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性染色体遗传

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性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病,在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种(1992年)。

1.X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance,XR).

以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,故称为半合子(hemizygote)。

红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲(achromatopsis)和红色绿色盲(dyschromatopsia of theprotan and deutan)之分。前者不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;后者最为常见,表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传,致病基因定位于Xq28。据报道,男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辩色能力女性(XBXB)结婚,他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb),他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB,故辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辩色男人结婚,下一代中,儿子有一半是正常(XBY)的,一半是绿色盲(XbY),女儿中一半是致病基因携带者(XBXb),一半则完全正常(XBXB)。因此,男性患者的父亲一定是患者,其母亲是致病基因携带者。这里可见“父传女,母传子”的交叉遗传(criss-crossinheritance)现象,如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)s结婚,后代中,女儿1/2可能发病,1/2可能为携带乾,独生子中发病者和正常者各占1/2。

一例红绿色盲系谱


图4-6 一例红绿色盲系谱

从图4-6红绿色盲系谱分析,男性红绿色盲患者I1(XbY)和正常辩色能力女性I2结婚,他们的女儿全部是杂合子(Ⅱ1,3,5,7),因为儿了(Ⅱ9)只能从母亲处得到XB,故表型正常,在下一代中,携带致病基因的女性(XBXb)与正常男性(XBY)结婚时,他们的儿子有1/2可能是正常的(XBY),1/2可能是红绿色盲(XbY)(Ⅲ3,6,7,8,11),女儿中1/2可能是携带者(XBXb),1/2可能完全正常(XBXB),这样出现代与代间明显的间隔遗传现象。该系谱先证者Ⅲ8的妹妹Ⅲ9,10姨表姐妹Ⅲ4,5,12,-14虽表型正常,但有1/2可能是携带者,她们结婚后也有可能把致病基因传给儿子。

从红绿色盲系谱中,可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点,表现在:①男性患者过远多于女性患者,系谱中的病人几乎都是男性;②男性患者的双亲都无病,其致病基因来自携带者母亲;③由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者,偶见外祖父发病,在此情况下,男患者的舅父一般正常;④由于男患者的子女都是正常的,所以代与代间可见明显的不连续(隔代遗传)。

2.X连锁显性遗传 一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。

由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍。另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。

抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets, VDRR)可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察,女性患者的病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能是女性患者多为杂合子,其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。

男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1/2。

图4-7是抗维生素D佝偻病系谱,女性患者I1(XHXh)产生两种配子,她与正常男性结婚,理论上子女正常与患者各占1/2,故Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3都可能发病,Ⅱ3的子女Ⅲ12,13,14也可能发病;但男性患者与正常女性结婚,由于男性患者把致病基因只传给他的女儿,不传给儿子,所以Ⅲ12和Ⅲ14的女儿(Ⅳ18,Ⅳ21)都发病,儿子(Ⅳ19,Ⅳ20)正常。同时可见到上代传给下代的连续性。女性(Ⅲ3、4、6)患者只有低血磷,没有佝偻病。本系谱可以反映出X连锁显性遗传特点,表现在:①女性患者多于男性,女性患者(Ⅲ3、4、6)病情较轻,只有低血磷;②患者双亲之一必定是患者,女患者都是杂合子,她们的致病基因可传给儿子和女儿,但男患者的致病基因只传给女儿,因此系谱中男患者的女儿全部发病;③可看到连续两代以上都有患者。

3.Y连锁遗传 如果致病基因位于Y染色体上,并随着Y染色体而传递,故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子,再由儿子传给孙子,女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病,这种遗传方式称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。由于这些基因控制的性状,只能在雄性个体中表现,这种现象又称为限雄遗传(holandric inheritance)。

一例抗维生素D佝偻病系谱


图4-7 一例抗维生素D佝偻病系谱

迄今报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系,4代共26人中,8例患者均为男性,女性正常且后代亦无患者,很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。

除上述几种基本遗传方式外,尚有2种特殊情况:

(1)从性遗传:从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有密切关系,但它们是两种截然不同的遗传方式。性连锁遗传的基因位于性染色体上,而从性遗传的基因位于常染色体上,致病基因性质有显性和隐性之别。这种常染色体上的基因所控制的性状,在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别,这种遗传方式称为从性遗传(sex-influrenced inheritance)。

原发性血色病(primaryhematochromatosis)可作从性遗传方式的实例。本病为一种遗传性铁代谢障碍,其特征为含铁血黄素在组织中大量沉积,造成多种器官损害,典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征,症状发生较迟,由于铁质蓄积达到15-30g方产生症状,所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上,但男性多于女性10-20倍,而且女性发病较迟,这是因为女性通过月经、妊娠和哺乳,一生顺可丧失铁10-35g,故难以表现铁质沉着症状。

遗传性早秃(hereditaryalopecia)为常染色体显性遗传病,男性显著多于女性,女性仅表现为头发稀疏,极少全秃,杂合子(Bb)男性会出现早秃;相反,女性杂合子(Bb)不出现早秃,只有纯合子(BB)才出现早秃,这也是从性遗传的一例。

(2)限性遗传;一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上,其性质可以是显性或隐性,但由于性别限制,只在一种性别得以表现,而在另一性别完全不能表现,但这些基因都可以向后代传递,这种遗传方式称为限性遗传(sex-limited inheritance)。例如,子宫阴道积水(hydrometrocolpos)由常染色体隐性基因决定,因此,女性只有在纯合子才表现相应症状,男性虽有这种基因但不能表现该性状,然而这些基因都向后代传递。

上述从性遗传和限性遗传特点可见,并非所有表现出性别差异的遗传性状或遗传病都是性连锁遗传,在常染色体遗传病中有时也可见到性别差异,应注意加以区别。

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