基因诊断（gene diagnosis）又称DNA诊断，是利用DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段，是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。是继形态学、生物化学和免疫这诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生和发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。基因是遗传的物质基础，它决定了病原体的生物学特性。除个别病毒外，现知的所有微生物均是以核酸为遗传物质。病原体的基因既可以是脱氧核糖核酸（DNA），也可以是核糖核酸（RNA）。基因是决定遗传性状的最基本的功能单位，生物体的完整结构（细胞器、膜结构等）的保证及各种功能的发挥有赖于多种基因的正常表达及相互调节，这些基因构成了一个生物体的完整的基因组。简单病原体的基因组，如某些病毒仅由一至数个基因组成，细菌的基因组则含有数千种基因。但是任何一种病原体均有其独一无二的基因组成和结构，尤其是基因的一级结构，这就为病原体的基因诊断奠定了物质基础。基因诊断的目的就是要通过各种手段，如杂交、扩增等，去寻找和发现这些独特基因组、基因或基因片段的存在，从而证实某种病原体的存在。

1.传统诊断方法的缺陷

传统的疾病诊断方法大多为“表型诊断”，以疾病或病原体的表型为依据。而表型的改变在多数情况下是非特异的，出现的时间也较晚，易错过治疗的最佳时期。某些疾病本身不呈现显著的表型改变，用传统的检测方法易出现“假阴性”。另外，传统诊断方法费时，精确度低。

2.基因诊断的优点

基因诊断以基因作为检测对象，因而具有以下优点：

（1）针对性强，特异性高。

（2）标本用量少，来源广，灵敏度高。病人的血液、尿液和羊水脱落细胞以及头发等均可用以检测，由于基因体外扩增技术的发展，待分析的标本只需微量，目的基因只需pg水平。

（3）适应性强，检测范围广。

由于基因探针的来源种类较广，其探针序列可为已知亦可为一类特定的基因组，可为内源性基因亦可为外源性基因，在感染性疾病的基因诊断中，不仅可检出正在生长的病原体，也能检出潜伏的病原体，能确定以往感染，也能确定现行感染。对那些不容易体外培养和不能在实验室安全培养的病原体，也可用基因诊断检测，辅以DNA长度多态性分析，还可以对病原体进行基因分型。另外，基因诊断可用于研究基因差异表达，对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；还能对疾病的易感性、发病类型和阶段以及疾病的抗药性作出判断。