Rubinstein-Taybi氏综合征又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。

【临床表现】

特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾）短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。

【鉴别诊断】

（一）Treacher-Collins综合征　相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人，有耳聋、下颌发育不全、颧骨变平、眼睑和外耳缺损，嘴大等特征可鉴别。

（二）Hallerman-Streiff氏综合征　相似点为反蒙古样睑裂、鸟嘴样鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏综合征有颅骨发育不全，伴先天性白内障和毛发稀少，蓝巩膜，角膜畸形。X线呈下颌发育不良、颞关节向前移位，髁状突可完全缺如的特征改变。