为一常染色体显性遗传病，因为血中缺少C₁酯酶抑制剂（CTINH）（占85%患者），或虽不缺乏，但该酶活性降低（占15%），而出现不可控制性补体的生成，导致皮肤、胃肠、泌尿生殖道及喉部出现血管性水肿。该病常自幼年开始，反复发作而持续终生，少数亦可在成年期发病，均有明确的家族史。常在轻伤（如拔牙）、温度骤变、病毒感染、情绪波动后发作。急诊所见均为紧急状态，需要立即急救。

（一）临床表现 与血管性水肿相似，但有下述特点。

1．上呼吸道受累时常出现喉水肿性梗阻而引起死亡，占25%。

2．胃肠道常受累 可出现腹部绞痛，有时可现肠梗阻的体征，伴有恶心，呕吐。

（二）诊断与鉴别诊断 根据儿童期发病，皮肤肿块疼而不痒，常有反覆咽喉部水肿及家庭中有猝死于呼吸道梗阻史即可诊断，血清CFINH水平低，C₄低为进一步确诊的依据，可在急救之后进行测定。

（三）治疗 抗组胺药无效。急性发作时，立即输入新鲜冷冻血解剖学，静脉注入利尿剂常可挽救生命。有喉水肿发作时，常需立即进行气管切开术。雄性激素有预防发作及减低发作时严重度的效果。炔羟雄烯异恶唑（Danazol）200mg/d或羟甲雄烷吡唑（Stanozolol）2.5～10mg/d。

（王洪琛）

参考文献

［1］Moschella SL et al: Dermatology 2nd ed.Vol.I p 266 WB Saunders CompanyPhiladelphia London.1985

［2］Monroe EW & Jones HE:Urticaria An Updated RevieW. Arch Dermatol 1977;113:80

［3］Rook A et al: Textbook of Dermatology 4th ed. Vol.2 p.1099. BlackwellScientific Publica-tions.1986

［4］Rakel BEB: Urticaria &Angioedema. Conn’s Current Therapy p681.W B Saunders.Company Philadelphia London,1986

［5］ibid p682

［6］Anaphylaxis and Serum Sickness. Ibid p 588～589

［7］Stites DP et al: Hereditary Angioedema.Basic & Clinical Immunology p 511.Lange Medical Publications Los Altos,California.1982

［8］Fitzpatrick BT et al:Genetic CIINH Deficiency.Dermatology in GeneralMedicine.3rd ed.p1294.McGraw-Hill Book Company Newyork 1987

［9］Rakel R: Angioedema.Conn’s Current Therapy p 684. WB SaundersCompany,Philadelphia, London.1986

参看

• 遗传性血管性水肿