基因突变是指DNA的碱基顺序发生突然而永久性地变化，从而影响DNA的复制，并使DNA的转录和翻译也跟着改变，因而表现出异常的遗传特征。

DNA的突变可以有几种形式：

(1)一个或几个碱基对被置换(replacement)；

(2)插入(insertion)一个或几个碱基对；

(3)一个或多个碱基对缺失(deletion)。

    置换和插入的变化是可逆的，缺失则是不可逆的。最常见的突变形式是碱基对的置换。嘌呤碱之间或嘧啶碱之间的置换称为转换(transition)，嘌呤和嘧啶之间的置换称为颠换(transversion)。突变有自发突变和诱发突变。自发突变的机率很低。据估计在DNA的合成中，大约每109个碱基对发生一次突变。然而，逆转录酶合成的DNA保真度差，错配碱基的出现率要比真核生物或大肠杆菌的高1～3个数量级，所以各种RNA肿瘤病毒具有很高的自发突变频率。

    诱发突变可以由物理因素或化学因素引起，物理因素如电离辐射和紫外光等均可以诱发突变。在农业技术上常利用辐射诱变进行育种。化学因素如脱氨剂和烷化试剂均可诱发突变。亚硝酸为强脱氨剂，可使腺嘌吟转变为次黄嘌呤，鸟嘌呤转变为黄嘌呤，胞嘧啶转变为尿嘧啶，而导致碱基配对错误。烷化剂如硫酸二甲酯(DMS)可使鸟嘌呤的N7位氮原子甲基化，使之成为带一个正电荷的季铵基团，减弱N9位上的N-糖苷键，致使脱氧核糖苷键不稳定，发生水解而丢失嘌呤碱，以后可被其他碱基取代或引起DNA链断裂。