Tangier 病于1959年发现， 居住在Tangier 岛上的两个兄妹出现血浆HDL缺乏，肝脾肿大，外周神经病变，各种组织（如扁桃体、肝脏、脾脏等）出现胆固醇堆积，极易发生早发性冠心病，称Tangier 病。 Rust等（三个小组之一）用定位克隆和作图分析等分子生物学方法将引起Tangier 病的基因定位在人第9号染色体长臂3区上，并在分子标记D9S271和D9S1866之间约1厘摩（CM）。进一步阐明了Tangier 病是ABC1基因的突变而引起。

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