snp现有检测技术有主要的3大类别 1、测序 主要发现新的snp位点和比较集中的snp位点,如hla区域,但成本较高,工作量大,不适合大样本做疾病关联分析。 2、taqman探针 结果比较可靠,国外文章也大量应用,不过对于国内成本偏高,同类还有snpshot技术,abi和贝克曼都相应试剂盒。成本和成功率都比taqman要低。 3、snp芯片 国外大规模筛查疾病关联分析常用,illumina和affy都有不同密度的成熟产品,单位点成本很低,但点较多,样本多时也会很高花费,但结果准确,适合复杂疾病,有实力的项目组一般大型机器点在384-群基因组可以订制,但成本会高;illumina开发了一台小的芯片,极其适合1-384,可以订制,成本在2-5元/人点,但还没有很成熟的流程,具体效果和成功率要进一步看。 剩下的就是传统方法如酶切,pcr-sscp等,也有杂志接受,但一般需要测序验证。缺点是工作量太大,结果不准确,不是所有位点都可以做,但成本很低。 突变数据库 Human Gene Mutation Database (HGMD) http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html The Genome Database (GD) http://www.gdb.org SNP数据库 Database of Single Nuleotide Polymorphisms (dbSNP) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/ Human Genome Variation Database (HGVbase) http://hgvbase.cgb.ki.se/ The Snp Consortium, LTD.(TSC) http://snp.cshl.org/ www.hapmap.org |
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