遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变,均可称为突变。
从分子水平来看,突变就是DNA分子上碱基的改变。
在复制过程中发生的DNA突变称为DNA损伤(DNA damage)。
(1)突变是进化、分化的分子基础
(2)突变导致基因型改变
(3)突变导致死亡
(4)突变是某些疾病的发病基础
物理因素 紫外线(ultra violet, UV)、各种辐射
化学因素
错配 (mismatch)
缺失 (deletion)
插入 (insertion)
重排 (rearrangement)
DNA分子上的碱基错配称点突变(point mutation)。
1)转换:发生在同型碱基之间,即嘌呤代替另一嘌呤,或嘧啶代替另一嘧啶。
2)颠换:发生在异型碱基之间,即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。
缺失:一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失。
插入:原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到DNA大分子中间。
缺失或插入都可导致框移突变 。
框移突变是指三联体密码的阅读方式改变,造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。
DNA分子内较大片段的交换,称为重组或重排。
修复(repairing) 是对已发生分子改变的补偿措施,使其回复为原有的天然状态。
修复的主要类型:
光修复(light repairing)
切除修复(excision repairing):是细胞内最重要和有效的修复机制,主要由DNA-polⅠ和连接酶完成。
重组修复(recombination repairing)
SOS修复 :当DNA损伤广泛难以继续复制时,由此而诱发出一系列复杂的反应。
在E. coli,各种与修复有关的基因,组成一个称为调节子(regulon)的网络式调控系统。
这种修复特异性低,对碱基的识别、选择能力差。通过SOS修复,复制如能继续,细胞是可存活的。
然而DNA保留的错误较多,导致较广泛、长期的突变。
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