机体的代谢包括合成代谢及分解代谢两个过程，前者是由简单的成份合成大分子物质，以维持组织结构和功能。后者是由大分子物质分解成小分子物质，主要提供机体所需要的能量。主要的代谢物质为碳水化合物，脂肪与蛋白质，这三者的代谢过程不能截然分开。

代谢疾病是物质代谢过程的紊乱，多为酶或蛋白异常所致，受改变的人体酶约百余种，几乎影响全身各组织、器官的功能。临床可分为下列两类：①先天性缺乏，部分有遗传性的染色体异常，范围很广，但发病率多不高，例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂血症、痛风等。经临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因罕见，易延误诊断。②症状在代谢紊乱，许多其他系统疾病，可能在某一阶段引起机体的代谢异常，使临床表现和诊断治疗更复杂化，例如肝硬化肝功不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症，肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症；甲状腺功能减退时经常伴高脂血症，肾上腺糖皮质固醇过多可致负氮平衡等。