泌尿系统和生殖系统在发生上关系密切，它们的主要器官肾及生殖腺均起源于间介中胚层，胚胎期的中肾逐渐衍化为男性的生殖管道。出生后，两系统的解剖关系亦极为密切，男性尿道具有排尿及排精的双重功能，女性尿道及阴道则共同开口于阴道前庭。

胚胎发育第4周，随胚体侧褶的形成，间介中胚层逐渐向腹侧移动，并与体节分离，形成左、右两条纵行的索状结构，称生肾索（nephrogenic cord）。第4周末，生肾索体积不断增大，从胚体后壁突向体腔，在背主动脉两侧形成左右对称的一对纵行隆起，称尿生殖嵴（urogenital ridge），它是肾、生殖腺及生殖管道发生的原基。

尿生殖嵴进一步发育，中部出现一条纵沟，将其分成内、外两部分。外侧部分较长而粗，为中肾嵴（mesonephric ridge）；内侧部分较短而细，为生殖腺嵴（gonadial ridge）。

（一）肾和输尿管的发生

人胚肾的发生可分为三个阶段，即从胚体颈部向盆部相继出现的前肾、中肾和后肾。

1．前肾 前肾（pronephros）发生最早，人胚第4周初，位于颈部第7～14体节的外侧，生肾索的头端部分形成数条横行细胞索（前肾小管），其内侧端开口于胚内体腔，外侧端均向尾部延伸，并互相连接成一条纵行的前肾管（pronephric duct）。前肾在人类无功能意义，于第4周末即退化，但前肾管的大部分保留，向尾部继续延伸，成为中肾管。

2．中肾 中肾（mesonephros）发生于第4周末。继前肾之后，位于第14～28体节外侧的中肾嵴内，从头至尾相继发生许多横行小管，称中肾小管（mesonephric tubule）。两侧中肾小管共约80对，每个体节相应位置有2～3条。中肾小管呈“S”形弯曲，其内侧端膨大并凹陷成肾小囊，内有从背主动脉分支而来的毛细血管球，即肾小球，两者共同组成肾小体；中肾小管外侧端与向尾延伸的前肾管相吻合，于是前肾管改称为中肾管（mesonephric duct ,又称管Wolff）。中肾管尾端通入泄殖腔。在人类，中肾可能有短暂的功能活动，直至后肾形成。至第2个月末，中肾大部分退化，仅留下中肾管及尾端小部分中肾小管。后者在男性形成生殖管道的一部分，在女性则仅残留一小部分，成为附件。

3．后肾 后肾（metanephros）发育为成体的永久肾。人胚第5周初，当中肾仍在发育中，后肾即开始形成。第11～12周，后肾开始产生尿液，其功能持续于整个胎儿期。尿液排入羊膜腔，组成羊水的主要成分。由于胚胎的代谢产物主要由胎盘排泄，故胎儿期肾的排泄功能极微。后肾起源于生后肾基和输尿管芽两个不同的部分，但均源于中胚层。

（1）输尿管芽：输尿管芽（ureteric bud）是中肾管末端近泄殖腔处向背外侧长出的一个盲管。它向胚体背、颅侧方向延伸，长入中肾嵴尾端的中胚层组织中。输尿管芽反复分支达12级以上，逐渐演变为输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。输尿管芽的起始两级分支扩大合并为肾盂，第3～4级分支扩大为肾盏，其余的分支为集合小管。集合小管的末端呈“T”形分支，它的弓形盲端诱导邻近的生后肾原基分化为肾单位。

（2）生后肾原基：生后肾原基（metanephrogenic blastema）是中肾嵴尾端的中胚层组织受输尿管芽的诱导而产生的。中肾嵴的细胞密集并呈帽状包围在尿管芽的末端，即成为生后肾原基。生后肾原基的外周部分演变为肾的被膜，内侧部分形成多个细胞团，附于弓形集合小管末端两侧方。这些上皮细胞团逐渐分化成“S”形弯曲的后肾小管,一端与弓形集合小管的盲端相连,另一端膨大凹陷形成肾小囊,并与伸入囊内的毛细血管球组成肾小体。“S”形小管逐渐增长，分化成肾小管各段，与肾小体共同组成肾单位。每个远端小管曲部与一个弓形集合小管相连接，继而内腔相通连。近髓肾单位发生较早，随着集合小管末端不断向皮质浅层生长并分支，陆续诱导生后肾原基形成浅表肾单位。

由于后肾发生于中肾嵴尾侧，故肾的原始位置较低。随着胚胎腹部生长和输尿管芽的伸展，肾逐渐上升至腰部。

（二）膀胱和尿道的发生

在人胚第4～7周时，尿直肠隔将泄殖腔分隔为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦两个部分。尿生殖窦又分为三段：①上段较大，发育为膀胱，它的顶端与尿囊相接，在胎儿出生前从脐到膀胱顶的尿囊退化成纤维索，称脐中韧带。左、右中肾管分别开口于膀胱。随着膀胱的扩大，输尿管起始部以下的一段中肾管也扩大并渐并入膀胱，成为其背壁的一部分，于是输尿管与中肾管即分别开口于膀胱。②尿生殖窦的中段颇为狭窄，保持管状，在女性形成尿道，在男性成为尿道的前列腺部和膜部。由于肾向头侧迁移及中肾管继续向下生长等因素的影响，使输尿管开口移向外上方，而中肾管的开口在男性下移至尿道前列腺部；在女性，其通入尿道的部位将退化。③下段在男性形成尿道海绵体部，女性则扩大成阴道前庭。

（三）泌尿系统的常见畸形

泌尿系统的畸形较为多见，人群中约有3％～4％的人有肾或输尿管的先天性畸形。

1．多囊肾 多囊肾（polycystic kidney）是一种常见畸形。由于集合小管与远端小管未接通，使肾小管内尿液积聚，肾出现许多大小不等的囊肿（常见于皮质），致使正常肾组织受压而萎缩，造成肾功能障碍。

2．异位肾 凡肾在上升过程中受阻，使出生后肾未达到正常位置者，均称为异位肾（ectopic kidney），常见位于骨盆内。单纯异位肾的发生率约为1／800。

3．马蹄肾 马蹄肾（horseshoe kidney）是由于两肾的下端异常融合而形成一个马蹄形的大肾，其成因为肾上升时被肠系膜下动脉根部所阻而致。发生率约1／600，男与女的比例为2：1。

4．双输尿管 双输尿管（double ureter）是由于输尿管芽过早分支所致。按其分支的程度不同，可诱导出各种畸形，如分支不完全形成肾输尿管分支及分隔肾，若分支完全则成为双输尿管。

5．脐尿瘘 膀胱顶端与脐之间的脐尿管未闭锁，出生后尿液可从脐部漏出， 脐尿瘘（urachal fistula）。若仅部分脐尿管残留并扩张，则形成脐尿管囊肿（urachal cyst）。

6．膀胱外翻 在尿生殖窦与表面外胚层之间没有间充质长入，因此在前腹壁无肌肉覆盖膀胱，致使薄的表皮和膀胱前壁破，膀胱粘膜外露，称为膀胱外翻（extrophy of bladder）。该畸形发生率约为1／40000～1／50000，多见于男性。

胚胎的遗传性别虽决定于受精时与卵子结合的精子种类（23，X或23，Y），但直到胚胎第7周，生殖腺才开始有性别的形态学特征。在胚胎早期，男性和女性的生殖系统是相似的，称为生殖器官未分化期。胚胎的外生殖器则要到第9周才能辨认性别，因此，生殖系统（包括生殖腺、生殖管道及外生殖器）在发生中均可分为性未分化和性分化两个阶段。

（一）睾丸和卵巢的发生

生殖腺来自体腔上皮、下皮下方的间充质及原始生殖细胞三个不同的部分。

1．未分化性腺的发生 人胚第5周时，左、右中肾嵴内侧的表面上皮下方间充质细胞增殖，形成一对纵行的生殖腺嵴。不久，生殖腺嵴的表面上皮向其下方的间充质生出许多不的细胞索，称初级性索（primary sex cord）。胚胎第4周时，位于卵黄囊后壁近尿囊处有许多源于内胚层的大圆形细胞，称原始生殖细胞（primodial germ cell）。它们于第6周经背侧肠系膜陆续向生殖腺嵴迁移，约在1周内迁移完成，原始生殖细胞进入初级性索内。

2．睾丸的发生 原始生殖腺有向卵巢方向分化的自然趋势。若原始生殖细胞及生殖腺嵴细胞膜表面均具有组织相容性Y抗原（histocompatibility Y antigen H-Y抗原）时，原始生殖腺才向睾丸方向发育。一般情况下，性染色体为XY的体细胞胞膜上有H-Y抗原，而性染色体为XX的体细胞胞膜上则无H-Y抗原，故具有Y性染色体的体细胞，对未分化生殖腺向睾丸方向分化起决定性作用。目前认为，编码H-Y抗原的基因位于Y染色体的短臂近着丝点的部位。人胚第7周，在H-Y抗原的影响下，初级性索增殖，并与表面上皮分离，向生殖腺嵴深部生长，分化为细长弯曲的袢状生精小管，其末端下互连接形成睾丸网。第8周时，表面上皮下方的间充形成一层白膜，分散在生精小管之间的间充质细胞分化为睾丸间质细胞，并分泌雄激素。在人胚14～18周，间质细胞占睾丸体积一半以上，随后数目迅即下降，出生后睾丸内几乎见不到间质细胞，直至青春期才重现。胚胎时期的生精小管为实心细胞索，内含两类细胞，即由初级性索分化来的支持细胞和原始生殖细胞分化的精原细胞。生精小管的这种结构状态持续至青春期前。

3．卵巢的发生 若体细胞和原始生殖细胞的膜上无H－Y抗原，则未分化性腺自然向卵巢方向分化。卵巢的形成比睾丸晚。人胚第10周后，初级性索向深部生长，在该处形成不完善的卵巢网。随后，初级性索与卵巢网都退化，被血管和基质所替代。成为卵巢髓质。此后，生殖腺表面上皮又形成新的细胞索，称次级性索（secondary sex cord）或皮质索（cortical cord），它们较短，分散于皮质内。约在人胚第16周时，皮质索断裂成许多孤立的细胞团，即为原始卵泡。原始卵泡的中央是一个由原始生殖细胞分化来的卵原细胞，周围是一层由皮质索细胞分化来的小而扁平的卵泡细胞。卵泡之间的间充质组成卵巢基质。胚胎时期的卵原细胞可分裂增生，并分化为初级卵母细胞。足月胎儿的卵巢内约有100万个初级卵泡，尽管在母体促腺激素的刺激下，有部分卵泡可生长发育，但它们很快退化，而大多数的初级卵泡一直持续至青春期前。

4．睾丸和卵巢的下降 生殖腺最初位于后腹壁的上方，在其尾侧有一条由中胚层形成的索状结构，称引带（gubernaculum），它的末端与阴唇阴囊隆起相连，随着胚体长大，引带相对缩短，导致生殖腺的下降。第3个月时，生殖腺已位于盆腔，卵巢即停留在骨盆缘下方，睾丸则继续下降，于第7～8个月时抵达阴囊。当睾刃下降通过腹股沟管时，腹膜形成鞘突包于睾丸的周围，随同睾丸进入阴囊，鞘突成为鞘膜腔。然后，鞘膜腔与腹膜腔之间的通道逐渐封闭。

（二）生殖管道的发生和演变

1．未分化期 人胚第6周时，男女两性胚胎都具有两套生殖管，即中肾管和中肾旁管（paramesonephric duct，又称Müller管）。中肾旁管由体腔上皮内陷卷褶而成，上段位于中肾管的外侧，两者相互平行；中段弯向内侧，越过中肾管的腹面，到达中肾管的内侧；下段的左、右中肾旁管在中线合并。中肾旁管上端呈漏斗形开口于腹腔，下端是盲端，突入尿生殖窦的背侧壁，在窦腔内形成一隆起，称窦结节（sinus tubercle,，又称Müller结节）。中肾管开口于窦结节的两侧。

2．女性生殖管道的分化 若生殖腺分化为卵巢，因缺乏睾丸间质细胞分泌雄激素的作用，中肾管逐渐退化；同时，因缺乏睾丸支持细胞分泌的抗中肾旁管激素的抑制作用，中肾旁管则充分发育。中肾旁上段和中段分化形成输卵管；两侧的下段在中央愈合形成子宫及阴道穹隆部。阴道的其余部分则由尿生殖窦后壁的窦结节增生而成的阴道板形成。阴道板起初为实心结构，在胚胎第5个月时，演变成管道,，内端与子宫相通，外端与尿生殖窦腔之间有处女膜相隔。

3．男性生殖管道的分化 若生殖腺分化为睾丸，间质细胞分泌的雄激素促进中肾管发育，同时支持细胞产生的抗中肾旁管激素抑制中肾旁管的发育，使其逐渐退化。雄激素促使与睾丸相邻的十几条中肾小管发育为 附睾的输出小管，中肾管头端增长弯曲成附睾管，中段变直形成输精管，尾端成为射精管的精囊。

（三）外生殖器的发生

1．未分化期 人胚第9周前，外生殖器不能分辨性别。第5周 初，尿生殖膜的头侧形成一隆起，称生殖结节（genital tubercle）。尿生殖膜的两侧各有两条隆起，内侧的较小，为尿生殖褶（urogenital fold），外侧的较大，为阴唇阴囊隆起（labio-scrotal swelling）。尿生殖褶之间的册陷为尿道沟，沟底覆有尿生殖膜。第7周时，尿生殖膜破裂。

2．男性外生殖器分化 在雄激素的作用下，促使外生殖器向男性发育。生殖结节伸长殂成阴茎，两侧的尿生殖褶沿阴茎的腹侧面，从后向前合并成管，形成尿道海绵体部。左右阴唇阴囊隆起移向尾侧，并相互靠拢，在中线处愈合成阴囊。

3．女性外生殖器分化 因无雄激素的作用，外生殖器自然向女性分化。生殖结节略增大，形成阴蒂。两侧的尿生殖褶不合并,形成小阴唇。左右阴唇阴囊隆起在阴蒂前方愈合，形成阴阜，后方愈合形成阴唇后连合，大部分不愈合成为大阴唇。尿道沟扩展，并与尿生殖窦下段共同形成阴道前庭。

（四）生殖系统的常见畸形

1．陷睾 睾丸未下降至阴囊而停留在腹腔或腹股沟等处 ，称隐睾（crytorchidism）。据统计，约有30％的早产儿及3％的新生儿睾丸未降入阴囊，其中大部分在一岁未可降入阴囊，仍有约1％为单侧或双侧隐睾。因腹腔温度高于阻囊，故隐睾会影响精子发生，双侧隐睾可造成不育。

2．先天性腹股沟疝 先天性腹股沟疝（congenital inguinal hernia）多见于男性。若腹腔与鞘突间的通道没有闭合，当腹压增大时，部分肠袢可突入鞘膜腔，形成先天性腹股沟疝。

3．双子宫 双子宫（double uterus）是因左右中肾旁管的下段未愈合所致。较常见的是上半部未全愈合，形成双角子宫。若同时伴有阴道纵隔，则为双子宫双阴道。

4．阴道闭锁 阴道闭锁（viginal atresia）或因窦结节未形成阴道板，或因阴道板未形成管腔。有的为处女膜未穿通，外观不见阴道。

5．尿道下裂 因左右尿生殖褶未能在正中愈合，造成阴茎腹侧面有尿道开口，称尿道下裂（hypospadias），发病率约为1‰～3.3‰。

6．两性畸形 两性畸形（hemaphroditism）又称半阴阳，是因性分化异常导致不同程度的性别畸形，患者的外生殖器常男女分辨不清。按生殖腺结构不同。两性畸形可分为两类：①真两性畸形，极为罕见，患者体内同时有睾丸及卵巢，性染色体属嵌合型，即具有46，xy和46，xx两种染色体组型，第二性征可呈男性或女性，但外生殖器男女分辨不清。②假两假畸形，患者体内只有一种生殖腺，按所含睾丸或卵巢的不同，又可区分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。前者虽具睾丸，但外生殖器似女性，染色体组型为46，xy，主要由于雄激素分泌不足所致；后者具有卵巢，但外生殖器似男性，染色体组型为46，xx，由于雄激素分泌过多所致，常见为先天性男性化肾上腺增生症，肾上腺皮质分泌过多雄激素，使外生殖器男性化。

7．睾丸女性化综合征 睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome）患者虽有睾丸，也能分泌雄激素，染色体组型为46，xy，但因体细胞和中肾细胞缺乏雄激素受体，使中肾管未能发育为男性生殖管道，外生殖器也未向男性方向分化，而睾丸支持细胞产生的抗中肾旁管管激素仍能抑制中肾旁管的发育，故输卵管与子宫也未能发育，患者外阴呈女性，且具有女性第二性征。