、测定血糖多用静脉血，但也有采用毛细管血液者，例如用快速血糖仪时。空腹时毛细血管血液糖含量与静脉近似，但在进食后则明显高于静脉血，因此进食后最好不用毛细管血液测血糖。血浆和红细胞中所含葡萄糖量不同，红细胞中含量较少，用全血测定血糖还受红细胞比积影响。因此，由于上述原因，非特殊要求，均应采取空腹时静脉血，测定其血浆葡萄糖含量。全血葡萄糖浓度比血浆低约8%~15%，参考范围为3.3~5.6mmol/L。在用全血干化学法时应加以注意，此法只适用于治疗监测，不适用于诊断。
2、在采用葡萄糖氧化酶法时，应注意还原性物质的影响，如谷光甘肽、维生素C等均可使结果偏低；而漂白剂等强氧化剂的污染可致结果假性升高。
3、全血在室温下放置，血糖浓度可下降约5%~7%/h，如即刻分离出血清/血浆放冰箱保存，血糖可稳定24h；否则应把血液加入含氟化钠抗凝剂的容器内，以抑制糖酵解途径中酶的作用，保证结果的稳定性。己糖激酶法一般视为参考方法，该方法不受抗坏血酸、尿酸和溶血的影响。
二、口服葡萄糖耐量试验
口服葡萄糖耐量试验（Oral Glucose Tolerance Test, OGTT）是一种测定机体对葡萄糖负荷能力强弱的试验。当进食碳水化合物后，如果胰岛B细胞功能正常，机体可以调动各种机制使血糖在2～3h内迅速恢复到正常水平，这种现象称为耐糖现象。在规定时间内不能降至正常水平，视其严重程度的强弱可分为糖耐量受损（injured glucose tolerance, IGT）或糖耐量减低两种情况。
㈠适应症：主要用于诊断可疑糖尿病或血糖升高原因的鉴别：①无糖尿病症状但有随机或空腹血糖异常；②无糖尿病症状，有一过性或持续性糖尿；③有糖尿病症状但空腹或随机血糖不够诊断标准；③无糖尿病症状，但有明显的家族史；④妊娠期妇女筛查糖尿病；⑤甲状腺机能亢进、肝脏病，或感染时出现高血糖；⑥原因不明的肾病或视网膜病变。
㈡标本采集
1、受试者准备：试验前对患者所做正确的准备以及正确的试验方法对试验结果影响较大，根据WHO对此试验的标准化规定进行：患者试验前3天应有足够的碳水化合物饮食（每天不低于150g）同时停用所有可能影响试验结果的药物，可维持正常的活动。
2、血液采集：采血应取坐位姿势，整个试验过程中不能吸烟、要禁食、不饮茶和咖啡。试验时空腹（禁食8~14小时，其间可饮水，但不能吸烟）取血一次，然后在5分钟内饮入250ml含75g无水葡萄糖的水溶液（儿童按1.75g葡萄糖／公斤体重计算，最多不超过75g），以后每隔30分钟取血一次，氟化钠抗凝，共4次，历时2h。若疑为反应性低血糖时，可适当延长观察时间，甚至可长达到服糖后6小时。
3、每次采血同时要留尿液检测尿糖。
㈢检测方法：标本的采集和检测同血糖，根据每次血糖浓度和测定时间绘制糖耐量曲线（图6-1-1）。
㈣参考范围：按照上述标准化的方法，WHO推荐正常糖耐量为：①空腹血浆葡萄糖（FPG）＜6.11mmol/L；②服糖后30～60min血糖达高峰；③峰值＜11.1mmol/L，120min时＜7.8mmol/L；④尿糖均为阴性。
㈤临床意义
根据WHO推荐的判断标准糖耐量大致可分为以下几种情况：①2h血浆葡萄糖＜7.78mmol/L为糖耐量正常；②≥7.78mmol/L 但＜11.1mmol/L为糖耐量受损；③≥11.1mmol/L为糖耐量减低。不同疾病与健康人耐糖曲线见图6-1-1。
1、糖尿病性糖耐量（糖耐量降低）：FPG≥7.0mmol/L；曲线峰时后延，常在1h后出现，且峰值≥11.1mmol/L；2h不能恢复至正常水平，尿糖阳性。其中服糖后2h的血葡萄糖水平是最重要的判断标准,许多早期的糖尿病病人可能只表现有两小时的血糖升高。
出现上述任一情况时可考虑为糖尿病，但试验结果必须准确，一般应于另一天再次重复测定无误后方可诊断，尤其在症状不典型时更要如此。对无症状的早期或边缘糖尿病人必需做OGTT确诊。糖尿病合并肥胖、甲状腺机能亢进时，可使糖耐量减低加重。
2、糖耐量受损（IGT）：为耐糖能力下降。当FPG＞6.1mmol/L~＜7.0mol/L，2h血糖＞7.8mmol/L~＜11.1mmol/L时皆为IGT。IGT患者应长期随诊，最终约有1/3的人恢复正常，1/3的人仍持续为IGT，1/3的人可转为糖尿病。
3、其他糖耐量异常
⑴平坦型耐糖曲线：糖负荷后血葡萄糖量不以正常形式升高，糖耐量曲线呈平坦形。可见于胰岛B细胞瘤，肾上腺皮质功能减退，脑垂体功能减退，胃排空延迟和小肠吸收不良等情况。
⑵功能性低血糖曲线：FPG正常，糖负荷后峰时和峰值表现正常，但在2～3小时血糖降低，多见于餐后低血糖症。
⑶储存延迟型糖耐量曲线：其特征为空腹血糖正常，糖负荷后血糖水平急剧升高，峰值出现早，且超过11.1mmol/L，2h血糖值又低于空腹水平。这可能是由于胃切除患者胃排空速度加快，加速了肠道对葡萄糖的吸收；或者是严重肝病患者不能迅速摄取和处理血液中的葡萄糖，这两种情况都可使血糖升高，继而引起胰岛素反应性分泌增多，进一步导致肝外组织利用葡萄糖加快，而使2h血糖明显降低。
⑷肢端肥大症（或巨人症）、库欣综合征（Cushing’s syndrome），嗜铬细胞瘤可分别因生长激素、皮质醇、儿茶酚胺分泌增多而引起糖耐量降低。
⑸药物也可引起糖耐量减低，噻嗪类利尿剂、糖皮质激素、口服避孕药、阿斯匹林、三环类抗抑郁药等均可引起血糖升高，糖耐量减低。长期服用大量激素可引起类固醇糖尿病。
㈥评价与问题
1、美国糖尿病学会（ADA）不推荐采用OGTT作为诊断糖尿病的常规试验，其原因之一是对病人不方便，其二是影响试验的因素众多，如某些药物、胃肠道因素、胃肠道的外科治疗和内分泌功能不良等，均可影响OGTT结果的准确性，但WHO仍推荐应用OGTT。
2、胃肠道手术后或胃肠道消化吸收功能紊乱，不宜口服葡萄糖时可采用静脉葡萄糖耐量试验（IGTT）。
3、OGTT正常但有糖尿病家族史者可采用可的松OGTT检测。即给患者可的松，通过加强机体对胰岛素分泌的要求来提高糖耐量试验的敏感性，以观察是否有潜在的糖耐量缺陷。50岁以上者对葡萄糖耐受力有下降趋势，不宜做此类试验。
4、做OGTT时，如用手工方法测血糖则最好在每次采血后即刻分离血浆，放冰箱保存，然后将5次标本在同一批试验内测定，以减少试验的批间误差。
三、糖基化蛋白测定
  糖基化是指通过非酶促反应将糖基加到蛋白质的氨基酸基团上。血中的葡萄糖可以和许多蛋白质如，血红蛋白、白蛋白、晶体状蛋白、基底膜蛋白、胶原蛋白等在N端肽处反应形成糖化的肽，成为糖基化蛋白(Glycosylated Protein)。由于各种蛋白质的半寿期不同，所以可通过对不同糖化蛋白的测定，来了解糖尿病治疗过程中血糖水平的状态；了解过去较长时间内血糖的浓度，而不受短期或瞬间血糖波动的影响。因此，糖基化蛋白测定主要用于血糖控制效果的评估，而不是用于糖尿病的诊断，与血糖测定配合也可评价患者的糖代谢状况。
蛋白质的糖基化引起蛋白质的变性，可激活巨噬细胞和内皮细胞，使低密度脂蛋白的清除受损和血小板粘附性增强，更促使糖尿病各种并发症的发生。糖基化蛋白的浓度与糖尿病合并的血管病变呈正相关。为延缓糖尿病的进展，提高治疗质量，监测患者的糖基化蛋白水平也是十分重要和有益的。
㈠血液糖化血红蛋白测定
在成人，红细胞中血红蛋白的98%是血红蛋白A，而其中约7%为血红蛋白A1，A1的糖化作用非常强，一旦结合为糖化血红蛋白(Glycosylated Hemoglobin, GHb)后就不可逆转。血红蛋白A1（HbA1）实际上是由HbA1a、HbA1b、HbA1c三种成分构成，而HbA1c和葡萄糖的结合最强，由于其含有绝大部分的糖化血红蛋白，因此HbA1c的测定最为准确。如果测定的是全部血红蛋白A1，则其结果将比HbA1c测定高出2%~4%，但HbA1c与HbA1有高度的相关性，所以测定任一种均可以。
1、适应症：主要用于监测糖尿病治疗过程中血液葡萄糖受控水平，也可估计新诊断的糖尿病患者已有高血糖的时间。
2、标本采集：EDTA抗凝全血标本。由于GHb不受饮食等各种因素的影响，所以采血时间不受限制，可在任何时间采血。
3、检测方法：测定GHb的方法主要有两类：①基于糖化血红蛋白和非糖化血红蛋白之间电荷的不同，有阳离子交换层析法、电泳法、等电聚焦电泳法等；②基于血红蛋白上的糖化结构特性，有亲合层析法和单克隆抗体免疫法。在这些试验中没有公认的参考方法，也难得到统一的标准，因为各实验室所用方法不同，HbA1c的参考范围可能有变化。
4、参考范围：GHb 4%～6%。
5、临床意义：HbA1c形成的速率直接与血浆葡萄糖浓度成正比，HbA的浓度和该时期内的血糖的平均浓度有关，不受每天葡萄糖波动的影响，也不受运动和食物等因素的影响。但糖化血红蛋白水平还和红细胞寿命以及红细胞数量有关，因为红细胞的寿命大约为120天，所以糖化血红蛋白是反映测定时前2~3个月的平均血糖浓度，是监测糖尿病长期控制状况的一种可靠的参数。测定GHb浓度主要用于：①糖尿病治疗效果的监测，如果控制不佳时可高于参考范围的2倍以上，治疗中一般以6%为控制限；②新、旧疗法效果的对比；③为轻型糖尿病病人提供敏感的了解糖代谢失衡的指标；④评估血糖每天都有明显波动的糖尿病患者。糖尿病控制较好时可2~3个月测定一次，控制欠佳者应缩短间隔。
6、评价与问题
⑴由于HbA1c和 HbF无论用电泳或层析法都不易分开，故HbF增高或有血红蛋白病（HbS、HbC、HbD）时不宜用层析法，改用单克隆抗体法较好。
⑵因为GHb水平是由平均葡萄糖浓度和红细胞寿命两种因素决定，所以血红蛋白病可以影响测定结果，因为在这些疾病时，血红蛋白A可有很大的变化。红细胞寿命延长时，其结果也可假性升高；有溶血或失血时可使结果降低。
㈡ 糖化血清蛋白测定
血清中蛋白质的糖化主要是白蛋白的N末端（约90％是在白蛋白链内第189位的赖氨酸处）与葡萄糖发生非酶促糖基化反应，生成酮胺结构的糖化血清蛋白（Glycosylated Serum Protein, GSP）。由于白蛋白的半寿期约为17～20天，比血红蛋白短，周转率快，故GSP水平可用来反映2～3周前血糖的控制状况，有利于制定短期的治疗方案，如果结合GHb，可以制定更有效的治疗办法。
1、适应症：糖尿病治疗中监测血糖受控水平；糖尿病与应激性高血糖的鉴别。
2、标本采集：1～2ml全血，自然凝固后分离血清，可在任意时间采血。
3、检测方法：有硝基四氮唑蓝（NBT）化学比色法和酮胺氧化酶法，后者准确性和精密度更高。
4、参考范围：NBT法：＜285μmol/L， 酮胺氧化酶法：122～236μmol/L。
5、临床意义
⑴GSP可用来反映2～3周前血糖的控制状况，作为观察糖尿病近期治疗效果的指标，制定短期的治疗方案；结合GHb结果，可以制定更有效的治疗办法。
⑵用于糖尿病与应激性高血糖的鉴别诊断，此两种情况血糖水平均升高，但前者GSP升高，而后者GSP不增高。
6、评价与问题：空腹血浆葡萄糖（FPG）浓度受病情、饮食、情绪等多种因素影响，FPG正常的糖尿病病人其可GSP升高，如同时测定GSP可减少漏诊。
四、胰岛素与C肽测定
胰岛素（insulin）是由胰岛B细胞产生和分泌的一种蛋白质激素。B细胞首先合成的是无活性的胰岛素原，它含有胰岛素和一个与之以共价键相连的单链多肽（被分泌时称之为C肽），当分泌时胰岛素原生成等分子的胰岛素和C肽。人胰岛素由两条肽链组成，A链为21肽，B链为30肽，由二硫键连接。胰岛素分泌入血后，很快在肝、肾等组织中被灭活，半寿期约为4.5min。胰岛素的生理作用主要是促进肝脏和外周组织摄取、利用葡萄糖，产生能量，其分泌受许多因素影响，以葡萄糖最为重要，血糖升高时刺激其分泌。糖尿病患者血糖升高的主要原因就是胰岛素的绝对或相对不足所致。
C-肽（C-peptide）是胰岛素产生过程中裂解出来的由31个氨基酸组成的肽，与胰岛素以等分子从胰岛素原释放，血液中C-肽水平和胰岛素呈正相关。C-肽半衰期为10～11分钟，较胰岛素长，很少被肝脏破坏。C-肽与胰岛素无免疫交叉反应，血中浓度不受外源性胰岛素和抗胰岛素抗体的干扰，故其测定结果能更准确的反映胰岛B细胞生成和分泌胰岛素的功能。
㈠适应症：评价胰岛细胞功能、诊断胰岛B细胞瘤、空腹低血糖原因鉴别。
㈡标本采集：血清或血浆，应在空腹8h以上采血。采血后即刻分离血清冰冻储存。溶血可破坏胰岛素，肝素可致假性升高。若患者已用动物胰岛素治疗产生抗胰岛素抗体时，可以影响测定结果。
㈢检测方法：有放射免疫法（RIA）、酶联免疫法（EIA）和化学发光法。目前应用免疫放射法（immunoradiometric assay, IRMA）居多。其原理为将待测抗原与过量标记抗体进行非竞争结合反应，然后加入固相抗原免疫吸附剂以结合游离的标记抗体，离心去除沉淀物，测定上清液中放射性活度，从而计算出胰岛素含量。
1、空腹血清胰岛素试验：直接测定空腹胰岛素浓度。
2、血清葡萄糖—胰岛素释放试验（Glucose-insulin release test）：试验方法同OGTT试验，即在空腹及服糖后30、60、120、180分钟分别采血测定胰岛素和葡萄糖。通过观测在高血糖刺激下的胰岛素释放，可进一步了解胰岛B细胞的储备能力和功能状态。
3、血清葡萄糖—C-肽释放试验（Glucose-C-peptide release test）：C-肽测定通常与OGTT，胰岛素测定同时进行，常用放射免疫法（RIA）或化学发光法检测。
㈣参考范围
1、胰岛素浓度（成人）：空腹6～24μU/ml（42～167 pmol /L）；峰时与服糖后30～60min血糖峰值时间相一致；峰值为空腹胰岛素值的5～10倍；2h：降至空腹水平，＜30μU /ml。
2、血清C-肽含量：空腹0.3～0.6nmol/L；峰时为服糖后30～60min，峰值为是空腹值的3～4倍、为0.9~1.87 nmol/L（RIA法）；3h降至空腹水平。
㈤临床意义：
1、空腹血清胰岛素浓度
⑴减低：主要见于1型糖尿病，空腹值常＜5μU/ml。有时还可见于嗜鉻细胞瘤、脑垂体功能低下症、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）缺乏症、肾上腺功能不全，营养不良等，但无诊断意义。
⑵增高：可见于2型糖尿病，患者空腹血糖升高，而胰岛素水平正常或略高。胰岛B细胞瘤时，血糖持续低平，胰岛素水平持续升高，明显增高时有诊断意义。此外还可见于家族性高胰岛素血症，肢端肥大症，巨人症和库兴综合征等。
2、血清葡萄糖—胰岛素释放
⑴1型糖尿病或胰岛素依赖型糖尿病（insulin dependent diabetes mellitus, IDDM）：患者胰岛素常明显减低，空腹值＜5μU /ml；服糖后糖耐量曲线上升，而胰岛素曲线低平，胰岛素与血糖比值明显降低。
⑵2型糖尿病或非胰岛素依赖型糖尿病（non-insulin dependent diabetes mellitus, NIDDM）：患者空腹胰岛素水平可正常、稍高或稍低，服糖后呈延迟性释放反应，峰值约在2~3小时出现，峰值升高倍数降低，可能因患者体内存在胰岛素拮抗物或靶细胞的胰岛素受体数目减少等原因。
⑶胰岛B细胞瘤或高胰岛素血症：可见胰岛素持续升高，空腹血糖降低，糖耐量曲线低平，胰岛素释放曲线相对较高，胰岛素／葡萄糖比值大于0.4。
⑷早期糖尿病患者可见胰岛素持续升高，空腹血糖正常。
3、血清葡萄糖—C-肽释放
葡萄糖—C-肽释放的意义基本与胰岛素相同，但对下述情况更有意义：
⑴更准确的反映胰岛细胞的功能，如糖尿病人已用外源性胰岛素治疗，产生了抗胰岛素抗体，而要了解内源性胰岛素产生的状况时；胰岛素浓度高，C肽不高，提示为外源性高胰岛素血症。1型糖尿病患者由于胰岛B细胞大量破坏，血清C-肽减低，高血糖刺激后基本无反应。2型糖尿病的血清C-肽水平基本正常或略高于参考范围，但服糖后峰时和峰值延迟，或称高反应。
⑵指导正在用胰岛素治疗的糖尿病人调节胰岛素的用量。
⑶判断是否有胰岛B细胞瘤，如果患有自发分泌型胰岛瘤，C-肽水平升高，并可用于监测病人的治疗。
⑷了解胰岛细胞或胰腺移植后是否存活和B细胞的功能状况。
⑸由于肝脏对胰岛素和C-肽代谢情况不同，胰岛素在肝脏每循环一次，可被正常肝脏降解约一半，但C-肽很少被降解，所以同时测定C-肽/胰岛素比值，估计肝脏处理胰岛素的能力，可有助于了解肝脏功能。
㈥评价与问题
由于存在外源性胰岛素和抗胰岛素抗体等问题，所以C-肽测定更能反映胰岛细胞功能。如采用RIA方法测定胰岛素时，难以排除前胰岛素（PI）免疫交叉反应的影响，所报告的胰岛素定量数值应称为“免疫反应性胰岛素”。因为PI属于无活性部分，不能发挥生理功效，因而PI所占比例大小对判断B细胞功能的正确性有一定影响。
五、血清β-羟丁酸测定
通常所称酮体（ketone bodies）实际上是包括了丙酮（acetone）、乙酰乙酸（acetoacetate）、β-羟丁酸（β-hydroxybutyrate）三种物质，是脂肪酸在肝脏的代谢产物。生理状况下，酮体经血循环到周围组织被氧化。健康人乙酰乙酸、β-羟丁酸以等摩尔浓度存在，仅有少量丙酮。严重糖尿病患者，由于胰岛素缺乏、胰高血糖素/胰岛素比率增加，脂肪酸在肝脏的氧化作用增强，酮体生成增加，而在外周组织中代谢减少，导致血中酮体堆积。酮体的比例可改变为丙酮占2%、乙酰乙酸占20%、β-羟丁酸占78%。乙酰乙酸和β-羟丁酸都是较强的酸，不仅使血液酸度增高，而且消耗体内碱储，可引起糖尿病性酮症酸中毒。在发生糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis）的早期β-羟丁酸明显增加，乙酰乙酸尚无明显变化。由于常用的测定酮体的硝普盐试验实际只能检测乙酰乙酸，所以在酮症早期测得数值不能反映酮酸的实际含量，因而使对总酮量和酮症严重程度估计不足。在酮症恢复期，β-羟丁酸迅速下降，而乙酰乙酸下降缓慢，这时的试验结果又会让我们错认为病情仍很严重。因此，直接测定β-羟丁酸对评估糖尿病酮症比乙酰乙酸更为敏感、准确。
除糖尿病外，在碳水化合物丧失或减少的情况下，如长期饥饿、大量呕吐和糖原贮积病等也可产生多量酮体，酮体在血液中的堆积称“酮血症”，在尿中的堆积称“酮尿症”。
㈠适应症：酮症酸中毒，如糖尿病、妊娠呕吐、长期饥饿等。
㈡标本采集：新鲜血清，血标本采集后应立即盖紧塞子，并即刻测定。
㈢检测方法：β-羟丁酸脱氢酶法。 
㈣参考范围：血清β-羟丁酸＜0.3mmol/L。
㈤临床意义
1、研究表明：约30%左右的糖尿病患者血清β-羟丁酸有不同程度升高，但尿中酮体检查阳性率偏低（约18%），提示血清β-羟丁酸测定可以更早期和敏感地了解糖尿病患者酮体代谢异常情况和诊断酮症酸中毒。1型糖尿病患者发生酮症酸中毒倾向较高，2型糖尿病较少。酮症酸中毒的早期血中β-羟丁酸明显升高。在灭酮治疗时，血清β-羟丁酸的下降早于乙酰乙酸，监测中β-羟丁酸浓度改变有利于疗效观察。
2、其他原因所致的血清β-羟丁酸增高：长期饥饿、妊娠呕吐、营养不良、严重脱水、急性酒精中毒、剧烈运动后等，也可使血酮体升高。此外，通过β-羟丁酸测定也可了解严重损伤、急重病、败血症、采取营养支持治疗等患者体内脂肪、蛋白质动员的情况。
㈥评价与问题
酮体的检查目前还多用尿常规酮体定性，血中酮体尚未得到普遍开展。而常用的酮体筛选方法不够敏感和特异，所以最好能建立比较敏感和特异的方法检测，以有助于临床诊断和病情观察。
六、血液乳酸测定
当组织在有足够的氧供应时，葡萄糖最终代谢成CO2和H2O以提供能量；当组织缺氧时，葡萄糖经无氧酵解，不能生成CO2和H2O，而代之以生成乳酸（lactic acid），所以乳酸是糖酵解途径的终末产物。乳酸释放到血液循环中，经过肝脏代谢，如果乳酸生成过多或肝脏也处于缺氧状况，则不能清除乳酸，使乳酸在血中堆积而引起高乳酸血症或乳酸中毒（lactic acidosis）。所以血液乳酸水平可以做为一个比较灵敏的反应组织缺氧的指标。
㈠适应症：高乳酸血症、低氧血症、中枢神经系统疾病等。
㈡标本采集：采血时避免用止血带，若用止血带应在采血之前松开1～2min；病人不能紧握拳和活动手指。建议使用加有氟化钠或碘乙酸的肝素试管采血，采血后把试管放在冰上立即送检，及时分离血浆测定，尽量避免体外糖酵解作用。
㈢检测方法：目前多采用乳酸脱氢酶法。
㈣参考范围：静脉血浆：0.5～2.2mmol∕L，动脉血浆：0.3～0.8mmol∕L，脑脊液：1.1～2.4mmol∕L。
㈤临床意义
血乳酸测定主要用于判断组织是否存在缺氧状况及缺氧的程度，监测治疗效果。
1、高乳酸血症：可见于糖尿病酮症酸中毒、呼吸衰竭、肾衰竭、循环衰竭等缺氧和低灌注情况。高乳酸血症的严重程度常提示疾病的严重程度。当血乳酸＞10.5 mmol∕L时，患者的存活率仅为30%左右。对血气检测结果无法解释的代谢性酸中毒，应该测定乳酸以了解酸中毒的性质。
2、其他乳酸增高有关疾病：见于糖原积累症、肝脏疾病、或由某些药物引起。吸入大量丙二醇可导致乳酸酸中毒。硝普盐的代谢物是氰化物，过多的硝普盐能阻碍氧化代谢，导致乳酸的产生，所以测定血乳酸浓度已被用于硝普盐中毒的评估。
3、脑脊液乳酸浓度升高：见于脑血管意外、颅内出血、细菌性脑膜炎、真菌感染和癫痫等中枢神经系统疾病。
㈥评价与问题
应用止血带或握拳会增加乳酸水平，应尽量避免。由于血细胞会引起葡萄糖代谢产生乳酸，使其水平升高，因此应使用含氟化钠或碘乙酸盐的采血管。血乳酸测定的准确性与采血方法正确与否关系极为密切，应加以注意。

血液中的脂类成分简称血脂（blood lipids），由脂质和蛋白质两类物质组成。脂质包括胆固醇（cholesterol）、甘油酯（glyceride）、磷脂（phospholipids）、脂肪酸（fatty acid）等。脂质有非常重要的生理功能，它是能量的来源和细胞结构的重要成分。胆固醇和磷脂为构成细胞膜所必须；胆固醇又是维生素D、胆汁酸和类固醇的前体。脂质由肠道消化、吸收，但这些不溶于水的脂质必须和蛋白质结合成为可溶性的脂蛋白后才能溶于血液，随血液循环运送到身体各处进行代谢。与脂质结合形成脂蛋白的蛋白质称为载脂蛋白（apolipoprotein）。所以现在有关血脂的检查应该是包括了脂质、载脂蛋白、脂蛋白，当需要时还可以进行有关受体和酶等其他检查。
血脂既是重要的生理物质，又与许多疾病的发生、发展，尤其是和动脉粥样硬化（atherosclerosis, AS）引起的心、脑血管疾病的发生、发展有密切关系，已成为这些疾病的危险因素。所以，血清脂质及其代谢产物的检测已成为AS和心、脑血管疾病诊断、治疗和预防的实验检查指标。定期检查血脂，对了解血脂的变化趋势和防治与血脂异常有关的疾病具有十分重要的意义。血脂的构成和代谢较为复杂，涉及许多物质，主要包括脂蛋白（Lipoprotein）、脂蛋白受体、脂代谢有关的酶类等。
1、脂蛋白：是由脂质和载脂蛋白共同组成的一类物质，其结构相似，多呈球状，球的中心为非极性物质，如甘油三酯（triglyceride, TG）、胆固醇酯（cholesteryl esters）；在球形颗粒的表面是极性分子，有非酯化胆固醇、载脂蛋白、磷脂等。这些极性物质具有亲水性，使脂蛋白成为可溶性的，能随血液循环到身体各处。
2、载脂蛋白：是构成脂蛋白中的蛋白部分。载脂蛋白在脂蛋白的代谢及完成其生理功能中都具有重要作用：①构成并稳定脂蛋白的结构；②修饰并影响有关酶的代谢和活性；③是一些酶的辅因子；④是脂蛋白受体的配体，决定和参与脂蛋白与细胞表面脂蛋白受体的结合及其代谢过程。
载脂蛋白一般分为apo A、B、C、E、(a) 五大类，每类中又有亚类，如A类中有A-I、A-II、A-IV；B类中又包括B-100、B-48等，还可能有一些变异体。
3、脂蛋白受体：脂蛋白能在血液中运转并代谢，很重要的一点就是可以被细胞上相关的受体识别并结合，再被摄取进入细胞内进行代谢。目前已报道的受体有很多种，了解比较清楚的受体有：①低密度脂蛋白受体，它不仅能识别apoB- 100，还能识别apoE；除能和LDL结合之外，还能和含有apoE的其他脂蛋白结合，故又称apoB/apoE受体。②极低密度脂蛋白受体：它仅对含apoE的脂蛋白有高度的亲和力，并和这些脂蛋白结合进行代谢。此外还有一些其它受体，如清道夫受体（scavenger receptor）等。
4、有关脂代谢酶类：脂蛋白代谢的进行离不开酶的作用，这些酶在脂蛋白代谢中都起着重要的作用，其中主要的有：
⑴脂蛋白脂肪酶（lipoprotein lipase，LPL）：是一种细胞外酶，主要存在于肝外组织，主要功能是催化CM和VLDL核心TG的分解，将其分解为脂肪酸和甘油酯。LPL活性缺乏被认为是TG清除率下降，引起高乳糜微粒血症的主要原因。
测定血浆LPL时一定要静脉注射肝素，因为肝素可以使LPL从内皮细胞释放入血液，以便测定。最近报道有特异的抗体可以直接测定LPL的免疫学方法。
⑵肝脂肪酶（hepatic lipase）：是在肝中合成，与LPL有相似的功能，属于血液中与内源性TG代谢有关酶之一，和LPL共同完成了脂蛋白代谢中的主要步骤。
⑶卵磷脂胆固醇酰基转移酶（lecithin cholesterol acyltransferase，LCAT）：是一种糖蛋白，由肝合成释放入血液，可和HDL结合，HDL是LCAT的选择性底物。LCAT的主要作用是催化血浆中胆固醇酯的生成，调节血管内和血管外胆固醇的运输。已经明确LCAT在保持胆固醇内环境稳定上起着主要的作用。
⑷HMG-CoA还原酶 (HMG-CoA reductase)：是合成胆固醇的限速酶。细胞内胆固醇水平的调节主要依赖于内因性胆固醇合成途径和LDL受体摄取细胞外胆固醇的外因途径。细胞内胆固醇可以作为HMG-CoA还原酶的抑制剂使其活性降低，使肝细胞上的LDL 受体增加，因而从血液中摄取更多的胆固醇，以降低血液中胆固醇。
脂蛋白代谢过程非常复杂，血浆胆固醇、甘油三酯、磷脂、载脂蛋白等一起形成各种脂蛋白颗粒，这些颗粒中的脂质和蛋白质处在经常不断的交换、变化之中。
食物中的脂肪被肠道消化、吸收后，在小肠组织内生成富含甘油三酯的大分子新生乳糜微粒，乳糜微粒中含apoB-48、A-I、A-IV、C、E等载脂蛋白，apoB-48是主要结构蛋白。在乳糜微粒进入血液的过程中，其载脂蛋白组分迅速改变，很快地失去大部分甘油三酯，形成乳糜微粒残粒。
肝是体内主要的能合成脂质并参加脂蛋白中间代谢的器官。由肝合成的VLDL是在空腹时血液中携带甘油三酯的主要脂蛋白；在脂解过程中，VLDL变成IDL，进而成为LDL或者被直接分解代谢，而所有的胆固醇都被保留下来。LDL是血液中最主要的携带胆固醇的脂蛋白。LDL中的主要结构蛋白apoB-100可被细胞的LDL受体识别、结合摄取进入细胞进行代谢。当LDL、乳糜微粒残粒和VLDL残粒过多时，就可能沉积在动脉壁上，导致动脉粥样硬化的形成。
  HDL是在肝和小肠合成的。HDL的主要载脂蛋白是apoA-I。它可以将组织内胆固醇直接运送到肝脏或转移到其他脂蛋白上，再被肝摄取。肝脏可以将胆固醇转变成胆汁酸分泌入胆汁，或者合成脂蛋白时又被利用。HDL-C水平降低对冠心病的发生是一个有意义的危险因素；HDL-C水平升高有利于防止动脉粥样硬化形成。
一、血清总胆固醇测定
胆固醇广泛存在于全身各组织，人体胆固醇来自于食物和由体内合成。肝脏是合成胆固醇最重要的器官，其次是小肠，肾上腺皮质、卵巢 、睾丸等组织，每天合成量约为1克。血浆中的胆固醇包括游离的胆固醇(Free Cholesterol, FC)和胆固醇脂(Cholesteryl Esters,CE)，其中CE 占约60%~75%，FC占约25%~40%。胆固醇在血中与载脂蛋白结合，约3/4存在于低密度脂蛋白（LDL）中，1/4存在于其他脂蛋白中。LDL将胆固醇从肝脏向末梢组织转运，而HDL则将其由末梢组织逆向肝脏转运，转运过程需要酶和蛋白参与。血清总胆固醇（Total cholesterol, TC）升高是引起AS，形成的心脑血管疾病的重要危险因素。
㈠适应症
1、动脉粥样硬化危险的早期判断。
2、原发性与继发性高脂血症的诊断与分型。
3、降脂药物治疗的监测。
㈡标本采集：空腹静脉采血，血清或EDTA-Na2 (1mg/ml)、肝素抗凝血浆均可用。
㈢检测方法：胆固醇检测有化学法和酶法，现在多用酶法。酶法的基本原理是用胆固醇酯酶水解胆固醇酯成为脂肪酸和胆固醇，后者经胆固醇氧化酶（Cholesterol oxidase ,COD）氧化生成胆甾烯酮和H2O2，过氧化物酶催化H2O2与4-氨基安替比林-酚溶液(双色素原)反应生成红色醌亚胺 (Trinder反应)，在500nm比色分析，求得血清总胆固醇含量。
㈣参考范围：成人（合适范围）2.8~5.2 mmol/L，儿童＜4.4 mmol/L（酶法）。
㈤临床意义
1、血清总胆固醇升高：胆固醇升高是动脉粥样硬化最重要的危险因素之一，所以胆固醇升高容易引起动脉粥样硬化性心、脑血管病，如冠心病、心肌梗塞、脑卒中等，但并不是所有胆固醇升高的人都发生这类疾病，因此不能作为该类疾病的诊断指标，只能作为一种危险因素。所以血浆胆固醇测定最常用做动脉粥样硬化的预防、发病估计、治疗效果等观察的参考指标。作为防治动脉粥样硬化的指标之一，血清总胆固醇的合适范围应≤5.2 mmol/L；当处于5.23~ 5.69mmol/L时，属于边缘升高；≥5.72 mmol/L时为明显升高，可考虑为高胆固醇血症（hypercholesterolemia）。高胆固醇血症可由遗传缺陷引起，也可继发于某些疾病。
2、血清总胆固醇降低：血清总胆固醇＜2.8mmol/L时称为减低，可见于肝功能不良、严重贫血、长期营养不良、甲状腺功能亢进、急性感染、长期疾病的终末期及遗传因素导致的α脂蛋白或β脂蛋白缺乏等疾病。
3、常见导致血清胆固醇水平改变病理性因素

㈥评价与问题
1、胆固醇检测方法：有化学法和酶法，化学法干扰因素多，试剂中所用高浓度硫酸有腐蚀性，现多被酶法取代。但酶法检测也应注意血中一些还原物质的干扰，如维生素C和胆红素可干扰过氧化物酶催化的呈色反应，使结果偏低。
2、生理、生活习惯等对血清总胆固醇水平的影响：年龄、性别、饮食、运动、生活习惯等生理因素，吸烟、饮酒、情绪紧张等均可有影响。一般中年男性高于女性；女性绝经以后上升幅度较大，高于男性；80岁以上，男女均有下降趋势；城市人群高于农村人群，长期高脂膳食可使血清胆固醇升高；脑力劳动者高于体力劳动者；从而导致血清总胆固醇的变化幅度较大。
3、胆固醇升高判断时应注意的问题：血清总胆固醇升高，易导致动脉粥样硬化和由其引起的心、脑血管疾病。虽然冠心病时血清总胆固醇并非全都升高，但在血脂异常的诊断和治疗目标中，总胆固醇仍是主要的参考指标。由于胆固醇的影响因素较多，很难确定一个参考范围。现在建议对胆固醇水平高低的划分，应依据是否容易发生动脉粥样硬化和由其引起的心血管病的危险程度而分为合适水平、边缘水平、危险水平；不用“正常值”，也不建议用“理想水平”、“最适水平”等名词。血脂的其它检测指标也存在同样的问题，因此，在判断某人血脂水平的意义时，应考虑上述问题，并结合临床情况进行判断。
二、血清甘油三酯的测定
甘油三酯(TG)属中性脂肪。由于甘油骨架上可以分别连接3个、2个和1分子脂肪酸，所以分别被称为甘油三酯、甘油二酯和甘油一酯。人体储存了大量甘油酯，血浆中90%~95%的甘油酯是甘油三酯，其首要功能是为细胞代谢提供能量。饮食中脂肪被消化吸收后，形成乳糜微粒（CM）循环于血液中，CM中80%以上为甘油三酯。体内的甘油三酯主要储存在脂肪组织，需要时可被脂肪酶水解生成甘油和脂肪酸，被机体利用。
CM在循环中被脂蛋白脂肪酶水解，颗粒逐渐变小，最后成CM残粒代谢。体内合成及动员的甘油三酯主要以VLDL形式入血，各种原因导致的VLDL代谢障碍，可使甘油三酯在肝内堆积，形成脂肪肝。高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia）也是心脑血管的危险因素之一。
血液中CM的半寿期仅为10~15分钟，健康人进食后12小时血液中几乎没有CM，甘油三酯恢复至参考范围。
㈠适应症
1、动脉粥样硬化危险性的早期判断。
2、高脂蛋白血症的诊断与分型。
3、降脂饮食与药物治疗的监测。
㈡标本采集：空腹（禁食12h以上）静脉采血，血清或EDTA-Na2 (1mg/ml)、肝素抗凝血浆均可用。
㈢检测方法：有化学法和酶法，二者皆以测定甘油的含量来表示甘油三酯量。现国内大多采用磷酸甘油氧化酶法(GPO-PAP法)，其原理是甘油三酯在脂蛋白脂肪酶的催化下水解成甘油和脂肪酸，甘油逐步在甘油激酶、磷酸甘油氧化酶、过氧化物酶的催化下最后与4-氨基安替比林-酚溶液反应生成红色醌亚胺,在500nm比色，求得甘油三酯的含量。
㈣参考范围：成人（合适范围）0.56~1.7mmol/L，儿童0.36~1.5mmol/L（酶法）。
㈤临床意义
1、高甘油三酯血症：TG升高是指血清中含量大于1.70mmol/L。现在认为甘油三酯也是冠心病发病的一个危险因素，当其升高时也应该给予饮食控制或药物治疗。甘油三酯升高可见于I型、IV型、V型高脂蛋白血症。糖尿病、痛风、梗阻性黄疸、甲状旁腺功能低下、胰腺炎、肥胖症、自身免疫性疾病、药物、饮酒等都可引起继发性高甘油三酯血症。
2、低甘油三酯血症：一般指血清TG <0.56mmol/L，可见于无β-脂蛋白血症和低β脂蛋白血症等遗传性疾病；继发性的低TG血症见于消化道疾病（如肝疾病，吸收不良征候群）、内分泌疾病（如甲状腺功能亢进，慢性肾上腺皮质功能不全）、恶性肿瘤晚期、恶液质及应用某些药物，如雄激素、肝素、维生素C等。
㈥评价与问题
现在认为甘油三酯基本上也是一个冠心病的危险因素。如前所述，血中TG的水平也受多种因素影响，和TC存在相同的问题，但其个体变异更大一些，所谓参考范围只能是一个合适范围。此外，TG主要是存在于乳糜微粒中，由于乳糜微粒分子较大，能使光线散射，使血浆呈混浊状态，可影响测定结果。酶法测定还可受血清中内源性游离甘油的干扰，使测定值比实际值偏高，这些应加以注意
三、血浆脂蛋白测定
如前所述，血浆脂蛋白由非极性疏水的脂质TG和CE构成内核，由载脂蛋白、磷脂和游离胆固醇组成水溶性表面。由于其所含蛋白质和脂质不同，性质也不相同，至少可以分为5大类脂蛋白。脂蛋白有两种分类方法，即高速离心沉淀法和电泳法。电泳法是根据各种脂蛋白所带电荷不同，在电泳图谱中的位置不同而分为在原点的乳糜微粒（chylomicron，CM）以及β-脂蛋白、前-β脂蛋白、α-脂蛋白。高速离心法是根据脂蛋白密度的大小，在高速离心后所处层次而分为乳糜微粒（因为其密度最小，在最上面），以后由上而下，依次为极低密度脂蛋白（very low density lipoprotein，VLDL,）、中间密度脂蛋白（intermediate density lipoprotein，IDL）、低密度脂蛋白（low density lipoprotein，LDL）、高密度脂蛋白（high density lipoprotein、HDL）。
目前了解最多，临床应用最多的为HDL和LDL，是最常测定的项目。此外，脂蛋白（a）[Lp(a)]也是动脉粥样硬化（AS）的一个独立的危险因素，与AS的发生有关系密切，现在越来越多的受到临床重视，被列为脂蛋白检查项目之一。
㈠适应症：
原发性高脂蛋白血症、动脉粥样硬化、缺血性心、脑血管疾病；原发性低脂蛋白血症（无β脂蛋白血症、低β脂蛋白血症）及引起继发性高、低脂蛋白血症的各种疾病。
㈡标本采集：空腹（禁食12h以上）静脉采血，血清或EDTA-Na2 (1mg/ml)、肝素抗凝血浆均可用。
㈢检测方法
1、高速离心法和电泳法：前者需要昂贵的仪器，不适用于常规工作；后者操作亦较复杂，所以除特殊需要，也很少应用。
2、化学法：临床多采用测定脂蛋白中胆固醇总量的方法，以所测得胆固醇量作为脂蛋白的定量依据。所以实际上临床检测常用的是高密度脂蛋白－胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白－胆固醇（LDL-C）测定。
⑴HDL-C测定：可采用沉淀法进行检测，其原理为首先将LDL和VLDL沉淀，使HDL留于上清液中，然后采用酶法测定上清液中的HDL-C含量，但此法不宜用于自动分析仪上。现在可用一种选择性“遮蔽“原理的方法，直接测定HDL-C，此法可用于自动生化分析仪。
⑵LDL-C的测定：可采用沉淀分离后，用酶法测定胆固醇，也可以用Friedwald公式通过计算得出：LDL-C（mmol/L）=TC－（HDL-C＋TG/2.2）。应用公式计算LDL-C含量时，计算中所用参数（HDL-C、TG）的测定结果必须准确才行，此公式只适用于TG＜4.52mmol/L者。现在也有用“清除法”原理直接测定LDL-C者。
总之，近年来随着检测技术的不断发展，脂蛋白的直接测定法已经建立，例如免疫分离法、变构酶法、选择遮蔽法、清除法等，这些方法快速准确，可用于自动生化分析仪，越来越多的被临床应用。
⑶Lp(a)测定：多采用各种免疫法，但方法的标准化问题尚未解决，影响参考范围的统一。
㈣参考范围
1、脂蛋白电泳：α-脂蛋白31.8%±5.35%，前β-脂蛋白15.1%±4.1%，β-脂蛋白53.1%±5.1%；无乳糜微粒。
2、合适范围：HDL-C 1.04~1.55 mmol/L，LDL-C 2.1~3.12mmol/L，Lp(a) 0~0.3g/L。
㈤临床意义
1、LDL-C
LDL是富含胆固醇的脂蛋白，健康人血浆中胆固醇的三分之二是和LDL结合，其余的则由VLDL、HDL携带。LDL质量的21%是蛋白质，而其中95%或更多的是apoB。LDL主要来自于VLDL，作为 VLDL代谢的终末产物在循环中形成。也有一部分LDL是由肝合成后直接分泌到血液中的。LDL经过LDL受体途径代谢，其中的apoB-100被受体识别后与之结合后，经过一系列作用而清除。因为血浆中LDL主要是依赖于LDL受体清除，所以LDL-C水平是受LDL受体调控，当LDL受体数量或功能缺陷时，血中LDL-C的水平明显升高。
LDL是发生动脉粥样硬化的重要因素危险之一。LDL可受化学修饰（氧化或乙酰化），修饰后的LDL中的apoB-100变性，可通过清道夫受体被巨噬细胞摄取，形成泡沫细胞并停留在血管壁内，导致大量的胆固醇沉积，促使动脉壁形成粥样硬化斑块。
LDL水平与TC水平相关，TC增高时常伴有LDL-C升高，HDL-C降低。临床上常将LDL-C用于判断是否易发生冠状动脉性心脏病（coronary heart disease, CHD）的指标之一。
⑴LDL-C增高：当血清LDL-C处于3.15~3.61mmol/L时，称为边缘升高；≥3.64 mmol/L时才视为升高；可见于遗传性高脂蛋白血症、甲状腺功能低下、肾病综合征、梗阻性黄疸、慢性肾功能衰竭、库欣综合征等。高脂肪食物、肥胖和应用某些药物，如雄激素、β-阻止剂、环孢霉素、糖皮质激素都可使其升高。妊娠早期缓慢升高，以后逐渐上升，到末3个月时可高于基线的50%，产后恢复至原水平。
⑵LDL降低：见于急性病（可下降40%）、无β-脂蛋白血症、甲状腺功能亢进、消化吸收不良、营养不良、肝硬变、恶性肿瘤等。低脂肪食物和运动，应用雌激素、甲状腺素都可使其降低。
2、HDL-C
HDL是体积最小的脂蛋白，在肝和小肠合成。在脂蛋白中HDL含蛋白量最大（＞50%），其主要的载脂蛋白为apoA-I、A-II、及少量的apo-C、E、D等。HDL的主要生理功能是从末梢组织把胆固醇运送到肝内进行代谢，排出体外。在这个过程中，HDL颗粒不断的从其它细胞和脂蛋白得到胆固醇并进行载脂蛋白的交换。通过LCAT对胆固醇不断的酯化作用，降低了血浆自由胆固醇的浓度，形成了胆固醇从细胞膜流向血浆脂蛋白的浓度梯度，从而降低了组织中胆固醇的沉积，也就是促进了组织细胞内胆固醇的清除。HDL可被肝细胞受体识别而进入肝细胞内降解。这一系列作用维持了细胞内胆固醇处于相对恒定的状况，起到对抗、限制动脉粥样硬化的发生、发展的作用。所以，血浆中HDL浓度和动脉粥样硬化的发生呈负相关，低HDL-C是AS和冠心病发生的危险因素。绝经前女性HDL-C水平较高，与男性以及绝经后女性相比，冠心病患病率较低。
⑴血HDL-C升高：如果血浆HDL含量过高导致高HDL血症，也是病理状态，并非HDL越高越好。血浆HDL-C＞2.6mmol/L称为高HDL血症。原发性高HDL血症可见于胆固醇脂转移酶（CETP）缺乏、肝脂酶（HTGL）活性低下等；还可继发于慢性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、运动失调、饮酒过量及应用某药物，如肾上腺皮质激素、胰岛素、雌激素、HMG-CoA还原酶抑制剂等，但CETP缺乏、HTGL活性低下降是引起高HDL血症的主要原因。
⑵血HDL-C降低：≤0.91mmol/L才视为减低，可见于原发性疾病，如遗传性低HDL-C血症、家族性高胆固醇血症、LCAT缺乏症，或继发于糖尿病、急性心肌梗死、急性炎症、吸烟、肥胖等，应用β受体阻断剂时也可降低。
3、Lp(a)
1963年，Kare Berg在研究中发现了一种特殊的脂蛋白，他命名为Lp(a)，这是一族特殊的脂蛋白。实际上Lp(a)的结构在蛋白和脂质方面类似LDL，但它另外带有一个富含碳水化合物和高度亲水性的载脂蛋白(a)[apo(a)]，也就是Lp(a)有一分子的apoB-100和一分子的apo(a)，两者以一个二硫键相连。
Lp(a)不像其它脂蛋白那样容易根据其物理、化学性质，用超速离心或电泳方法来分离。在电泳谱中，Lp(a)和VLDL很相似；在超速离心中它存在于LDL和HDL的范围内。大量的研究报道认为Lp(a)可能是CHD重要的、与遗传密切相关的危险因素。不少临床观察表明Lp(a)和CHD、心肌梗死、冠状动脉搭桥手术后和经皮冠状动脉成型术(PTCA)后的再狭窄、脑卒中等有相关性；在冠状动脉造影中发现冠状动脉的损伤程度和Lp(a)值高度相关。由多因素分析结果也显示血清Lp(a)水平是CHD明显的独立危险因素，但也有相反的报道。总之，有关Lp(a)的结构、功能、致病原因等都需要进一步研究和观察。不过近几十年来的研究结果，大多数都支持Lp(a)浓度的增加是引起动脉粥样硬化的一个独立危险因素。
⑴血清Lp(a)增高：在未控制好的糖尿病、肾病综合征、尿毒症透析、甲状腺功能减低、肾移植后的病人，Lp(a)可升高。Lp(a)和其他急性时相反应蛋白一样，含有较多的唾液酸，其浓度在心肌梗死、外科手术、急性创伤和急性炎症等时也可升高，但其机制还不十分清楚。为了避免疾病急性期对Lp(a)浓度的干扰，在炎症的活动期的Lp(a)测定结果应综合分析。
⑵血清Lp(a)减低：见于甲状腺功能亢进和接受雌激素、烟酸、新霉素治疗的患者。
⑶降脂治疗：当血清Lp(a)和LDL-C同时增高时，可考虑降脂治疗。
㈥评价与问题
1、HDL和LDL的水平可受到年龄、性别、运动和药物等各种因素的影响，不同的检测方法也会影响测试结果，这些都应加以注意。由于HDL-C 、LDL-C水平受很多因素影响，所以参考范围报道差异也较大，在考虑其临床意义时，用合适范围、边缘升高和升高三种水平来判断比较好。
2、Lp(a)在同一个体相当恒定，但个体间差异很大。目前认为Lp(a)水平高低主要是由遗传因素决定，基本不受性别、年龄、饮食营养和环境影响。现在测定Lp(a)都使用免疫学方法，但是所用抗体的性质和其所测定的抗原决定簇等方面还需要做到标准化，以求其结果之准确、特异。
 四、血清载脂蛋白测定
人体载脂蛋白种类很多，一般分为5~7类，是用英文字母顺序如，A、B、C、D、E命名，每一类还有亚类如A-I、A-II、B-48、B-100等，其氨基酸序列大多数已阐明。各种载脂蛋的结构和功能不同，都是构成脂蛋白的重要部分，并可在脂蛋白之间不断的进行交换。
    载脂蛋白在脂蛋白中的分布和在血浆脂蛋白中的浓度也不同程度的受下列因素影响：饮食，运动、吸烟、饮酒、妊娠、遗传因素、影响脂蛋白代谢的疾病，以及其它扰乱血浆脂蛋白代谢及调控的因素。
几乎每种载脂蛋白都已有测定方法，这里只介绍常用的两种：载脂蛋白A-I（apoA-I）、载脂蛋白B（apoB）。
㈠适应症
1、患冠心病危险性的早期判断，有动脉粥样硬化性疾病家族史人群发生早期动脉硬化的评估。
2、调节脂类药物治疗的监测。
3、高脂蛋白血症、动脉粥样硬化性疾病、心脑血管疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、糖尿病等。
㈡标本采集：同胆固醇测定。
㈢测定方法
目前临床应用最多的血清载脂蛋白测定主要项目有apoA-I、apoB。载脂蛋白的检测至今尚无公认的参考方法，临床多采用免疫分析法。这类方法特异性强，灵敏度高，不需要预先分离步骤，适合临床常规检测应用，但需要特异的抗体。随着自动分析仪的应用，apoA-I和apoB的测定多采用免疫透射比浊法。抗体通常采用纯化的人血清apo A-I和apoB作抗原来免疫动物，使产生相应的抗体。由于测定方法不同，加之测定方法的标准化工作还不完善，载脂蛋白参考范围报道也不一致。
㈣参考范围
1、血清ApoA-I：中老年男性1.05~1.72 g/L  女性1.17~1.74 g/L（免疫透射比浊法， WHOSP1-01标准血清）。
2、血清ApoB：中老年男性0.59~1.43 g/L 女性0.61~1.56 g/L（免疫透射比浊法， WHOSP1-01标准血清）。
㈤临床意义
载脂蛋白测定的主要意义是作为心脑血管疾病危险因素的指标，可配合血清甘油三酯、总胆固醇、脂蛋白用于预测和评估发生脉粥样硬化的危险性，与HDL 及LDL意义相似。虽然HDL-C和LDL-C也是反映HDL和LDL的含量，但主要是测定的胆固醇，而胆固醇只是脂蛋白颗粒中脂质的一种组分，完全以胆固醇来代表脂蛋白含量只有在脂蛋白成分无变化时才是可靠的。在病理情况下，载脂蛋白和其结合的胆固醇都可能有变化，所以两者是相关的，但是也不能完全互相代替。也有人认为载脂蛋白测定可能更有意义，优于HDL-C和LDL-C。但是目前还不能以ApoA-I和ApoB取代HDL-C和LDL- C；如有可能，可以两者同时测定。
1、ApoA-I
⑴ApoA-I降低：多见于动脉粥样硬化性心脑血管病，还见于肾病综合征、酒精性肝炎、糖尿病、某些遗传性疾病，如家族性α脂蛋白缺乏症（Tangier disease）、家族性apo A-I缺乏症、家族性LCAT缺乏症、家族性低HDL症等。
⑵ApoA-I升高：可见于高α脂蛋白血症，某些家族其apo A-I和HDL-C平行升高，此外也可见于肝脏疾病、人工透析等。
2、ApoB
⑴ApoB降低：见于肝脏疾病、恶性肿瘤、营养不良、甲状腺功能亢进及一些遗传性疾病如，无β脂蛋白血症、低β脂蛋白血症等。
⑵ApoB升高：多见于动脉粥样硬化、CHD，脑血管疾病，I、II、IV、V型高脂蛋白血症、胆汁淤滞，糖尿病、肾病综合征，甲状腺功能低下等。
㈥评价与问题
1、载脂蛋白的研究和检测为危害人类最严重的动脉粥样硬化性疾病的防治开辟了新的领域，在对心、脑血管疾病的临床评价，流行病学调查和病理生理研究等方面都很有用。载脂蛋白和HDL-C，LDL-C检测，对评估AS心脑血管疾病的危险性可相互配合、相互补充，二者之间各有侧重，更利于全面了解病情。
2、载脂蛋白检测方法标准化问题尚未解决，不同的测定方法影响测定结果的数值，应加以注意。

人体内存在的液体称为体液，体液中含无机物和有机物。无机物如钾、钠、钙、镁、氯、碳酸氢盐等可以离解的物质称为电解质；葡萄糖、尿素等不能解离的物质为非电解质。体液以细胞膜为界，可分为细胞内液和细胞外液；细胞外液又分为血浆和细胞间液，其间之水和电解质都处于动态平衡状态中。电解质的主要功能是维持细胞内环境稳定和细胞内外之间的水、电解质平衡、酸碱平衡和渗透压平衡，以保证各种生理、生化过程的正常进行，但这种平衡状态也很易受体内、外因素影响而破坏，出现水、电解质平衡紊乱和酸碱平衡紊乱。
体内电解质总浓度和血清/血浆电解质浓度是两个不同的概念，前者包括该电解质在血循环（血浆和红细胞）、其他体液、细胞内、外液等各部分中的总量，而其在各个部分中的浓度常各不相同。血清/血浆中电解质主要阳离子为钠、主要阴离子为氯，并含有中等量的碳酸氢盐及少量的钾、钙、镁、磷酸盐、硫酸盐和有机酸盐等；细胞内液的主要阳离子是钾和镁，钠含量很少；主要阴离子为蛋白质、磷酸盐、硫酸盐等，氯化物和碳酸氢盐含量很低。细胞内液和细胞外液中的阴、阳离子总和必须相等，以维持水、电解质平衡。
一、钾测定
钾离子是人体细胞内液的主要阳离子，约98%的钾离子存在于细胞内，较细胞外浓度高40倍以上。钾是维持细胞生理活动的重要阳离子，保持机体正常渗透压平衡，参与糖及蛋白代谢，调节神经、肌肉应激性，维持心脏正常收缩。在骨骼肌和心肌的收缩中，钾离子浓度起重要调节作用；严重的高血钾或低血钾都可引起心率失常，甚至心跳停止。
人体钾（potassium）完全从外界摄入，一般膳食每日可供钾2~4克，足够维持生理上的需要。食物中钾的90％由肠道吸收，80％～90％经肾脏排出，其余的经肠道和皮肤排出，大量出汗时皮肤排除增加。钾代谢要维持两个方面的平衡，一是摄入和排出平衡；二是细胞内外液的平衡。细胞内外液平衡主要依靠细胞膜上的Na/K－ATP酶所起的钾-钠泵的作用，其影响主要因素有：①Na/K－ATP酶被抑制，诸如缺氧、低镁血症或过量用地高辛；②胰岛素增加Na/K－ATP酶活性，促进钾离子急剧的进入到骨骼肌和肝脏细胞；③肾上腺素促进钾进入细胞；④β阻滞剂减弱钾进入细胞。
肾脏是重要调节钾平衡的器官，肾脏调节钾受下列因素影响，①醛固酮促进肾小管对钠的重吸收和钾的排泌；②醛固酮分泌除受肾素、血管-紧张素调节外，还受血钾、钠浓度的影响，当高钾、低钠时醛固酮合成增加；③体液酸碱平衡的影响，如糖尿病酮症酸中毒时，肾小管排钾增多，尿钾增高。
㈠适应症：低钾血症、高钾血症。由于钾离子异常可严重影响神经和肌肉的收缩，一些患者，如急诊病人、高血压病、心率不齐、急性和慢性肾功能衰竭、腹泻、呕吐和监护病房的重症患者，常需要监测血清钾离子浓度。
㈡标本采集：静脉采血，可不抗凝或用肝素锂、肝素铵抗凝，尽快分离血清或血浆，严禁发生溶血。尿液可采集24h尿液。
㈢检测方法：多用离子选择电极法(ion-selective electrodes, ISE)。缬霉素电极膜选择性地结合钾，引起一个阻抗变化，根据该变化可计算钾的浓度。也有用火焰发射分光光谱法（flame emission spectrophotometry）测定，但影响因素较多，现已少用。
㈣参考范围
1、血浆、血清：成人3.5～5.5mmol/L，新生儿3.7～5.9mmol/L。
2、尿液：25～125mmol/24h。
㈤临床意义：虽然体内钾主要存在细胞内，但临床上一般只测定血清钾，并以血清钾浓度来判断钾的高低
1、血清钾降低：血清钾＜3.5mmol/L为低血钾症。

低血钾症的常见原因与临床疾病
原因 临床疾病
钾从消化道丢失过多 严重呕吐、腹泻、胃肠减压、肠瘘；应用大剂量泻药
钾从肾脏丢失过多 应用大剂量利尿剂，如速尿、利尿酸、噻嗪类等药物
急性肾衰利尿期、各种伤及肾小管的疾病，肾小管重吸收不良
代谢性酸中毒肾排钾增多
原发性醛固酮增多症、库欣综合征
钾在体内分布异常 代谢性碱中毒或输入过多碱性药物、用胰岛素超量而未补钾时、肌无力症
细胞外液稀释 心功能不全、肾性水肿、大量输入无钾盐液体等
钾摄入减少 长期低钾饮食、禁食或厌食
 
2、血清钾升高：血清钾＞5.5mmol/L为高血钾症。

高血钾症的原因与临床疾病
原因 临床疾病
肾排泄功能障碍
 急性肾功能衰竭少尿或无尿期，钾经肾排出减少
慢性肾功能衰竭、肾小管功能严重受损，钠与氢和钾的交换受阻，钾潴留体内。
醛固酮减少症、阿迪森病，肾小管排钾减少
应用利尿剂 长期应用抗醛固酮利尿剂，如安体舒通、安苯碟啶等
钾摄入过多 口服或静脉输入过多钾盐，输入过多长期库存血、含钾药物过度使用等
细胞内钾外移 严重溶血或组织创伤，红细胞和肌肉细胞内钾大量释放入细胞外液
洋地黄中毒、糖尿病胰岛素缺乏、酸中毒、组织缺氧、烧伤、休克等
呼吸障碍引起组织缺氧和酸中毒
注射高渗盐水或甘露醇超量，使细胞内脱水
血液pH值偏酸 血液pH值降低0.1，血钾可升高0.6~0.8mmol/L

3、尿钾排泄过多：①肾小管功能不全，如慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾小管性酸中毒等。②内分泌紊乱，如原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾素瘤等。③糖尿病酮症、代谢性碱中毒、使用排钾利尿剂、使用高钾食品和药物、心力衰竭、肝脏疾病等。
㈥评价与问题
标本采集和处理不当极易影响血钾测定结果，例如：①采血时止血带应用时间太长或患者握拳过紧，可使细胞钾释放进入血浆；②在凝血过程中，血小板可以释放钾，因此血清钾较血浆钾高0.1 ~0.5mmol/L，所以应尽快分离血清。若患者血小板数增多，血清钾可以更高，此时可选用肝素抗凝的血浆标本测定。
二、钠测定
钠（sodium）是细胞外液中最丰富的阳离子，占细胞外液阳离子总量的90％，对保持细胞外液容量、调节酸碱平衡、维持正常渗透压和细胞生理功能有重要意义。人体含钠总量为60~100g，其中约44%存在于细胞外液，45%存在于骨骼，约10%在细胞内液。细胞内、外液钠可交换，骨骼中钠仅45%可交换。人体钠主要来源于食物中钠盐，经肠道吸收入血，血清钠多以氯化钠形式存在。约95%钠盐经肾排出体外。一般情况下，从食物摄取的钠远超过体内需要，很少因食物供给不足引起钠缺乏。
血浆钠浓度的变化受水的摄入和排泄量及肾脏的调节作用影响，所以血液钠含量是食物摄取量和肾排泄量平衡的结果。生理状况下，肾小球滤过的钠有60％～75％在近曲小管被重吸收，其他途径（汗液等）排出很少。
很多因素参与调节钠的内环境平衡，醛固酮可以保钠排钾；抗利尿激素控制水在肾小管回吸收的同时也影响了血清钠水平。
㈠适应症：低钠血症、高钠血症，见于临床重症患者、酸碱平衡紊乱、肾脏疾病、高血压病、水肿和一些内分泌疾病，如甲状腺功能低下、盐皮质激素过多或缺乏综合征等
㈡标本采集：静脉采血，可不抗凝或用肝素锂、肝素铵抗凝，不能用含钠的抗凝剂，尽快分离血清或血浆。尿液可采集24h尿液。
㈢检测方法
最早采用的化学法已被淘汰；火焰光度法也很少应用。目前最常用的是离子选择电极（ISE）法，也可在自动生化仪上用酶法测定。
ISE测定有两种类型：①直接测量未稀释的样本法；②用稀释后的样本测定法（间接法）。除高脂血症和高蛋白血症之外，这两种方法结果无显著差别；当有高脂或高蛋白血症时，脂质和蛋白置换了血浆水量，会使血钠结果假性减低，此时以直接法较为准确。
㈣参考范围：①血清、血浆：136～145mmol/L，②尿液：40～220mmol/24h
㈤临床意义 
1、血清钠降低：血清钠＜130 mmol/L时为低钠血症（hyponatremia）。引起低血钠原因很多，可由钠减少或水增多任一原因而引起，故钠平衡紊乱常伴有水平衡紊乱，常见原因有：
⑴低血容量性低血钠（钠和水丢失）：在体液丢失的时同时，失钠多于失水。表现为低血钠、低尿钠、低尿氯。可见于以下情况：①肾性丢失：慢性肾功能不全多尿期、大量应用利尿剂，钠随尿排出；②胃肠丢失：严重呕吐、腹泻、胃肠引流、造瘘后使消化液丢失过多，补液时如补钠不足则更为明显。③皮肤、粘膜丢失：过量出汗、大面积严重烧伤，渗出液体而失钠。④代谢性丢失：糖尿病酸中毒、饥饿合并酸中毒。⑤医源性丢失：多次体腔液穿刺抽出大量液体时。
⑵稀释性低血钠（水过剩）：主要原因是水、钠在体内潴留，而水多于钠，引起稀释性低钠。这种情况，虽然体内总钠可能正常，甚至稍多，但临床表现为低血钠、低尿钠、高尿氯的情况。可见于：①慢性心功能不全、肝硬化失代偿期、急慢性肾功能不全（少尿期）、补液体过量（补钠不足）等。②内分泌性：抗利尿激素分泌过多、排尿减少；肾上腺功能减退，低醛固酮血症。③渗透性调节：细胞外液呈高渗时，细胞内液外移。④精神性烦渴患者可因摄入过量水而造成低血钠。
⑶假性低血钠：当有高甘油三酯血症、高血浆蛋白血症时，由于这些成分占据了自由水体积，由测定误差形成假性低血钠。
上述情况是见于疾病未经治疗时的典型变化，如给以利尿剂、输液、以及其他药物治疗，尤其是所给水和电解质不恰当时，水和电解质的动力学关系会发生改变，甚至使其从一种低钠类型转成另一类型。如果有两种情况共存时，则情况更为复杂，应注意判断。
2、血清钠升高：血清钠＞150mmol/L时为高钠血症（hypernatremia），高钠血症较低血钠症少见。血清钠升高多半由于缺少水分所致，因此多伴有缺水症状，其常见原因有：
⑴水摄入量不足：口服或静脉输入不足，可因进食、吞咽困难，饥饿，水源断绝、昏迷、下丘脑损伤等各种原因引起的水入量不足。
⑵水丢失过量：大量出汗、大面积烧伤渗出、呕吐、长期腹泻、糖尿病多尿、医源性失水如胃肠引流、人工透析、溶质性利尿、输注高张糖液而又补水不够时。
⑶补盐过多：输入含钠液体过多。
⑷内分泌疾病：脑部疾病能引起抗利尿激素分泌减少，大量排尿（水）时血钠增加；库欣综合征、原发或继发性醛固酮增多症都可使血钠升高。
应了解血清钠的高、低和机体内总钠量的增减并不一定成比例，因为机体内总钠量增加时，多同时伴有水潴留，血钠可能被稀释，以至血清钠不升高。当机体内总钠量减少时，可通过垂体后叶激素的调节作用，使肾小管对水的重吸收作用下降，大量水从肾排出，血清钠相对浓缩，尚可保持在正常水平。
3、尿钠排泄异常
⑴尿钠增高：①肾小管重吸收功能减退，严重多尿症等，尿钠排泄增多。②肾上腺皮质功能低下，如阿迪森病时，尿钠排泄增多；③未控制的糖尿病患者，大量排尿时丢失大量钠。④使用利尿剂或输入大量氯化钠盐水后。
⑵尿钠减低：①严重腹泄、出汗过多使钠丢失，尿钠减低；②肾上腺皮质功能亢进，如库欣综合征时，肾小管重吸收钠增加，尿钠排泄减少。③长期限制含钠饮食，如慢性肾炎等。
⑶鉴别急性肾功能衰竭与肾前性氮质血症：前者肾小管重吸收功能受损，尿钠浓度升高；后者血容量不足，钠滤过减少，肾小管功能正常可最大限度的重吸收钠，可使尿钠减低。
㈥评价与问题
由于细胞内液钠的水平低，轻度溶血不引起血清或血浆钠值的改变。全血样本也被应用于某些分析仪器。
三、氯测定
氯（chloride）在细胞内外均有分布，是细胞外的主要阴离子，体内含量约88%在细胞外液，红细胞中含氯很少。血浆中的氯化物主要以氯化钠的形式存在，氯与钠两者变化基本平行。在生理条件下，氯化物不可能接受H+，所以它不是缓冲离子，但是氯对调节机体的酸碱平衡、渗透压及水与电解质平衡仍有重要作用。氯是胃酸的重要成分，以盐酸（HCl）的形式存在于胃液中。 
大多数食物中含氯量与钠平行，生理状况下每日摄入氯约2.5g，饮食中的氯在肠道几乎被完全吸收。氯离子被肾小球滤出，在近曲小管被重吸收并与钠结合，过多的氯从尿或汗液排泄。出汗过多会刺激醛固酮的分泌，作用于汗腺以保存钠和氯。
㈠适应症：低氯血症、高氯血症。
㈡标本采集：可用血清或血浆（选择肝素锂作抗凝剂），某些仪器可用全血标本。尿氯分析应收集24h标本。脑脊液有临床医师在严格无菌等条件下抽取。
㈢检测方法：目前应用较多的是离子选择电极法，可以和钾、钠配套同时测定。此外还有用比色法和酶学方法。
㈣参考范围：血浆、血清96～110mmol/L，尿液 100~250mmol/L，脑脊液 120~130mmol/L。
㈤临床意义
1、血氯在体内的变化基本与血钠平行，低钠血症常伴有低氯血症。如无呕吐或其他过多失氯原因时，血清氯浓度减低多为水稀释所致，无特殊的临床意义。由于细胞外液的两个主要阴离子Cl－和HCO3－必须和阳离子之间保持平衡，在代谢性酸中毒时细胞外液的HCO3－减少，为维持电解质平衡，含氯量必须增加，其所增加的氯是由于肾小管回吸收氯量相对大于钠所致，使血清氯增高；代谢性碱中毒时HCO3－过多，在钠含量正常下，必须排出 Cl－以维持电解质平衡，致使血清氯降低。因此，在代谢性酸中毒、碱中毒时，氯与钠的变化可能不是完全平行。
2、尿氯改变：①减低见于醛固酮增多症、库欣综合征、肾病晚期、长期低盐饮食、剧烈呕吐、大量出汗等。②增高见于阿迪森病、糖尿病酮症、头颅外伤、肾小管重吸收功能损伤等。
3、脑脊液氯改变：脑脊液氯浓度一般比血清高25%左右，结核性脑膜炎时可显著减低，化脓性脑膜炎时可偶尔减低，其他非细菌性脑膜炎一般无明显变化。
㈥评价与问题
溶血不会引起血浆氯的显著变化，因为细胞内液氯含量很低。然而严重显著溶血时，由于稀释原因，也可降低氯的水平。
四、阴离子间隙
血浆中阴离子和阳离子是平衡的，即各可测和未测阴离子之和等于可测和未测阳离子之和。常规测定电解质时一般多仅测定血Na+、K+、Cl－和HCO3－，此外还有一些一般方法检测不出来的阴离子，包括各种有机酸（乙酰乙酸、 β-羟丁酸、丙酮酸、乳酸等）、无机酸和蛋白质等，统称为血液中未测定的阴离子，临床上常用可测阳离子和可测阴离子的差值表示，此即为阴离子间隙（Anion Gap，AG）。实际上AG受血浆中阴离子，如乳酸、蛋白盐、硫酸盐、磷酸盐等变化影响较大。
㈠适应症：酸碱平衡失调。
㈡标本采集： 同血Na+、K+、Cl－、HCO3－测定。
㈢检测方法：一般阴离子间隙由计算所得，有两种计算方法： 
1、AG = ( Na+ +K+)－ (Cl－ + HCO3－)
2、AG = Na+－ (Cl－ + HCO3－)
因为有的实验室不测定血钾，而且钾的数值较小，变化影响不大，可以忽略不计，但此时的参考值应下调。AG是根据测定血钾、钠、氯、HCO-3结果计算出的参数。
㈣参考范围：AG = ( Na+ +K+)－ (Cl－ + HCO3－)：8mmol/L～16mmol/L  
AG = Na+－ (Cl－ + HCO3－)：8mmol/L～12mmol/L 
㈤临床意义
AG值测定有助于发现是否存在潜在性电解质失衡及酸碱失衡情况。
1、阴离子隙增大
⑴未测定的阴离子升高：＞16 mmol/L主要见于各种原因引起的代谢性酸中毒，如肾衰少尿期、尿毒症、饥饿或糖尿病酮症酸中毒、乳酸酸中毒、高硫酸盐或高磷酸盐血症等，此时HCO3－-水平降低，AG升高。药物方面可因摄入乙二醇、三聚乙醛、水杨酸盐引起中毒，出现AG升高。高血氯症酸中毒时AG正常，可以与代谢性酸中毒鉴别。
    ⑵未测定阳离子降低：低血钙症、低血镁症等。
2、阴离子隙减小：较少见。
⑴未测定阴离子降低：可见于低白蛋白血症，如肝硬化、肾病综合征、营养不良，还可见于低磷酸盐血症等
⑵未测定阳离子升高：可见于多发性骨髓瘤、自身免疫性疾病，低磷酸盐血症、高血钙症、高血镁症等；也可见于应用某些药物如多粘菌素B治疗时。
㈥评价与问题
AG结果不是直接测定而得，是根据钾、钠、氯、HCO3－结果计算出的，所以受上述各项试验结果准确性的影响，也因所用计算方式而变，应加以注意。AG的日间波动范围约在10%左右。
五、钙测定
钙(calcium)是体内含量最多的金属元素，健康人含钙约1000g。但99%的钙存在骨骼中，细胞外液中钙含量极少，约为总钙量的0.1%。血钙几乎全部存在于血浆中，可分为扩散钙和非扩散钙两大类。非扩散钙是指与蛋白质（主要是白蛋白）结合的钙，约占血浆总钙的的45%，不能透过毛细血管壁进入组织间液；另一部分为可扩散钙，其中少于10%与枸橼酸、重碳酸根结合，称扩散型非游离钙；其余部分为离子钙，具有生理效应。与白蛋白结合的非扩散钙，其含量和血浆白蛋白浓度有关，如血浆白蛋白明显下降，其浓度也随之下降，可导致血清总钙量下降，但因游离钙不减少，所以临床上不出现抽搐等缺钙症状。与蛋白质及枸橼酸、重碳酸根结合的钙都为结合性钙，结合性钙和离子钙之间可以互相转变，呈动态平衡；当游离钙浓度降低时，结合性钙可以逐渐释放成游离钙。
钙与蛋白的结合受血液pH升影响，pH降低，结合钙减少，游离钙增加；反之，结合钙增多，离子钙浓度降低。
血钙的浓度在体内受到甲状旁腺素(parathyroid, PTH)、降钙素(calcitonin)、1,25-(OH)2-D3、pH和磷酸盐的调控。它们分别通过影响小肠对钙的吸收，肾小管对钙的重吸收以及骨组织的溶骨-成骨作用，相互配合，协同调节，使血钙浓度维持在一定的范围内。
甲状旁腺激素总的作用是促进溶骨，提高血钙；促进磷的排出，钙的重吸收，进而降低血磷，升高血钙；促进活性维生素D的形成，继而促进肠管对钙的重吸收。降钙素的主要功能是降低血钙和血磷，血钙升高能刺激降钙素的分泌，二者呈正相关。1,25-(OH)2-D3有促进小肠对钙、磷吸收和运转的双重作用；能维持骨盐溶解和沉积的动态平衡，有利于骨的更新和成长；促进肾小管对钙、磷的重吸收，使血磷和血钙增高。
细胞内和细胞外钙离子的生理功能主要有：降低神经肌肉的兴奋性，维持心肌传导的兴奋性和节律性；参与肌肉的收缩及神经传导；通过钙-信使系统参与细胞间的信息传递；降低毛细血管和细胞膜的通透性；血浆中钙作为凝血因子参与凝血过程等。细胞外钙是细胞内钙的来源，它为骨的钙化、凝血、膜电位维持提供钙离子。
㈠适应症：与钙代谢有关疾病、甲状旁腺功能状况、监测肾衰、肾移植、各种恶性疾病、维生素D缺乏症等。
㈡标本采集：采用血清或肝素锂抗凝血浆，采血后尽快分离血浆（清）。尿钙测定需收集24小时尿液。 
㈢检测方法
1、总钙测定：原子吸收分光光度法是参考方法。常规测定多用钙和有机分子之间的络合反应比色法，现在较常用的是邻甲酚酞络合酮和甲基麝香草酚蓝法。
2、离子钙测定：离子钙通常采用钙离子选择性电极进行测定。该法简便快速，样品用量少。
㈣参考范围
血清总钙：成人：2.12-2.75 mmol/L或8.5-11mg/dl。
血清离子钙：成人：1.13-1.32 mmol/L (4.53-5.29mg/dl)。
尿总钙：成人2.5~7.5 mmol/24h。
㈤临床意义
1、高钙血症（hypercalcemia）：高血钙症比较少见，引起血钙增加的原因有：溶骨作用增强，小肠吸收作用增加以及肾对钙的吸收增加等，可见于下述情况。
⑴甲状旁腺功能亢进：是最主要引起血钙升高的原因，甲状旁腺激素有增加胃肠道对钙的吸收，降低肾对钙的排泄，增加骨吸收等作用。
⑵恶性肿瘤：①恶性肿瘤如乳腺癌、骨髓瘤、肾癌、肺癌等发生骨转移时可以破坏骨质，引起骨吸收并使钙排入血液；②癌本身能产生一种类甲状旁腺激素物质（异位PTH），引起血钙升高。
⑶维生素D摄入过多。
⑷肾脏功能受损，钙排出减少。
⑸引起血浆蛋白升高的疾病，如多发性骨髓瘤等可使蛋白结合钙增加。
⑹血液二氧化碳张力增加的疾病，如肺气肿、慢性肺功能衰竭等。
⑺其它：婴儿特发性高钙血症，乳-碱综合征等。
2、血钙降低：低钙血症（hypocalcemia）临床上较多见，尤多见于婴幼儿。
⑴甲状旁腺功能低下：可见于原发性甲状旁腺功能低下、甲状腺癌切除后放射性治疗伤及甲状旁腺等情况。血清钙可降到1.75 mmol/L以下，血磷可增高。
⑵维生素缺D缺乏：常见原因有食物中维生素D缺乏、紫外线照射不足、消化系统疾患吸收不良等导致维生素D缺乏。维生素D缺乏时，钙、磷经肠道吸收少，导致血钙、血磷降低。钙降低引起甲状旁腺功能继发性亢进，这样虽能使血钙维持在近于正常水平，但磷大量从肾排出，引起血磷下降，使得钙、磷乘积下降。婴幼儿缺乏维生素D可引起佝偻病，成人引起软骨病。
⑶新生儿低钙血症：是新生儿时期常见惊厥原因之一，多发生于生后一周内。
⑷长期低钙饮食或吸收不良，严重乳糜泻、急性胰腺炎时，食物中的钙与未被吸收的脂肪酸结合，生成钙皂，排出体外。
⑸低白蛋白血症：慢性肝病、肾病综合征等，血浆蛋白减低，蛋白结合钙减少，但游离钙多正常。
⑹慢性肾病、尿毒症、横纹肌溶解、碱中毒、远曲小管性酸中毒等，血清钙离子可下降。
⑺碱中毒时，血清游离钙和其他成分结合加强，虽然总钙量不变，但离子钙下降，是碱中毒时产生手足抽搐溺的主要原因。
⑻其它：妊娠、酒精中毒，低镁血症常合并低血钙。
3、尿总钙：尿钙测定对了解钙代谢、反复发生肾结石等有一定意义。
六、磷测定
健康成人体内含磷(phosphorus)约600g，主要是以磷酸盐(phosphate)的形式存在，约80%为磷酸钙存在于骨和牙齿，15%分布在软组织。磷是细胞内的主要阴离子。血液中的磷以有机磷和无机磷两种形式存在，有机磷酸主要存在于细胞内，参与细胞结构和生理活动。血浆中90%的无机磷为可扩散磷酸盐，构成血液的缓冲系统；约10%和血浆蛋白结合存在。实验室一般测定的都是无机磷。磷在小肠被直接吸收，很少由于吸收不良而发生低血磷。磷的吸收、排泄，血液中的浓度、机体各组织对磷的摄取、利用和储存也都是在甲状旁腺激素、降钙素、生长激素和活性维生素D的调节下进行的。甲状旁腺激素降低肾小管对磷的重吸收，降钙素抑制骨溶解（骨吸收），生长激素促进肾小管对磷的重吸收等作用。
磷具有重要的生理功能：①磷和钙结合形成骨盐构成骨组织；②血液中的磷酸盐构成缓冲体系参与体内酸碱平衡的调节；③细胞内的磷酸盐参与许多酶促反应；④在物质代谢中参与高能磷酸键的合成；⑤磷脂参与生物膜的构成；⑥构成核苷酸和含磷酸的辅酶等。
㈠适应症：甲状腺功能减低、恶性肿瘤、肾脏疾病、吸收不良综合征、佝偻病、糖尿病等。
㈡标本采集：血清或肝素锂抗凝血浆。血液取出后应在一小时内分离血浆或血清，避免溶血。尿标本采用24h尿。
㈢检测方法：过去多用磷钼酸还原法。现在多用磷钼酸盐复合物在340nm处直接测定法或用酶法。
㈣参考范围：血清无机磷： 成人0.97-1.61mmol/L  (3-5mg/dl)
㈤临床意义
1、低磷血症（hypophospheremia）
⑴摄入不足或吸收不良：见于1,25-(OH)2-D3缺乏、佝偻病活动期、脂肪泻、吸收不良综合征等。长期服用抗酸剂，可因其与磷结合阻止磷从肠道吸收。
⑵磷丢失和尿磷排出增多：可见于呕吐、腹泻、血液透析、甲状旁腺功能亢进、肾小管性酸中毒与Fanconi综合征（肾小管对磷的吸收显著减低）；急性痛风、糖尿病、代谢性酸中毒、急性酒精中毒。
⑶磷向细胞内转移：大量摄取糖或静脉注射葡萄糖和胰岛素，糖利用增加，葡萄糖进入细胞常伴有磷向细胞内转运，
2、高磷血症（hyperphospheremia）
⑴摄入过多：服用维生素D过量，小肠磷吸收亢进。
⑵排出减少：原发性或继发性甲状旁腺功能减低、急慢性肾功能不全、甲状腺功能亢进等。
⑶释放过多：细胞破坏过多时可引起高血磷症,如严重感染、酸中毒、恶性肿瘤、多发性骨髓瘤、继发性骨癌、粒细胞性白血病、急性肝坏死等。
㈥评价与问题
1、血磷浓度不如血钙稳定，新生儿血磷约为1.8mmol/L，6个月时可达2.1mmol/L此后逐渐下降，15岁时达成人水平。婴幼儿时期血磷高是由于处于成骨旺盛期，碱性磷酸酶活性较高所致；成人血磷也有一定的生理波动。
2、血磷和血钙之间有一定的浓度关系，健康人血钙和血磷浓度的乘积为一个常数，如以mg/ dl为单位计算，应在35~40之间。当疾病引起钙、磷浓度发生变化时，若血钙升高，则血磷降低，反之亦然。此关系对成骨作用极为重要，当钙、磷乘积过低时可发生佝偻病或软骨病；乘积超过40，钙磷可以骨盐的形式沉积在骨组织。
七、镁测定
  成人体内含镁(magnesium，Mg)约21~28克， 其中约一半在骨组织，另一半在在肌肉及其他器官和软组织中。镁是人体的必需元素，离子镁在体内有许多重要生理功能。细胞内镁的主要功能： ①大多数镁和ATP分子结合，对ATP的磷酸化作用很重要，所以镁离子几乎参与所有的代谢过程；②是300多种酶的辅助因子，参与酶底物合成及多种酶的构成，或做为酶的激动剂，广泛参与各种生命活动；③镁在氧化磷酸化、糖酵解、细胞分裂、核苷酸代谢以及蛋白生物合成中起着重要作用。
健康人血镁以三种存在形式：约55%是游离的离子镁，30%为与蛋白结合镁，15%与磷酸盐、枸橼酸盐阴离子形成复合物。镁在细胞内的含量仅次于钾。细胞外镁的主要功能是：①细胞内镁的来源；②降低神经、肌肉兴奋性，血清离子镁减少可降低神经兴奋性阈值，增加神经传导速度。③影响神经递质在神经肌肉连接点的释放。
镁主要在回肠吸收，通过肾排泄。经肾小球滤过的镁大部分在肾小管（特别是髓袢）被重吸收，仅由尿排出约2%~5%。
㈠适应症：低镁血症、高镁血症。
㈡标本采集：采血后应尽快分离血清，避免溶血(因细胞内的镁比细胞外高10倍)。尿标本应收集24h尿。
㈢检测方法
1、总镁测定：原子吸收光谱法：作为参考方法应用。常用分光度法，如甲基麝香草酚兰(MTB)与镁形成蓝色复合物，600nm波长比色，加入钙螯合剂（EGTA）可去除钙的干扰而仅测定镁。
2、游离（离子）镁测定：可用离子选择电极法或酶法。
㈣参考范围： 血清总镁：成人 0.80~1.20mmol/L (2-3mg/dl)。
㈤临床意义
1、低镁血症（hypomagnesemia）：和高镁血症(hypermagnesemia)比较，低镁血症较为多见，血清镁低于0.8mmol/L为低镁血症，可见于：
⑴肾脏丢失：急性肾功能不全多尿期、肾小管酸中毒、糖尿病多尿、服用利尿剂，（包括渗透性利尿，如使用甘露醇脱水剂）、高血钙时尿镁排出增加。
⑵消化系统疾病：吸收不良综合征可因镁的摄取不足 、吸收障碍导致低镁血症。严重呕吐、慢性腹泻、持续性胃肠减压、肠瘘等都可造成镁的吸收减少或丢失过多。
⑶内分泌疾病：原发性醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进、糖尿病酸中毒用胰岛素治疗时（镁可向细胞内转移）。
⑷其它：急性胰腺炎、慢性酒精中毒、低蛋白血症、血液透析或腹膜透析、代谢性酸中毒、术后输液期血清镁可暂时下降。
需要注意的是低镁血症时临床症状可能不显著，亦难以确定。而且低镁血症患者常同时伴有水和其他电解质紊乱；例如，低镁血症时可有低钙、低钠、低磷等同时存在。低镁血症和低钙血症症状相似，不易区分，所以有怀疑时应进行血镁测定。如血镁过低，虽血钙正常，也可出现肌肉震颤、手足反射亢进、甚至谵妄等精神症状，此时应给以镁剂治疗，补钙无效，甚至可能加重症状。
2、高镁血症：血清镁高于1.2mmol/L为高镁血症，临床上少见。
⑴肾脏疾病：影响肾小球滤过率的疾病均可使血镁升高，可见于急性肾小球肾炎，肾功能衰竭等，特别是在少尿、无尿期，由于肾清除功能降低，可使血清镁滞留而升高。
⑵其它：多发性骨髓瘤、严重脱水、用含镁制剂治疗过量时、慢性感染、横纹肌溶解、严重脱水等。
血镁增高可出现镁中毒症状，如深部腱反射消失、肌肉瘫软、心动过缓、房室传导阻滞等；血镁过高时可发生心脏骤停。
㈥问题与评价
尽管血清总镁浓度的测量可指示镁代谢的情况，但有一定的局限性。首先，近25%的镁离子和蛋白结合，总镁不能反映镁离子的生理活性；其次，镁主要存于细胞内，血清总镁的浓度不能完全反映细胞内镁的状态，甚至当组织和细胞内的镁消耗20%时，血清镁浓度仍可为正常，应加以注意。
八、微量元素测定
微量元素(trace element)指在体内不足体重万分之一的元素，每人每日需要量低于100mg。近年研究结果显示：微量元素在许多疾病的病因与发病机制研究、诊断和防治等方面具有重要的意义。人体内微量元素有30余种，根据对人体的影响可分为必需、非必需和有害微量元素三类。其中人体必需的微量元素有铁、锌、铜、锰、铬、钼、钴、硒、镍、钒、碘、硅、氟、锡等，它们对维持机体生长、发育与健康十分重要。
微量元素的主要生理功能有：①做为酶的组成成分或激活剂，参与体内多种物质代谢过程，已发现人体近千种酶中有50%~70%的酶含有微量元素或以微量元素的离子作为激活剂，如锌就是300多种酶的辅酶。②参与体内一些抗氧化物质的构成，对机体具有保护作用，如硒可作为抗氧化剂，抑制自由基的反应；锌参与谷胱甘肽的合成；铜、锌、锰参与超氧化物歧化酶(SOD)的组成。③构成体内重要的载体及电子传递体。铁参与构成血红蛋白和肌红蛋白的氧运输和储存；铁硫蛋白是呼吸链中的电子传递体。④参与激素和维生素的合成，碘参与甲状腺激素的构成；钴对机体的代谢调控关系密切。⑤影响免疫系统的功能，如硒能刺激抗体的生成，增强机体对疾病的抵抗力；锌能增强免疫功能，影响生长发育。⑥参与核酸代谢及蛋白质的生物合成，如锰能激活脱氧核糖核酸酶；锌离子参与构成DNA和RNA聚合酶；锌蛋白参与转录因子的构成、DNA复制及蛋白质各种基因表达调控过程。
㈠适应症：微量元素的缺乏与过多及各种有关疾病。
㈡标本采集：血清或全血。       
㈢检测方法：微量元素在人体内含量很低，测定方法要求具有较高的灵敏度、特异性、准确性。现多用原子吸收分光光度法，有些也可用化学比色法。  
㈣参考范围 （血清）
锌 ：8.30~21.23 µmol/L（男），8.92~17.53 µmol/L（女）
铜 ：12.50~20.30 µmol/L（男），15.63~23.43 µmol/L（女）
硒 ：1.490 µmol/L（均值），铬：0.096 µmol/L（均值），锰：0.040~0.100 µmol/L，钴：    0.017~0.019 µmol/L。
㈤临床意义
1、锌：①可作为多种酶的功能成分或激活剂；②促进生长发育，促进核酸及蛋白质的生物合成；③增强免疫功能，促进维生素A的代谢和生理功能。锌在健康成人体内含2～3g，男性略高于女性；视网膜、前列腺、胰腺浓度最高；肌肉内储锌约占全身锌的62%，骨中约占28%。可以测定血锌或发锌判断体内含锌情况。锌日需量约10~15 mg。
锌缺乏常由食物含量低、吸收障碍、丢失增加等原因引起。临床表现为食欲、消化功能减退、免疫力低下、生长发育迟缓等，可以给富含锌的食物和锌制剂治疗。锌中毒可由大量口服、外用锌制剂，或水源、食品被锌污染引起。
2、铜：①参与造血和铁代谢，影响铁的吸收、储存和运输；促进幼红细胞的成熟及从骨髓释放入血液；②构成许多含铜酶及含铜生物活性蛋白质。健康人体内含铜100～200mg，约50%～70%存于骨骼和肌肉内，20%存于肝。成年人每日约需铜2毫克。
铜缺乏症主要由于生长阶段供给量相对不足，或长期腹泻、营养不良、小肠吸收不良引起。临床表现主要为贫血、骨骼发育障碍、生长停滞等。急性铜中毒可因误服铜盐等原因所致，患者可出现恶心、呕吐，甚至昏迷、休克等。长期服用铜过量的食物可发生慢性铜中毒，出现胃肠道症状。
3、硒：①是谷胱甘肽过氧化物酶的必需成分；②参与辅酶A和辅酶Q的合成；③对视力及神经传导有密切关系；④对某些有毒元素和物质有拮抗性；⑤刺激免疫球蛋白和抗体的产生；⑥可以保护心肌的正常结构、代谢和功能；⑦调节维生素A、C、E、K的代谢；⑧具有抗肿瘤作用。人体内含硒量约14～21㎎，以肝、胰、肾中含量较多。人体硒的摄入量受食物含硒量影响，日需要量约50μg。
硒缺乏是发生克山病的主要原因，口服亚硒酸钠治疗有效。缺硒还与大骨节病有关，可用硒制剂和维生素E防治。摄入硒过多或长期接触小剂量硒可导致急性或慢性硒中毒。
4、铬：①形成葡萄糖耐量因子，协助胰岛素发挥作用；②降低血浆胆固醇及调节血糖；③促进蛋白质代谢和生长发育。成人体内含铬约6 mg，日摄入量5～150µg。进入血浆的铬与运铁蛋白结合运至肝及全身。
铬缺乏主要是摄入不足或消耗过多，临床可表现为高血糖、高血脂、糖耐量降低、动脉粥样硬化、冠心病、生长停滞等；糖尿病时铬也可降低。铬经口、呼吸道及皮肤吸收，若过量摄入，可引起急、慢性铬中毒，表现为肝、肺、肾功能障碍。
5、钴：是维生素B12的重要辅因子，体内钴主要以维生素B12的形式发挥作用。健康人体内含钴1.1～1.5㎎，食物中钴在小肠内吸收入血浆后，与三种运钴蛋白结合，运至肝及全身，主要由尿排出。缺乏时可导致叶酸利用率下降，引起巨幼红细胞性贫血等。
6、锰：①锰是多种酶的组成成分和激活剂，与蛋白质合成及生长、发育有密切关系；②参与造血及卟啉合成；③构成Mn-SOD；④参与脂类和糖代谢。健康人体内含锰12～20㎎，分布于体内各组织。食物中锰经小肠吸收入血后与运锰蛋白结后，迅速运至富含线粒体的细胞。锰日需量为3.5mg。
锰缺乏可以引起缺锰性软骨生长障碍，生长发育停滞，形成侏儒症。锰和贫血及肿瘤的发生也可能有关。锰矿开采、冶炼，生产干电池、陶器等工人可以发生职业性锰中毒。早期以自主神经功能紊乱和神经衰弱综合征为主；随后可出现锥体外系神经受损的症状。
7、碘：是构成甲状腺素的必需成分，通过甲状腺素促进蛋白质的合成、活化多种酶、调节能量代谢。健康人体内含碘量约15~25毫克，日需量150µg。缺碘可发生地方性甲状腺肿。为防治地方性甲状腺肿，应食用加碘盐。碘过量可发生于进食含碘量过高的食物或在治疗中使用过量碘剂。
8、有害微量元素：铅、汞、铝、镉、砷等属有害于人体的微量元素。人类健康和有害的微量元素之间的关系日益得到重视，有害的微量元素多来自食物和饮水，也可来自职业接触中毒，而引起各种疾病，需要加以注意。
九、血清渗量测定   
渗量（osmolality，Osm）是对一种溶液渗透压的表述，其大小与溶液中所含一种或多种溶质颗粒的数量有关，而与颗粒的种类、大小、电荷无关。例如1mol/L的葡萄糖溶液（180g溶于1kg水），其渗量为1Osm，而1mol/L浓度的NaCl溶液，因NaCl解离为2个离子，即Na+和Cl－ ，其渗量为2Osm。同样，1kg水中分别溶解等重量的NaCl和(NH2)2CO(尿素)，二者比重接近，但因NaCl解离为Na＋ 和Cl－ ，而尿素不能离解， 所以NaCl溶液渗量较尿素溶液大一倍。血清渗量由其中的含水量和溶质量决定，主要由高浓度的Na+ 、Cl－、 HCO3-电解质、其他低浓度的电解质和非电解质物质，如葡萄糖、尿素等共同维持血液液的渗量。细胞内、外液和血浆中的水和电解质等可以互相交换以保持水、电解质和渗量的平衡。
渗量的表示方法有：①质量渗摩尔（osmolality），即1kg水中含 1mol不能离解的溶质时，该溶液的渗量为1Osm/kg H2O.(Osm，渗摩尔)；②体积渗摩尔（osmolarity），即1L水中含 1mol不能离解的溶质时，该溶液的渗量为1Osm/L H2O.。以前者的表示更为准确，因为不受温度的影响。根据国际单位制，渗量的测定单位是毫渗量/千克水（mosmol/kg H2O）。
血清渗量由其中的含水量和溶质量决定，测定有助于估计体液中水和电解质的平衡紊乱；也有助于了解是否有过多的有机酸、糖或乙醇代谢物的存在，在这种情况会出现“渗透摩尔间隙”（osmolal gap）。渗透摩尔间隙即指实际测定的渗量与计算出的渗量（基于血清钠、葡萄糖和尿素氮计算出的）之间的差别。如果透摩尔间隙加大则表示可能有酮酸，高葡萄糖或乙醇代谢产物的存在。脱水时血清渗量升高，水过量时降低。为维持正常的血清渗量，下丘脑中的渗量感受器能快速的对渗量的微小改变作出响应，质量渗摩尔增高1%～2%即可使循环中抗利尿激素（ADH）浓度升高4倍，若降低1%～2%则关闭ADH的产生。
㈠适应症
1、水过载（water load），如输液过多，肾衰少尿期等。
2、水缺失（water Deficit），如呕吐、腹泻，肾衰多尿期。
3、电解质平衡紊乱。
㈡标本采集：采血后分离血清测渗量。因为抗凝剂有渗透活性，可影响结果，故不推荐用血浆。测定血清渗量时，常同时测定尿渗量，一般收集24h尿。
㈢检测方法：现在多用冰点降低法。
㈣参考范围：成人血清275～305 mOsmol/kg H2O，儿童血清275～290 mOsmol/kg H2O。24h尿液600～1000 mOsmol/kg H2O，尿液/血清渗量比值3～4.5:1。
㈤临床意义
渗量测定对于了解体内含水量、酸碱平衡，或怀疑抗利尿激素异常时有帮助；也有助于对昏迷病人的评估，例如高血糖、癫痫大发作等。如渗量大于420 mOsmol/kg H2O时，则有生命危险。
1、血清渗量增高：可由于净水的丢失或机体溶质含量明显增加所致。当丢失低渗液，而全部补以等渗液时；各种原因不能自己饮水，可造成高渗状况。血清溶质含量明显增加，最常见于糖尿病，因为由尿中排糖失水多于失盐。凡各种原因引起的严重高钠血症、脱水、高血脂症、甘露醇治疗、氮质血症、高血钙等均可引起血清渗量升高。
2、血清渗量降低：是体内积存水过多的表现，可见于低钠血症、水过量、脑垂体功能低下、抗利尿激素分泌过多等。肺癌、霍奇金病、白血病等可发生抗利尿激素分泌过多的情况。
3、渗透摩尔间隙加大，表示可能有多量乙醇、乳酸或β-羟丁酸等有机酸，特别是高血糖存在。
㈥评价与问题：血清渗量测定已成为常规试验，较比重测定更灵敏、准确，但其结果受高血脂或高蛋白的影响；某些渗透活性物质，诸如乙醇或甘露醇存在时可干扰试验。如同时测定尿渗量加以比较将更有帮助。

人体每天不断的摄入酸性和碱性物质，机体在代谢过程中也不断地产生酸性和碱性物质。在一系列的调节机制作用下，体液的pH可保持在稳定状态，这是机体保证正常生理活动的基本条件之一。维持和调节酸碱平衡的主要因素有：①缓冲系统：其中体液缓冲系统最为敏感，几乎是即刻的，它包括碳酸盐、磷酸盐、血红蛋白和血浆蛋白系统的缓冲对，尤以碳酸盐缓冲系统最重要，在生理状况下，[HCO3－]/[H2CO3]约为20/1。②呼吸系统：CO2是体内分解代谢的最终产物，健康人每日产生的CO2必须由肺排出，所以呼吸功能对酸碱平衡的调节也是重要的，一般在20~30分钟发挥调节作用。③肾脏：肾脏的调节作用是维持细胞外液HCO3－的适当浓度，肾能够适当保留肾小球滤液中的HCO3－，同时排出H＋；肾的调节作用最慢，多在数小时之后发生，但其调节作用最强、最持久，几乎是非挥发性酸、碱性物质的唯一排出途径。在这三种因素中，缓冲系统只起暂时的缓冲和中和作用，过多的酸和碱性物质还需要通过肺和肾来清除。
血气分析（blood gases analysis）是评价人体呼吸功能、酸碱平衡状态的必要指标。它包括血液的pH、Pa02（氧分压）、SaO2（动脉血氧饱和度）、PC02（二氧化碳分压）、T-CO2 （二氧化碳总量）、HCO-3 等多种参数。在任何情况下如有血液酸化，即血液中HCO3-的减少（代谢性因素）或PCO2的增加（呼吸性因素）均会导致血液pH值下降，为酸中毒；同样如有血液碱化(血液中HCO3-的增加（代谢性因素）、PCO2的减少（呼吸性因素)会导致血液pH值上升，为碱中毒。
血气分析和酸、碱测定是了解人体内环境的重要手段之一，主要用于酸碱平衡（acid-base balance）和呼吸功能的判断，对正确的诊断水和电解质代谢紊乱、鉴别不同类型的酸碱平衡失调和呼吸功能障碍，采取及时、正确的治疗措施极为重要，现在已被普遍应用。
一、适应症：呼吸功能障碍、酸碱平衡紊乱，心肺复苏、体外循环监测等。
二、标本采集：依据患者（小儿、成人、疾病）情况，可选在桡动脉、肘部动脉或股动脉处取血，用冻干肝素抗凝，严禁血液和空气接触，并立即送检。
三、检测方法：现在多采用电极法自动化血气分析仪测定，可以给出各种指标的测定结果，有的仪器可同时测定钾、钠等离子。
四、参考范围
㈠血液pH值：动脉血7.35～7.45，静脉血较动脉血低0.03。
㈡动脉血氧分压(PaO2)：83~108 mmHg（5.05～14.4 kPa）。动脉血氧饱和度(SaO2)：95%~98%。
㈢动脉血二氧化碳分压(PaCO2)：35～45mmHg（4.67～5.99kPa）；二氧化碳总量(T-CO2)：23～28mmol/L，静脉血较动脉血高2～3 mmol/L。
㈣碳酸氢盐（HCO3－）：标准碳酸氢盐(Standard bicarbonate SB) 22～27mmol/L，实际碳酸氢盐（Actual bicarbonate,AB）22～27mmol/L。
㈤缓冲总碱(Buffer base , BB)：45~54 mmol/L。碱剩余(base excess BE)：±3 mmol/L。
五、临床意义
㈠血气分析参数
1、血pH值：健康人血液pH值保持相对的恒定主要取决于HCO3－/H2CO3缓冲系统，其比值约为20:1。HCO3－或H2CO3的改变可影响pH值，但如两者成比例变化则pH值可不变。因此，仅pH值在参考范围内，常不能完全排除酸碱平衡紊乱。pH值增高（pH＞7.45）提示有碱中毒，pH值降低（pH<7.35）提示有酸中毒，但不能说明是呼吸性或代谢性酸、碱中毒，还必须参考其他参数，如PaCO2、T-CO2等才能做出判断。
⑴pH值升高见于呼吸性碱中毒、代谢性碱中毒和混合性酸碱中毒。
⑵pH值降低见于呼吸性酸中毒、代谢性酸中毒和混合性酸碱中毒。
2、动脉血氧分压(PaO2)：指动脉血液中物理溶解氧的分压。当氧从肺泡入血后少部分溶解于血液中，大部分进入红细胞与血红蛋白结合成为氧合血红蛋白，此结合是可逆的。当PaO2＜60mmHg应给氧治疗，低至30mmHg予后不良。影响因素有：①解剖分流；②通气/灌注比；③肺泡—毛细血管屏障的弥散障碍等因素。
PaO2反映心肺功能和缺氧程度。＜80~70 mmHg为轻度缺氧；＜70~60 mmHg为中度缺氧；＜60 mmHg为重度缺氧；＜55mmHg提示呼吸衰竭。PaO2降低常见于各种心肺疾患，如肺气肿、慢性支气管炎、肺心病等。
3、动脉血氧饱和度(SaO2)：为氧含量(血中实际所含溶解氧与化合氧之和)/氧容量(空气与血充分接触使血氧饱和后其所能溶解氧与化合氧之和)之比。氧含量和氧容量与血红蛋白含量的多少有一定的关系。SaO2反映血红蛋白结合氧的能力，与血红蛋白及PaO2关系密切。为适应生理的要求，氧解离曲线呈S形；SaO2与PaO2不成直线关系，在PaO2＞80mmHg时，其改变对SaO2的影响不大，所以PaO2比SaO2更为敏感。
4、二氧化碳分压(PaCO2)：是动脉血中溶解的CO2的分压。PaCO2的变化直接影响血液的pH。动脉血与肺泡内的的PaCO2基本相等，可以代表肺泡内的PaCO2。PaCO2代表呼吸因素对血液的影响，与通气有明显关系，通气不足PaCO2升高，反之PaCO2则降低。
⑴PaCO2升高：见于呼吸性酸中毒、代谢性碱中毒及复合型酸碱中毒，表示有肺泡通气量降低，常见于肺气肿、慢性支气管炎、肺心病等疾病。
⑵PaCO2降低：见于呼吸性碱中毒、代谢性酸中毒及各种复合型酸碱中毒，提示有肺泡通气过度等现象。
5、二氧化碳总量(T-CO2)：T-CO2是血中物理溶解的CO2及HCO-3、H2CO3、非游离的碳酸氢盐等的总和，CO2储留或HCO3－增多时TCO2升高。反之则降低。
6、碳酸氢盐（HCO3－）：是体内含量较大的碱性离子，对酸有较强的缓冲能力，是体内碱储的主要成分，其变化直接影响pH值，是判断酸碱平衡的主要参考依据。可以分为：
⑴标准碳酸氢盐(Standard bicarbonate，SB)：是指在标准条件下(体温37℃、PaCO2 40mmHg、SaO2：100％)测定血浆中的HCO3－值。SB不受呼吸影响，可以储备量反映HCO-3的储备量，是反映代谢性酸碱平衡的指标。SB常与AB结合起来分析。SB降低见于代谢性酸中毒，升高见于代谢性碱中毒。
⑵实际碳酸氢盐（Actual bicarbonate,AB）：是指人体血液中HCO3－的实际数值(血浆中HCO3－实际含量)，其含量受呼吸因素变化的影响。健康人AB约等于SB，二者间的差别就是呼吸对HCO3－的直接影响。代谢性酸中毒时，HCO3－降低；代谢性碱中毒时，HCO3－升高。
AB与SB结合分析：①AB=SB：生理状况。②AB=SB但均降低，代谢性酸中毒失代偿。③ AB=SB但均升高，代谢性碱中毒失代偿。④AB＞SB，提示有CO2的潴留，见于通气不足，为呼吸性酸中毒或代谢性碱中毒。⑤AB＜SB，提示CO2排出过多，见于过度通气，为呼吸性碱中毒或代谢性酸中毒。
7、缓冲总碱(Buffe base, BB)：它包括了碳酸氢盐、血红蛋白、血浆蛋白、磷酸盐等起到缓冲作用全部碱量的总和，其缓冲碱量分别为20、15、8、7 mmol/L。
缓冲总碱不受呼吸因素影响，是反映代谢性酸碱平衡的又一指标。降低时为代谢性酸中毒，增高为代谢性碱中毒。但也不一定完全如此，当BB降低而HCO3－正常时，提示可能有血红蛋白或血浆蛋白含量降低的情况。
8、碱剩余(base excess，BE)：是指在标准条件下(37℃、PaCO2 40mmHg、SaO2为100％) 将一升血液滴定到pH7.4时所需之酸或碱的量（mmol）。需用酸滴定时为正值，称碱剩余；需用碱滴定时为负值，称碱不足。此外，因为每个人的血红蛋白和氧饱和度有所不同，因此BE需加以计算校正。
超过正值上限为代谢性碱中毒，低于负值下限为代谢性酸中毒。呼吸性酸碱平衡紊乱时，由于肾的代偿机制，也会影响BE值。
㈡酸碱平衡紊乱分类及判断
  健康人血液pH始终保持在一定的水平，其变动范围很小。血pH的相对恒定是机体进行正常生理活动的基本条件之一。机体在代谢过程中会产生一定的酸性或碱性物质，并不断地进入血液，可以影响血液的pH。尽管如此，血pH仍能恒定在7.35～7.45，表明人体有强大的缓冲系统。患病时人体仍极力维持血液pH恒定在这狭小的范围内，是因为人体的这一整套调节酸碱平衡的机制，能把过剩的酸或碱给予消除，使体内酸碱度保持相对平衡状态。机体这种调节酸碱物质含量及其比例，维持血pH值在生理范围内的过程称为酸碱平衡。
体内酸性或碱性物质过多，超出机体的调节能力，或者肺和肾功能损伤使调节酸碱平衡的功能出现障碍，均可进而导致酸碱平衡失调，发生酸中毒或碱中毒，酸碱平衡紊乱是临床常见的状况。酸碱失衡可以分为呼吸性和代谢性原因的酸、碱中毒，又可分为单纯原因和复合原因的酸碱失衡。
1、单纯性酸碱紊乱
⑴代谢性酸中毒（metabolic acidosis）：为原发性HCO3－减少。常见原因有：①酸性代谢产物增加，如糖尿病性酸中毒，酮体等产物增加；严重缺氧、剧烈运动、抽搐等乳酸增加；②酸性物质排出障碍，如肾功能不全，尿液酸化不够；③碱性物质丢失过多，如腹泻或重吸收HC03-能力障碍等。如果血HCO3－低于正常水平，而pH值仍在正常范围，为代偿型代谢性酸中毒；如果酸性产物增加，并超过肺和肾的调节能力，血浆pH值下降至7.35以下者，称为失代偿型代谢性酸中毒。
⑵呼吸性酸中毒（respiratory acidosis）：为原发性HCO3－过多，由于肺部病变，排出的CO2减少，使CO2潴留于体内，PCO2升高，H2CO3浓度增加，血液pH值有降低趋势，称为呼吸性酸中毒。呼吸性酸中毒可见于支气管哮喘、慢性支气管炎、肺气肿、肺炎、肺梗塞、呼吸中枢麻痹、呼吸骤停、心脏停搏等各种因呼吸原因引起的酸中毒。若pH值仍在生理范围内，仅PaCO2和T-CO2升高为代偿型呼吸性酸中毒；如H2CO3浓度增加，血液pH值＜7.35，称为失代偿型呼吸性酸中毒。
⑶代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）：由于碱性物质进入体内过多或生成过多，或酸性物质产生过少而排出过多，引起血液的HCO3-浓度升高，称为代谢性碱中毒。若pH在生理范围内，为代偿性碱中毒；若pH升高为失代偿性代谢性碱中毒。临床多见于严重呕吐、幽门梗阻，高位肠梗阻等daoz导致丢失胃液太多，或肠液的HCO3-重吸收增多、用碱性药物过多等；还可见于甲状腺功能减低、放射治疗等。
⑷呼吸性碱中毒（respiratory alkalosis）：由于过度换气，CO2排出过多，使血液PCO2降低，血浆[HCO3-]／[H2CO3]＞20／1，pH有升高的趋势，即为呼吸性碱中毒。多因呼吸中枢兴奋、刺激呼吸、换气过度所致。可见于高热（各种感染）、环境温度过高、高山缺氧、心力衰竭、癔病等。若[HCO3-]／[H2CO3]大于生理水平，而pH值仍在生理范围内，属于代偿型呼吸性碱中毒；如CO2排出过多，PaCO2降低，pH＞7.45，即为失代偿型呼吸性碱中毒。
㈡混合性酸碱平衡紊乱：临床上除上述单一性酸碱平衡失调外，往往可以发生代谢性与呼吸性酸、碱中毒同时出现或相继出现，形成混合型酸、碱平衡失调。这类情况比较复杂，诊断时必须根据病史、临床表现及其他实验检查（如电解质）作综合分析。凡呼吸性与代谢性改变互相加重的，如两类酸中毒或两类碱中毒并存，则血液的pH改变大；反之，如呼吸性与代谢性变化互相抵消的，如一种酸中毒伴以另一种碱中毒，则血液的pH改变小。混合性酸碱平衡失调可以有：①呼吸性酸中毒与代谢性酸中毒，②代谢性碱中毒与呼吸性碱中毒，③代谢性酸中毒与呼吸性碱中毒，④呼吸性酸中毒与代谢性碱中毒，⑤其他。这种复合性酸、碱中毒在临床上并不少见，因此必须结合病因、症状及试验结果才能对酸碱中毒的类型、代偿程度以及治疗效果做出判断。
六、评价与问题
㈠标本采集对血气分析结果的影响较大，采血时应注意保证为动脉血，静脉血结果有差异。采血后，一旦注射器内有气泡，应立即排除，并与空气隔绝。不能使用液体肝素作为抗凝剂，因为液体肝素常为酸性，并含有大气中的气体。
㈡由于血气分析仪的电极稳定时间较短，需要经常校正。

一、代谢病和营养病
引起营养病和代谢病的原因很多，且常常互相交叉作用。
㈠营养病：机体对各种物质均有一定的需要量、允许量和耐受量。因此营养病可因体内一种或多种营养物质不足、过量或比例不当而引起。根据发病条件又分为原发性和继发性两大类。原发性是由于供给营养物质不足、过量或比例不当而引起；继发性营养失调是因为器质性或功能性疾病所致，例如进食障碍、消化吸收障碍、物质合成障碍、排泄失调等，而不是因为营养物质供应不当所致。营养病可按某一营养物质的不足或过剩来分类。
1、蛋白质营养障碍
⑴蛋白质和氨基酸不足：例如蛋白质－能量营养不良症、蛋白质缺乏症、赖氨酸缺乏症等。
⑵氨基酸过多：某些氨基酸过多可引起症状，例如酪氨酸、蛋氨酸在肝硬化的肝功能失代偿期可诱发肝性脑病。
2、糖类营养障碍
⑴糖类摄取过多易患肥胖症。
⑵糖类摄取不足常伴能量供给不足、引起消瘦等。
3、脂类营养障碍
⑴脂类摄取过多易引起肥胖症并伴发高脂血症。
⑵脂类摄取不足易导致脂溶性维生素的缺乏；必需脂肪酸不足可致病，但临床上十分少见。
4、维生素营养障碍引起各种维生素缺乏症和维生素过多症，以前者为多见，例如VitB1缺乏引起脚气病，VitB6和叶酸的缺乏与高同型半胱氨酸血症相关，后者与心脑血管疾病有密切关系。
5、水、盐营养障碍可导致水、盐平衡紊乱。
6、无机元素营养障碍可导致微量元素缺乏或过多。
7、复合营养障碍可导致多种不同组合的营养物质障碍。
㈡代谢病：通常指以中间代谢的某个环节障碍为主所致的疾病。中间代谢受很多因素影响，大致可分为遗传因素引起的先天性代谢缺陷，以及环境因素引起的代谢缺陷两大类。前者多数是由于细胞内酶系缺陷或膜运转异常所致，具有遗传性。后者多因不合适的食物、药物、创伤、器官和精神疾病等因素所引起，是造成代谢障碍疾病常见的原因。这类疾病原因易于寻找，发病机制也较清楚。但是在对疾病具体划分时也没有一个明确界限。例如糖尿病可以归入代谢病，也可以归入内分泌病。
1、蛋白质代谢障碍
⑴继发于器官疾患：例如严重肝病时的低白蛋白血症，淀粉样变的免疫球蛋白代谢障碍。
⑵先天性代谢缺陷引起蛋白质合成、降解或转运异常。例如：HbS、HbC、HbE等血红蛋白病，无纤维蛋白原血症等。先天性氨基酸代谢异常疾病种类较多，但多属少见病。
2、糖代谢障碍：
⑴多种原因引起的低血糖症、1型糖尿病、2型糖尿病、糖耐量减低。
⑵先天性糖代谢异常，例如果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原累积病。
3、脂类代谢异常：可有原发性先天性代谢紊乱或继发于其他疾病者，以血脂增高为多见
 4、水、电解质异常：多为获得性，先天性异常十分少见。
5、无机元素代谢异常：铜代谢异常可致肝豆状核变性。铁代谢异常可引起含铁血黄素沉着症。
6、其他代谢异常，嘌呤代谢异常可致痛风病，卟啉代谢异常可致血卟啉病。
二、代谢性疾病的实验诊断策略
代谢病多有其特有的症状和体征或家族史，详细了解病史、家族史、体征是提供诊断的首要线索；而实验检查是确诊代谢病的重要依据，如血糖、尿酸、血脂测定是糖尿病、痛风、各种高血脂症等的实验诊断依据。
㈠临床血液学、临床化学、临床免疫学常规检查，例如：糖、蛋白质、脂类、电解质、酶、激素、补体、血气分析、代谢试验如糖耐量、氮平衡、水、钠、钾、钙、磷平衡试验等。
㈡各种蛋白电泳，如血清蛋白电泳、脂蛋白电泳，血红蛋白电泳等。
㈢血氨基酸分析，诊断某种氨基酸异常所致的先天性代谢病。各种氨基酸的定量分析可用以诊断苯丙酮尿症、酪氨酸血症、组氨酸血症、高甘氨酸血症、胱氨酸尿病等先天性氨基酸代谢病或继发性氨基酸代谢异常。
㈣某些特异酶的测定，如卵磷脂－胆固醇酯酰转移酶诊断先天性LCAT缺乏症。
㈤分子生物学诊断，利用DNA 重组技术对人体的遗传物质（DNA、RNA）进行分析可对遗传性疾病进行基因诊断。
 三、常见代谢疾病的实验诊断
 ㈠血糖异常与糖尿病：是由多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱疾病，常见的是因胰岛素分泌减少和/或作用的缺陷所致的糖尿病，也可见由肝病、甲亢等其他疾病引起的血糖升高。
1、糖尿病高危人群的早期监测
用于糖尿病的诊断标准已由专家委员会做出决定，以便于疾病的早期诊断。由于糖尿病的发病率逐渐升高，应该定期检查血糖，便于预防和早期诊断。尤其是在下述人群中应更加以注意：①肥胖症，②有密切糖尿病家族史，③妊娠性糖尿病（GDM）史或分娩过超重婴儿的产妇，④高血压，⑤高脂蛋白血症及HDL-C降低者，⑥空腹血糖升高/或葡萄糖耐量受损，⑦其他高风险人群。
美国糖尿病协会推荐1型糖尿病人每天自身监测血糖（SMBG）3至4次，对2型糖尿病监测的最适频率尚无规定。重要的是要教会患者如何正确使用校准物，以保证自测结果的准确性。
2、糖尿病的实验诊断
糖尿病是一种因胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素抵抗及胰岛素分泌失代偿所引起的、以代谢紊乱和高血糖为特征的综合征，可分为两型。1型糖尿病主要由于自身免疫过程而导致胰岛B细胞大量破坏而发病，2型糖尿病主要是由于胰岛素抵抗和胰岛素分泌失代偿所致。两型糖尿病的发生具有一定的遗传易感性。糖尿病个临床表现主要为：①代谢紊乱症侯群，主要为“三多一少”，即多尿、多饮、多尿和体重减轻，1型患者表现突出，2型患者多数起病缓慢。②并发症较多：如糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮症糖尿病昏迷、反复感染；大血管病变继发缺血性心脑血管病、肾脏和肢体动脉硬化等；小血管病变导致糖尿病肾病和视网膜病变及神经病变等。③反应性低血糖、围手术期高血糖或无症状性高血糖。
⑴糖尿病及其他类型高血糖症实验诊断标准

⑵血糖异常与糖尿病的试验的选择
①筛查试验：尿糖、空腹血糖、餐后血糖测定。
②诊断试验：空腹血糖、随机血糖，餐后血糖、OGTT。
③观测血糖水平、治疗效果的试验：空腹血糖、糖化血清蛋白、糖化血红蛋白。
④了解胰岛素水平和胰岛细胞功能的试验：血清胰岛素、C-肽、胰岛素抗体。
⑤观察糖尿病合并症的试验：各种血脂检查、尿微量白蛋白、肾功能试验、酮体检查，血气分析、电解质测定等试验。
⑶糖尿病并发症检查
①动脉粥样硬化心脑血管病，可检查各种血脂试验及有关心、脑疾病的其他试验。糖尿病控制不良者有不同程度的高甘油三酯血症、高胆固醇血症，HDL-C常减低。并发血栓前状态或血栓病时，血小板活化水平增高，凝血因子活性增强，血浆纤维蛋白原显著增高；血浆中血栓形成分子标志物，如D-二聚体、凝血酶-抗凝血酶—III（TAT）复合物含量增高。
②糖尿病肾病，可检查尿微量白蛋白、β2微球蛋白、α1微球蛋白、肾功能试验等。糖尿病控制不良者并发糖尿病肾病，可出现微量白蛋白尿、肾功能减退，逐渐出现氮质血症，以至最终发展为尿毒症。
③糖尿病酮症酸中毒：可检查酮体、血气及电解质等试验。患者可出现酮尿症、酮血症，电解质与酸碱平衡紊乱。合并高渗性昏迷时，血浆渗量可明显增高。
④糖尿病继发感染：细菌感染可致菌血症或脓毒血症，可进行血培养。真菌性阴道炎（念珠菌性阴道炎）为女性患者的常见并发症；阴道分泌物检查有意义。糖尿病合并肺结核的发生率比非糖尿病患者高，痰涂片查抗酸杆菌或痰培养阳性有诊断意义，必要时可作分子生物学检查结核分支杆菌核酸。糖尿病易并发泌尿系感染，肾盂肾炎和膀胱炎最常见，尿培养阳性最具诊断价值，尿液常规检查可作为监测试验。
㈡血脂和脂蛋白异常血症
脂类代谢紊乱的疾病可以由遗传因素引起，可因环境因素导致,也可继发于其他疾病。目前对脂质代谢紊乱与疾病关系的研究已从脂质和脂蛋白水平进入载脂蛋白、脂蛋白受体、相关酶、基因等的研究。多数血脂和脂蛋白异常与动脉粥样硬化有关，是动脉粥样硬化性心脑血管病的危险因子。
1、血脂测定与动脉粥样硬化
血脂、脂蛋白、载脂蛋白等测定已广泛用于动脉粥样硬化引起的心血脑血管疾病的流行病学和临床医学领域，但是必须了解这些项目只能用于评估发生动脉粥样硬化和由其引起的心脑血管疾病的危险程度，而不能对这类疾病如 CHD作出诊断；但是对于遗传性异常脂蛋白血症等类疾病，则必须用这些试验作为诊断指标。
⑴危险因素的概念：人体的某些生理特征对某些疾病的发生有一定程度的相关性，人们就称这些特征为某种疾病的危险因素。现在都很重视血脂水平和发生动脉粥样硬化的关系，实际上血脂就是发生动脉粥样硬化的危险因素，但只能用于估计发生动脉粥样硬化的危险性，而不能用做特异性的诊断指标。以冠心病（CHD）为例，CHD是一种多因素疾病，血脂异常只是CHD的发病因素之一，不是所有CHD患者血脂都增高，也不是所有血脂增高者都必然患CHD，所以它对CHD来说不能做为一个诊断指标，只能作为一个危险因素看待。其它脂质和脂蛋白测定如HDL-C、LDL-C、apoA、ApoB等也都是属于危险因素而非诊断指标。
⑵血脂检查的临床应用
血脂检测是临床常用的检验指标之一，血脂代谢异常与许多疾病的发生关系密切，临床血脂检测主要用于：①作为健康普查指标，预防和早期发现高脂蛋白血症，起监控作用；②协助判断动脉粥样硬化，进行病情观察和指导治疗；③评价冠心病，脑梗塞等动脉粥样硬化疾患的危险度；④对少见的遗传性脂蛋白异常性疾病进行诊断；⑤对继发性血脂异常的疾病进行监测和评估；⑥监测和评价饮食和药物治疗效果；⑦其他。
⑶血脂试验项目的选择：血清中主要的脂质有TG、TC，脂蛋白有HDL、LDL、VLDL、Lp(a)，临床上可以分别选择测定这几种脂蛋白。美国胆固醇教育计划（NCEP）和我国的血脂异常防治组建议中均规定应做的试验为TG、TC、HDL-C、LDL-C四项。VLDL的主要成分是TG，VLDL增多时TG升高，TC是LDL中的主要脂质成分，LDL增多时也TC升高。
ApoA-I、apoB是HDL、LDL中主要的载脂蛋白，在判定CHD危险性上apoA-I、apoB和HDL-C、LDL-C的作用相似，因此也有人主张用apoB和apoA-I代替LDL-C和HDL-C。如前所述，HDL-C和LDL-C更多的是反映脂蛋白中的脂质代谢状态；apoA-I和apoB则反映脂蛋白颗粒的合成与分解代谢情况，所以两者不宜互相代替，还是以首选HDL-C、LDL-C为好。现在也有人主张apoB为首选试验，因为可能有的人血清中LDL-C不高而apoB却升高，不过也不宜取消LDL-C，可以同时测定apoB和LDL-C更为有利。Lp(a)是动脉粥样硬化一个独立的危险因素，已经应用于临床。总之，各实验室可根据自己的条件决定试验的增减，并制定出各试验的参考范围。
至于一些特殊检查项目，如LPL和LCAT活力测定、LDL受体或受体基因变异的检查、apoE多态性及基因突变等等，还多属于研究范畴，未应用于临床。
⑷试验选择建议：①血脂异常筛查：TC、TG。②血脂危险因素的判断：TC、 TG、 LDL-C、HDL-C、apoA、apoB。③脂蛋白异常原因的研究： LPL、LCAT活力测定、apo E多态性、LDL 受体、受体基因变异检查、其他基因突变等。
⑸血脂适合水平与危险水平的划分：因为影响血脂水平的因素太多，各地区制定的血脂参考范围不同，如果以统计学的方法制定参考范围，则各地定的血脂增高标准会很不一致。80年代以来，主张以增加CHD危险程度的显著性作为血脂水平高、低的划分依据，然后根据危险水平进行干预和制定治疗目标。我国中华医学会心血管病学会讨论、制定了我国的高血脂防治建议和血脂危险水平划分标准。

血脂适合水平与危险水平的划分标准
项目 合适范围 边缘升高 升高
TC（mmol/L）  ≤5.2 5.23～5.69 ≥5.72
TG  （mmol/L） ≤1.70  ≥1.70
LDL-C（mmol/L） ≤3.12 3.15～3.61  ≥3.6 4
HDL-C  （mmol/L）  1.04 ～1.55   ≤0.91（降低）

2、脂蛋白代谢紊乱
脂蛋白代谢紊乱可分为高脂蛋白血症和低脂蛋白血症两大类，它们不属于两种特异的疾病，多种原因均可以引起：①遗传缺陷所致，如脂蛋白代谢有关酶缺陷，脂蛋白受体缺陷或载脂蛋白缺陷等；②继发于某些疾病，如糖尿病、肾病综合征等，有时两种情况也难以完全分清。血脂成分的改变也因引起紊乱的原因不同而异。
高脂蛋白血症是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等几种脂蛋白中有一种或几种浓度过高的现象，引起高脂蛋白血症的原因和疾病远比引起低脂蛋白血症者为多，且对人体健康危害更大。一般可以根据血浆或血清的外观、TC和TG、脂蛋白以及载脂蛋白的变化来分类。简易高脂蛋白血症分类法见图6-5-1。
⑴原发性高脂蛋白血症
根据Fredrickson和Levy以及NHLBI (National heart lung and blood institute)的意见将原发性的高脂蛋白血症分五型六类（其中II型分为A、B两类）。各种类型的高脂蛋白血症要用血液TC，TG和LP水平交叉检验，以求准确定型。高脂蛋白血症的分型只是描述脂蛋白异常现象的一种方法，不能用于疾病的特异诊断。
①I型高脂蛋白血症：也称家族性高乳糜微粒血症，属于常染色体隐性遗传，从婴幼儿期即可发病。发病原因是因LPL遗传性缺陷，使乳糜微粒从循环中清除速度减慢，以至在血中大量堆积，空腹血清即呈乳糜状。把这种血清放置4℃冰箱静止过夜，在血清表层会出现一层奶油状物质（奶油盖），下层清亮。脂蛋白电泳CM带明显增宽。本型病人血清甘油三脂浓度明显升高，TC多正常，CM、VLDL增高，LDL正常、HDL正常或降低。此型病人临床上罕见。
②II型高脂蛋白血症：本型高脂蛋白血症临床较常见，均有TC的升高，若血中TG正常属IIa型，若伴有TG升高属IIb型。
IIa型高脂蛋白血症：属常染色体显性遗传，有明显的家族史，由LDL受体缺陷引起，因此从血中清除LDL速度大大下降，血中LDL、TC水平明显增高。脂蛋白电泳时，β带深染。此型临床上常见。
IIb型高脂蛋白血症：属常染色体显性遗传，本病的发病原因尚不十分清楚。血浆中除LDL、TC升高外，VLDL、TG也升高。脂蛋白电泳β带和前β带都增宽，但二者不融合。此型临床上也相当常见。
③III型高脂蛋白血症：又称为宽β-脂蛋白血症，属常染色体显性遗传，发病率低。本型的发病原因为apoE缺陷，造成肝脏代谢LP残骸能力障碍。病人血清中IDL增多，TC、TG都升高，但两者保持相对恒定比例。脂蛋白电泳时表现为β带和前β带都增宽并融合形成宽β带。此型临床上罕见。
④IV型高脂蛋白血症：属于常染色体显性遗传，血清中甘油三酯增高，LDL正常，HDL降低，VLDL升高。血浆外观可澄清或浑浊，但无奶油层。胆固醇多正常。脂蛋白电泳前β带增宽浓染。本型病人发生冠心病的危险不如II，III型严重，大多数在成年人早期出现。  
⑤V型高脂蛋白血症：本型也称为混合型高脂蛋白血症，血中CM、VLDL增高，TG明显增高，TC正常或轻度增高，多属于常染色体显性遗传，发病原因可由几种遗传缺陷或内因和外因合并引起。患者家族可有多种不同类型的高脂蛋白血症患者出现。血样放置4℃冰箱过夜，表层也会出现一层奶油盖，但和I型不同的是下层不变请，仍是浑浊的。本型发病率较低，与动脉粥样硬化并发冠心病的关系不太密切，但近年来不时有此型患者并发冠心病的报道。
表型分类法有助于高脂蛋白血症的诊断和治疗，但较繁琐。所以也可用简易分型法将高脂蛋白血症分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症和混合型高脂血症（TG、TC均增高）。

高脂蛋白血症的分型特点
脂蛋白表型 异常脂蛋白（升高） LDL-C HDL-C 载脂蛋白 脂质 脂蛋白电泳 临床表现
1型* CM N N~ ↓ ↑B-48
↑A-Ⅳ
↓↑C-Ⅱ TG：↑↑↑
TC：N ~ ↑↑
 原点深染 急性胰腺炎
ⅡA型*   LDL ↑ N~ ↓ ↑B-100 TG： N
TC：↑ β-带深染 高危CAD
ⅡB型*   LDL
VLDL ↑ N~ ↓ ↑B-100 TG：↑
TC：↑ β带和前β带深染 CAD危险增加
Ⅲ型** IDL N~ ↓ N~ ↓ ↑E-Ⅱ
↑E-Ⅲ
↓↓E-Ⅳ TG：↑
TG：↑ 宽β带 CAD危险增加
Ⅳ型* VLDL N N~ ↓ ↑B-100 
↑C-Ⅱ TG：↑↑~↑↑↑
TC： N~↑ 前β带深染 CAD危险增加
Ⅴ型* VLDL
CM N N~↓ ↑B-48
↑B-100
↓↑C-Ⅱ T G：↑↑↑
TC：↑ 原点及前β带深染 CAD危险增加
高α脂蛋白血症 HDL N ↑ ↑A-Ⅰ
↑A-Ⅱ TG： N
TC：N~↑↑ α带深染 CAD危险增加
*Fredickson’s 分型，缩写：TG：甘油三酯； TC：总胆固醇； CM：乳糜微粒；CAD：冠心病

⑵继发性异常脂蛋白血症：许多高脂血症继发于其他疾病，这些疾病在病理过程中可引起脂质代谢紊乱，形成异常脂蛋白血症。此外，应用某些药物也可导致脂质代谢紊乱。常见继发性异常脂蛋白血症的原因有：
①糖尿病：在糖尿病死亡病因中，动脉粥样硬化为主体的病变占第一位。患糖尿病时由于胰岛素不足或胰岛素抵抗，引起各种类型的高脂血症和脂代谢异常，促进动脉粥样硬化的形成。糖尿病患者大多血中TG、TC、LDL-C均升高，而HDL-C降低。伴有高脂蛋白血症的糖尿病患者比无高脂血症时冠心病发病率高。糖尿病时发生动脉粥样硬化的原因还有脂蛋白的糖化作用，糖化修饰的LDL与LDL受体结合率降低，LDL代谢速率减慢，血清浓度升高，在细胞间质沉积增多；糖化后的HDL逆向转运胆固醇的能力减低，常表现为II型高脂蛋白血症。
②甲状腺功能减退：甲状腺激素对脂代谢的影响是多方面的，若甲状腺功能低下，可以使TC和LDL-C水平升高，TG也可升高，所以甲低患者发生动脉粥样硬化的危险性增大。
③肾病综合征：高脂蛋白血症是该病的临床特征之一。血脂的主要变化是TG、TC和VLDL、LDL升高，升高程度与血浆白蛋白降低呈负相关，其原因较为复杂。
④药物：有些药物影响脂质代谢，可形成异常脂蛋白血症。如利尿药，可使TG、TC、LDL-C水平升高。口服避孕药物可使TG和VLDL水平升高，在原已患有家族性高TG血症的妇女使用该类药物时，应先进行血脂特别是TG水平的测定。另外，雌激素可使HDL-C水平升高，正是由于这种影响，绝经期前的妇女比同龄男性冠心病发病率较低。长期大量使用糖皮质激素治疗可使TG、TC升高。
⑤其他：肝胆疾患、多发性骨髓瘤、胰腺炎、长期过量饮酒、吸烟、高脂饮食、缺少运动等都可以使血脂升高。
1996年全国血脂异常防治对策研究组制订了血脂异常防治建议，提出高脂血症患者开始治疗标准值及治疗目标值，对指导高脂血症的治疗具有重要意义。

高脂血症患者开始治疗标准值及治疗目标值（mmol/L）
  饮食疗法开始标准 药物疗法开始标准 治疗目标值
动脉粥样硬化病(-) TC >5.72 >6.24 <5.72
其它危险因子(-) LDL-C >3.64 >4.16 <3.64    
动脉粥样硬化病(-) TC >5.20 >5.72 <5.20
其它危险因子（+） LDL-C >3.12 >3.64 <3.12    
动脉粥样硬化病（+） TC >4.68 >5.20 <4.68
 LDLC >2.60 >3.12 <2.60

⑶低脂蛋白血症
脂蛋白代谢紊乱不仅表现为高脂蛋白血症，也可出现低脂蛋白血症，但发病率较低，主要表现为以下四类：
①低LDL血症（低β－脂蛋白血症）：为常染色体显性遗传，血中LDL降低，胆固醇含量低，CM正常。该类患者心肌梗死发病率较低。
②无LDL血症：临床罕见，为常染色体隐性遗传。血中无LDL，胆固醇含量低，杂合子病人除缺少LDL外，无其他症状；纯合子病人可并发其他疾病，如脂类吸收不良、智力低下、生长停滞等。主要原因是肝合成apoB的功能低，所以缺少含有apoB的脂蛋白。
③低HDL血症：血清HDL低，易出现高甘油三酯血症，发生冠心病的危险性较大。
④无HDL血症：临床罕见，常染色体隐性遗传，亦称Tangier病。血中几乎测不到HDL-C（＜1％）、apo A-I和apo A-II，血浆TC和LDL-C也常降低， TG正常或稍高。冠心病和脾功能亢进危险性较大。
综上所述，可见血脂与疾病的关系和其测定的重要性，因此，定期检查血脂，了解血脂变化趋势，对防止动脉粥样硬化、心脑血管疾病的发生有十分重要的意义。
㈢酸碱平衡失调
健康人血液pH始终保持在一定的水平，变动范围很小，这种pH的相对恒定是机体进行生理活动的基本条件之一。机体这种调节酸碱物质含量及其比例，维持血pH值在正常范围内的过程称为酸碱平衡。
体内酸性或碱性物质过多，超出机体的调节能力，或者肺和肾功能损伤使调节酸碱平衡的功能发生障碍，而导致酸碱平衡紊乱，发生酸中毒或碱中毒。
酸碱平衡失调的实验室判断必须结合临床情况进行综合分析，方能获得正确结论。首先要了解酸碱失衡的有关病因及临床表现，以便推断失衡类型和正确选用代偿值预计公式；其次要了解治疗经过及其酸碱失衡的时间长短，用以估计代偿程度；再是了解K＋、Na＋、Cl－、Mg2＋、AG等数值，协助判断复合性酸碱平衡失调。酸碱紊乱的实验诊断非常重要，血气分析可以得出一系列有关血液酸、碱变化的数据，根据这一系列参数，结合临床症状，对其酸碱中毒的类型，代偿程度以及治疗效果都有重要的临床价值。
1、测定酸碱平衡紊乱常用相关指标
⑴血液气体分析：是判断酸碱平衡紊乱必须的指标。
⑵钾、钠、氯、钙、镁、阴离子间隙等测定：帮助了解是否有电解质失衡及对酸碱代谢的影响。
⑶血浆渗量测定：了解水代谢情况，有助于指导治疗。
2、常用血气分析指标的参考范围及临床意义

代谢与营养疾病的检查

3、酸碱平衡失调的类型
⑴单纯型酸碱平衡障碍。
⑵混合型酸碱平衡障碍：临床上，单纯型酸碱平衡障碍几乎是不存在，更多的是混合型酸碱平衡障碍，而且随着病情变化和治疗的干预还会不断变化。因此，正确的判断酸碱平衡失调是非常重要的。混合型酸碱平衡障碍可有以下两大类： 
单因素混合型酸碱平衡失常：是由单因素致病，可以是代谢性或呼吸性的酸、碱中毒，常见以下几种：①代偿性混合型酸碱平衡失常，是指在代偿过程中出现继发性的改变，如代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱中毒；②加重性混合型酸碱平衡失常，这种情况pH变化明显，如混合型代谢性酸中毒（如糖尿病酮症酸中毒并发乳酸性酸中毒）、混合型代谢性碱中毒（如低钾性碱中毒合并低氯性碱中毒）、混合型呼吸性酸中毒、混合型呼吸性碱中毒。
双因素混合型酸碱平衡失常：同时存在代谢性和呼吸性两种导致酸碱平衡失常因素，可有：①加重性混合型酸碱平衡失常，其特点为pH变化明显，例如代谢性碱中毒合并呼吸性碱中毒，pH明显升高；代谢性酸中毒合并呼吸性酸中毒，pH明显下降；②抵消性混合型酸碱平衡失常，是指一型酸中毒伴有另一型碱中毒，即酸碱中毒合并发生，其特点为pH变化可能有一定程度的抵消，例如代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒、代谢性碱中毒合并呼吸性酸中毒。由于不可能同时存在呼吸兴奋和呼吸抑制，故不会有呼吸性碱中毒合并呼吸性酸中毒。但在慢性呼吸性酸中毒的基础上，可以发生急性呼吸性酸中毒。
实际上酸碱平衡失常在临床上更为复杂，甚至3~4种酸碱平衡失常并存，所以酸碱失衡的诊断也是比较复杂的，尤其是混合型酸碱失衡。酸碱失衡的实验室检测结果，必须结合病史及临床表现进行综合分析，方能获得正确结论。例如，首先要了解引起酸碱失衡的病因（如：肺心病、糖尿病、肾衰、充血性心衰等）及直接诱发病因（如：呕吐、腹泻、应用排钾利尿药等），以便推断失衡类型。其次要了解治疗经过及酸碱失衡时间的长短，用以估计代偿程度。再是了解K＋、Na＋、Cl－、Mg2＋、AG等以协助判断复合性酸碱平衡失调的性质。所以判断复合性酸碱平衡失调是比较复杂的，例如，心外科手术体外循环时，患者早期由于CO2的丢失可以表现为呼吸性碱中毒，术中由于动脉末梢组织灌注不足又可发生代谢性酸中毒，此时若误输过量的碱，就可以出现血气报告所见的呼吸性碱中毒合并医源性代谢性碱中毒。表面上掩盖了代谢性酸中毒的存在，但AG的升高，可以提示未测定阴离子（例如乳酸根）增多，表明有代谢性酸中毒。所以这种情况可判断为呼吸性碱中毒合并代谢性酸中毒及医源性代谢性碱中毒。由此可以看出判断混合性酸碱平衡失调是需要对各方面的情况认真综合以后才能做出。
    对有水、电解质代谢、酸碱平衡失常的疾病应注意：①要充分了解病史、体征等。对凡能导致内环境紊乱的疾病，尽量预防内环境紊乱的发生；②严密观测病情，估计有无水、电解质代谢、酸碱平衡失常的可能。进行必要的实验检查，确定其类型和程度，以便早期进行治疗。③在进行诊断时，各种试验结果对酸碱平衡失调的诊断都是非常重要的，但是对任何检验指标的数值都要充分结合临床情况，分析其可靠性。既要相信每项数值的可靠性，又不能盲目的被某些个别数值所误导，必须紧密结合患者的各种表现，避免做出错误的判断。