成熟骨骼由骨、软骨、骨髓和神经、血管、纤维等多种组织构成，其中任何一种组织可发生良性或恶性肿瘤。原发性骨肿瘤总的发生率很低（男性为1.110/10万，女性为1.060/10万，约占全身肿瘤的2%-3%）
原发性骨肿瘤可以毫无症状、有时是因其他原因行X线片检查而被偶然发现。即使是恶性骨肿瘤，疼痛也可很轻微；但是疼痛越重，肿瘤为恶性的可能性越大。夜间痛多提示为恶性肿瘤。疼痛突变剧烈，很可能是发生了病理性骨折。肿瘤邻近关节时，可以此起活动障碍；也可因累及神经、血管而引起相应症状。恶性肿瘤可有消瘦、发热。病史的长短和症状发展的快慢对于判断肿瘤的良恶性具有一定意义。患者的年龄和患病部位对于原发性骨肿瘤的诊断有很大帮助。对可疑为原发性骨肿瘤的患者，应进行全面细致的查体。

明确诊断是合理治疗的前提，对原发性骨肿瘤的诊断一般按如下程序进行；首先要判断病变是否为肿瘤，再判断其良恶性，最后确定其具体的病理类型。
对于大多数原发性骨肿瘤，诊断必须坚持临床、影像和病理三结合的原则，违背此原则，单纯依靠其中任何一项都可能导致严重的误诊。
1． 影像学检查
（1）X线片：X线片不仅可发现骨肿瘤，对于判断骨肿瘤的良恶性和病理类型也有重要作用，而且还有助于决定是否采取和采取何种进一步的影像学检查，因此X线片是诊断骨肿瘤的最基本和首要的影像学检查方法。阅读X线片时，应按照一定顺序进行。首先，要判断X线片的质量。其次，开始寻找病变部位。最后，对病变部位进行细致的观察和分析。应仔细观察以下方面：患者骨骺闭合情况、病变所在骨的类型（长骨、短骨、不规则骨）、病变有骨内的部位（骨干、干骺端、骺端；髓内、皮质内、皮质旁）、病变大小、边界是否清楚、基质是否均匀（有无钙化、骨化、残余骨等）骨皮质是否完整，有无骨膜反应及其类型、有无软组织包块及邻近骨有无改变等。通过这些观察，可对骨肿瘤做出初步的定性诊断。另外，对可疑为骨肿瘤尤其是恶性骨肿瘤者，应常规拍摄正侧位胸片，以便早发现肺转移。
（2）CT：平扫及静脉增强可准确显示骨破坏的范围和程度，软组织肿块的大小，以及肿瘤的血运与周围血管的关系。对骨盆、脊柱等不规则骨的部位，可弥补X线片上骨重叠、显影欠佳的不足而早期发现病变。胸部CT可较X线片更早、更准确地发现肺转移。
（3）MRI：具有组织分辨率高，多平面成像等特点。可以准确显示骨肿瘤在骨内和软组织的范围，以及骺软骨、关节软骨的破坏情况，并可早期发现邻近的跳跃转移灶。目前已成为恶性骨肿瘤手术，尤其是保肢手术不可缺少的术前检查。对于发现脊柱，骨盆等松质骨内的早期病变，MRI比X线片和CT更具有优势。
（4）骨扫描：用于早期发现骨转移灶，多采用99mTc-MDP行全身骨扫描。
2．病理学检查
对所有怀疑为恶性以及很多怀疑为良性的原发性骨肿瘤，均需进行术前活检以获得病理学诊断，因为病理分型对制定治疗方案有重要的指导作用。
活检分为闭合活检和切开活检两大类。在原发性骨肿瘤中多采用套管针活检和切取式活检，以便采取到足够多的有代表性的标本，活检通道应位于下次手术时可以连同肿瘤整块切除的部位。行切取式活检时，术中应注意操作轻柔，严密止血，以尽量减少肿瘤种植。
对活检标本常规采用HE染色，有时需补充一些特殊染色，必要时可行免疫组化和电子显微镜等特殊检查。
在行肿瘤切除术后，对完整标本应重新进行病理检查，以进一步验证术前诊断的正确性，并进行更详细的病理分类。

对原发性骨肿瘤不仅需要进行定位、定性诊断，还必须进行分期诊断，肿瘤分期的目的在于判断肿瘤发展的进程、指导治疗、推测预后和便于交流。
对于肌肉骨骼系统肿瘤，目前常用的分期系统有美国癌症研究联合会的AJCC分期和美国Florida大学骨科教授William F Enneking于1980年提出的外科分期系统。
（一）AJCC分期（第6版）
包括四个参数：原发肿瘤（T）；区域淋巴结（N）；远处转移（M）；组织学分级（G）。除了原发性恶性淋巴瘤及多发性骨髓瘤，此分期适用于所有的骨恶性肿瘤。

骨及软组织肿瘤

根据AJCC分期，恶性骨肿瘤已知的预后因素如下：（1）T1期肿瘤的预后比T2期好；组织病理学低级（G1、G2）的预后比高级（G3、G4）好；（3）原发肿瘤的位置是一个预后因素，在解剖上能切除部位的肿瘤比不能切除部位的肿瘤预后好。脊柱有骨盆的肿瘤预后差；（4）对于骨肉瘤和尤文肉瘤来说，原发肿瘤的大小也是一个预后因素，肿瘤最大径≤8cm的尤文肉瘤比>8cm者预后好，最大径≤9cm的骨肉瘤比>9cm者预后好；（5）局限的原发肿瘤的病人比有转移的病预后好；（6）某此特定部位的转移预后差，骨和肝转移比肺转移预后差，单个肺转移比多个肺转移预后好；（7）骨肉瘤和尤文肉瘤对化疗药的组织学反应是一个预后因素，反应好的（即大于90%肿瘤坏死）预后比坏死较少的肿瘤好；（8）最近研究显示骨肉瘤和尤文肉瘤的生物学行为与肿瘤特异的分子异常有关。
（二） Enneking 外科分期系统
Enneking 外科分期系统的基础是来源于间叶性结缔组织的肿瘤具有独特的自然病程，即：一个病灶，无论良恶性，都倾向于向周围离心式延伸发展，直到遇到阻挡。宿主对于肿瘤的生长有天然屏障，在软织织为关节囊、大的筋膜间隔、韧带、肌腱等致密组织，在骨为皮质骨和关节软骨，这些屏障围成的可限制肿瘤局部延伸的解剖区域，称为间室。
当肿瘤生长时，宿主在其周围产生一层反应性的纤维血管组织，在良性肿瘤可形成一个真正的限制性“包膜”。在侵袭性和恶性肿瘤没有真正的限制性包膜，由于它们快速地侵袭性生长，压迫宿主的反应组织形成“假包膜”；在假包膜外有一层“反应区”，内含指样突出的肿瘤组织或肿瘤卫星灶；在高度恶性肿瘤，反应区外的组织内可有显微的或大体可见的肿瘤灶，但仍位于间室内，称为跳跃转移灶。
Enneking外科分期系统基于外科分级（G）、解剖定位（T）和有无转移（M）。
G：从临床、影像和病理三方面综合评价病变的生物学侵袭性。G0-良性；G1-低度恶性；G2-高度恶性。良性者（G0），通过临床、影像学检查又可将其生物学行为分为潜伏性、活动性和侵袭性三级。
T：以肿瘤包膜和间室为分界。T0-病变局限于包膜内。T1-病变侵犯至包膜外（可以是连续的、也可以是孤立的卫星灶），或病变仅有假包膜，但仍局限于原始间室内。T2-病变超出原始间室（可进入另一间室内）。
M：无区域淋巴结和远处器官转移者为M0，出现其一者为M1。
根据G、T、M三个方面的评价，对骨和软组织肿瘤进行外科分期。良性肿瘤用阿拉件数字1、2、3表示，1期为潜伏性，2期为活动性，3期为侵袭性。恶性肿瘤用罗马数字Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ表示，Ⅰ期为低度恶性，Ⅱ期为高度恶性；Ⅲ期为有转移者；每期再根据病变的解剖定位分为A、B两型，A表示原发瘤位于间室内，B表示位于间室外。

原发性骨肿瘤的治疗原则复杂、措施繁多。不同病理类型有不同的治疗原则，即使同一种病理类型，也可因患才年龄、部位的不同而治疗原则不同。
（一）观察：对于一些无症状的良性骨肿瘤和瘤样病变可作观察。但观察不是消极对待，应定期复查。如出现症状，及时采取相应治疗措施。
（二）手术：是多数骨肿瘤的基本治疗方法。根据切除缘与肿瘤的距离将手术分为四种级别：（1）病变内切除：切除缘经过肿瘤的实体，如分块切除、刮除或仅为部分切除；（2）边缘性切除：经包膜（或假包膜）外的反应区整块切除，可能残留卫星灶或跳跃转移灶；（3）广泛性切除：于反应区外经正常组织整块切除，可能残留跳跃转移灶；（4）根治性切除：将肿瘤实体及其反应区所在的间室一起整块切除，这样局部就不会有肿瘤残留。
对于良性肿瘤可选用边缘性切除或病变内切除。刮除术属于病变内切除。刮除后，腔壁可用涂抹石炭酸、液氮冷冻等方法杀灭残余肿瘤细胞或降低其活性，空腔可用自体骨、异体骨、人造骨或骨水泥等填充以重建骨的连续性。
对于恶性骨肿瘤需行广泛性或根治性切除，可采用保肢术或截肢术。保肢术是指将肿瘤及宿主骨一起整块切除，然后行各种方法的肢体重建，包括骨与关节的重建（骨移植、骨延长、假体置换、肿瘤骨灭活再植以及关节融合等）和软组织的重建（肌肉转位、皮瓣、神经血管移植等），以更好的保存患肢功能。保肢术应严格掌握其适应证，必须保证各个部位均达到广泛或根治的切除边界。且重建后的肢体功能应不差于假肢，即要求“生命安全，患肢有用”。达不到这种要求时，必须果断施行截肢术。
（三）化疗：自20世纪70后代以来，恶性原发性骨肿瘤的化疗取得了很大进展。对于骨肉瘤、尤文氏肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、骨髓瘤和恶性淋巴瘤，化疗已成为重要的治疗手段，但是欲取得好的疗效，化疗必须遵循以下原则：
1.  多种药物联合化疗原则；
2.  新辅助化疗原则：先进行术前化疗，然后行肿瘤切除，术后再进行化疗，这已成为骨肉瘤、尤文氏肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤的标准治疗模式。
3.  剂量强度原则：是指在单位时间内给予足够的药量，因此与疗效密切相关。
（四）放疗：对某些恶性肿瘤有较好的疗效，但放疗只对放疗区内的肿瘤有效。只能作为一种局部措施与其他方法配合使用。

（一）骨软骨瘤
骨软骨瘤（外生骨疣）是骨发育异常所形成的软骨赘生物，来源于软骨化骨的骺板的外周部分。骨软骨瘤可单发、亦可多发，而多发者多有家族性，称之为多发性家族性骨软骨瘤综合症。
凡软骨化骨的部位均可发生骨软骨瘤，但多见四肢长骨的干骺端和躯干的骨盆骨及肩胛骨。骨膜化骨的部位无骨软骨瘤发生，手足的小骨也少见。
尽管骨软骨瘤形成于骨成熟前的任何年龄，但通常在5岁以后才发现。男性多于女性。表现为缓慢生长的、无痛的、坚硬的、固定的包块，症状多因对周围软组织的机械压迫而引起。在成人，突然出现疼痛和包块增大为恶变的表现。多发家族性骨软骨瘤综合症表现为所有主要长骨的两端都有包块，此外，病人多矮小、常伴有畸形：前臂弓形、桡骨头脱位，膝外翻以及因腓骨近端包块压迫腓总神经所致的足下垂。
X线表现为干骺端表面的由松质和钙化软骨形成的花斑样高密度包块，干骺端与肿物内的骨小梁相连，病变的外围，尤其是带蒂型的，有一薄层皮质骨，与宿主骨皮质相连，病变周围无反应骨。软骨帽不显影。骨软骨瘤外形多样，有的为扁平息肉样，有的为细长带蒂形。随着骨的生长，肿瘤与骨干成锐角斜向生长。在成人，当骨软骨瘤恶变时，主要是其表面部分的长大，而其下的骨性部分无明显变化，若增大的包块由不显影的未钙化的软骨组成时，平片不易发现，相反，当有大量钙化时，则非常明显。
手术指征：（1）美容（2）功能障碍（3）预防和纠正畸形。单纯为预防恶变而行手术切除是不必要的。
（二）内生软骨瘤
内生软骨瘤是发生于骨内的良性软骨肿瘤。多见于管状骨髓腔，单发病变以手足的短管状骨和长骨的干骺端与骨干交界处最多见。多发者为：1:Ollier病：多发病灶，在四肢呈对称分布。2:Maffucci综合征：多发，不对称分布，伴血管瘤。
单发内生软骨瘤无症状，多为偶尔发现，手足的内生软骨瘤常导致手指或足趾的畸形，并可引起骨折。Ollier病经常合并生长发育畸形，下肢多为过度生长，上肢多为肘和腕的弓状畸形。Maffucci综合征的皮肤血管瘤首先引起注意，内生软骨瘤多无症状，为拍片时偶尔发现。
X线表现为非常明确的内生软骨瘤，若无症状，无须行活或切除。只有当病变有症状，影响生活时，可行刮除术。在儿童、病变较活跃、刮除后复发率为30%，在成人、病变已静止、复发率极低。
（三）软骨母细胞瘤
软骨母细胞瘤为来源于幼稚软骨细胞（软骨母细胞）的良性肿瘤。
好发于长骨的二次骨化中心，最多见的部位为肱骨头、股骨髁、胫骨平台。有时可见于无二次骨化中心的小骨（如距骨）和扁平骨的骨突（如髂骨翼）。
好发年龄：10-20岁。性别：男<女。主要症状为间断性疼痛和临近关节的肿胀，在膝关节有时的表现极似关节内紊乱。
X线上，病变通常表现为二次骨化中心内小圆形溶骨区，直径约2-4cm，边界清楚，周围有反应骨形成硬化缘、病灶内可见点状钙化。
2期病变行刮除术，复发率接近10%，当病灶较大时需要植骨。对年龄较小的患者，在经骺板入路后，为了减少畸形的发生，可以填入脂肪或人工合成物。3期病变复发率很高（刮除后约为50%），刮除后可用物理方法和甲基丙烯酸甲酯处理残腔，但有损伤骺板的危险。广泛的大块切除后复发率极低，但有可能导致部分功能丧失。
（四）软骨粘液样纤维瘤
软内粘液样纤维瘤为主要由粘液样软骨组成的软骨来源的良性肿瘤。
好发年龄：10-30岁。性别：男<女。好发于长骨地干骺端和跗骨，尤以胫骨近端最多见。疼痛为主要症状，少数无症状者可因拍X线片而偶然发现。
X线上病变表现为干骺端的边界清楚的、偏心性、低密度阴影，呈呈“扇贝”样缺损，病灶常呈分叶状，有时可见多个。Codman三角罕见，明显的钙化不常见。
（五）骨样骨瘤
骨样骨瘤为良性成骨性肿瘤，其特征为有一小的瘤巢，周围有许多成熟的反应骨。
好发年龄：8-18岁。性别：男<女。位于长骨骨干的皮质内为其典型特点。最常见部位为股骨小粗隆、肱骨近端内侧皮质，胫骨远1/3，也可见于脊柱的附件。很少见扁平骨、髓腔内和松质骨。
临床特点为突发的非常局限的疼痛，多发生于夜间或休息时，口服水杨酸盐可使疼痛缓解，饮酒可使疼痛加重，75%的病人有上述症状。位于长骨骨干者可发现和/或触及由反应骨形成的硬的梭形包块。病变位于脊柱附件者，尤其是青春期患者，可表现为疼痛性脊柱侧弯。
病变表现为位于皮质内的圆形或卵圆形的小的低密度阴影，外围有致密的反应骨，反应骨使皮质增厚。由于反应骨密度太高，往往看不见瘤巢，瘤巢内有时可见高密主点状矿化区。瘤巢偶位于松质骨内，极少位于髓腔内或关节囊的附丽处。在这些部位，只有少量或没有反应骨，尽管有典型的症状，要发现瘤巢也很困难。
由于骨样骨瘤可以自愈，所以对那些症状较轻，可以忍受者，尤其对那些手术较困难或术手会发生严重并发征的患者，可行保守治疗，即口服水杨酸盐对症冶疗。
一般症状持续时间为3年，在自愈过程中，病灶由活跃的2期向静止的1期逐渐转化，随着瘤巢的骨化，巢与反应骨之间的透亮带逐渐消失，但这些高密度阴影将持续多年。
活跃的2期骨样骨瘤，当瘤巢位置很明确，行刮除术后复发率小于5%，若瘤巢不明确，则复发率为30%。
（六）非骨化性纤维瘤
非骨化性纤维瘤多见于10岁以下的儿童，病变位于长骨干骺端。病变可随发育向骨干移行。X线上可见长骨干骺羰椭圆形骨质缺损，周围有致密骨质包绕呈花边状，病变大者可皮质膨胀变薄，无骨膜反应。病变小者可自愈，应随诊观察。大者可行刮除植骨，极少复发。
（七）骨巨细胞瘤
骨巨细胞瘤的组织来源仍不甚清楚，可能来自髓腔内未分化的间叶组织细胞。该肿瘤性质在骨肿瘤中很独特：在组织学表现完全为良性者，却可以发生肺转移（占总数的1%-6%），而肺转移的组织学表现与原发瘤相同，仍为典型的骨巨细胞瘤组织像，并未恶化，此即所谓的“良性肺转移”。肿瘤的组织学表现有时与其生物学行为不一致，给肿瘤定性带来困难。
骨巨细胞瘤在我国的发病率较高，好发年龄多在20—40岁之间，性别差异不明显，好发于长管状骨已闭合的骺板处，常见部位依次是股骨远端和胫骨近端（此二外约占总数的60%以上），桡骨远端、腓骨、股骨和肱骨近端。
发生于长管状骨的骨巨细胞瘤，X线片典型表现为位于骺端及干骺端的溶骨性破坏；多偏向一侧，骨破坏区内无骨化或钙化，但有时呈现多房性或肥皂泡状；骨破坏的边界多较模糊，少有硬化缘；骨皮质向外膨胀，变薄，薄壳在少数病例可有部分破坏，不完整；但无骨膜反应。根据以上典型的影像特征，已可初步考虑为骨巨细胞瘤。
骨巨细胞瘤是以手术治疗为主的肿瘤。尽管肿瘤性质为潜在恶性肿瘤，但目前多主张行彻底的刮除术。手术要求充分开窗，仔细搔刮，并采用高速磨钻打磨，加压冲洗，对腔壁再选择使用80%石炭酸或50%氯化锌烧灼，或液氮冷冻。瘤腔缺损可用骨移植或骨水泥充填，以重建骨的连续性和承重能力。

（一）骨肉瘤
骨肉瘤是恶性的成骨性肿瘤，其组织学特点是肿瘤细胞直接成骨或产生骨基质。
骨肉瘤总体上可分为中心型和表面型两大类，其中普通中心型骨肉瘤是最常见的、最早被认识的一型，目前在临床上、文献中仍习惯地将此型直称为骨肉瘤，而其他亚型则必须冠以各自的亚型名称。
骨肉瘤最突出的特点是转移极早，在临床上做出骨肉瘤诊断时，其中80%以上已发生肺的微小转移，这也是单纯截肢术不能提高生存率的原因。
骨肉瘤每年发病人数为2-3人/100万人。患者年龄绝大多数在10-20岁之间。中年以后发生者多继发于Paget病、骨巨细胞瘤和纤维性骨结构不良等。好发部位是长管状骨的干骺端，股骨远端和胫骨近端最多见，其次是肱骨和腓骨近端。主要症状是疼痛，夜间常加剧，影响睡眠。随着疼痛，局部出现肿胀，就诊时多已发展至可见的肿块。血清碱性磷酸酶在多数病例有升高。
在X线片上，病变周围骨小梁模糊或骨密度增加（肿瘤性成骨），并引起骨膜反应性成骨。肿瘤穿破骨皮质，进入软组织形成骨外瘤块，髓腔内松质骨和软组织瘤块内可见大小不等、形态不规则的瘤骨形成，常见有三角形骨膜成骨，称Codman三角。胸片、骨肉瘤、CT和MRI用于判断肿瘤有无远处转移、跳跃转移、肿瘤对周围侵犯及沿髓腔蔓延的范围，都是进行外科分期不可缺少的检查。
活检是必须进行的一项检查，从组织学表现进一步证实诊断，并做出分期诊断。
1970年以前，骨肉瘤的治疗原则是高位截肢术，其五年生存率在15%以下。疗效不佳的原因是在截肢术前80%以上的病例已经发生微小的肺转移，并最终因此而死亡。
（1）化疗：1970年开始的大剂量化疗使骨肉瘤的治疗取得突破性进展。至70年代后期化疗已经规范化，强调遵循联合用药原则、新辅助化疗原则和剂量强度原则。5年生存率提高到75%左右，无瘤生存率提高到60%左右。化疗由四种主药组成不同的化疗方案。这四种药物为：甲氨蝶呤、阿霉素、顺铂和异环磷酰胺。给药途径以静脉为主。
（2）保肢术目前已成为主要术式，术前须规范化疗6-8周，约两个月，然后施行肿瘤切除术，切除缘需达到根治性或广泛性。骨缺损多采用人工关节置换替代。在不适宜保肢或无条件保肢的情况下，应果断施行截肢术，术前不必化疗，但术后必须化疗。
术后应定期复查，严密观察肿瘤有无复发和转移。
（二）软骨肉瘤
软骨肉瘤是恶性的成软骨性肿瘤。患者年龄多在30-60岁之间，多发生于长管状骨，尤其是股骨，其次是骨盆和肩胛骨。多数病例肿瘤生长缓慢，主要症状是疼痛。
X线片上的表现多为骨内的溶骨性破坏，其内常有钙化，呈不规则的颗粒、结节状。化疗和放疗无效。治疗以手术为主，疗效取决于肿瘤切除的广度和组织学分级的恶性程度。
（三）尤文氏肉瘤
尤文氏肉瘤是由小圆细胞构成的恶性骨肿瘤。患者年龄多在5-15岁之间，好发于长管状骨的骨干、干骺端和躯干骨。
临床表现主要为疼痛及肿块。有时出现发热、消瘦等全身症状，化验显示贫血、血沉快、白细胞和血清乳酸脱氢酶升高，这些常提示预后不良。此瘤早期即可转移到肺和骨。某些病例的发病过程与骨髓炎不易区分，须结合影像学和病理学检查，对此瘤做出综合判断。
X线片表现为多型性，呈现溶骨性破坏者较多见，骨外多有较大软组织肿瘤块阴影。肿瘤在长管状骨髓腔内蔓延，界限不清、呈现骨质疏松、虫蛀样破坏。
尤文氏肉瘤对放疗和化疗都很敏感。目前的治疗方案多主张新辅助化疗联合广泛性或根治性肿瘤切除术，5年生存率达70%以上，化疗用药以ADM、IFO、CDP和VP-16为主。对于无法手术和手术仅为边缘性或病灶内切除的病例，可行放疗及化疗。
（四）骨恶性纤维组织细胞瘤
骨恶性纤维组织细胞瘤（MFHB）是一种来源于原始间叶细胞的高度恶性的骨肿瘤。多见于成人和老年人，多位于长管状骨，尤其是股骨远端和胫骨近端。常从干骺端向骨干侵犯。症状为疼痛和肿块，X线片表现为纯溶骨性破坏，边界清楚。治疗原则类似骨肉瘤，采用化疗和手术。

（一）孤立性骨囊肿
孤立性骨囊肿，通常简称骨囊肿，是起源于长管状骨干骺端，内含血清样液体的囊性病变。多在5-15岁时被发现，男性多于女性。最好发的部位的肱骨和股骨近端。骨囊肿的特点是年龄愈小，囊肿愈贴近骺板，随年龄增长，囊肿渐渐移向骨干。约至15岁以后，病变多趋向静止。
患者多无症状。多数（约80%）病例是在轻微外力下发生病理性骨折后首次就诊的。X线片上表现为长管状骨干骺端的溶骨性破坏，边界清楚，骨皮质膨胀、变薄、无骨膜反应。大多数的病理骨折为不完全性骨折。
部分病例在青春期后有自愈可能，因此对膨胀较轻、骨壁较厚者应先行观察。对青春期前发病、且有病理性骨折危险者，可考虑施行刮除植骨术。已发生病理性骨折者，经外固定可很快愈合，因为骨膜的功能是正常的。只有下肢的、且移位明显的病理性骨折，需要手术复位、病灶消除、植骨、内固定或外固定。
（二）骨纤维异常增生症
骨纤维异常增生症也称纤维性骨结构不良或骨纤维结构不良。其特点是骨内纤维组织无节制的增生，致使骨质骨减少或消失，皮质骨变薄、骨强度减弱，最终导致骨变形、骨折。可发生于任何骨，根据受累骨的数量，分为单骨型和多骨型两种。在单骨型中，男女发病无大差别，在多骨型中女性明显多于男性，约为男性的2倍。
单骨型和多骨型局部病灶的X线片表现是相同的，髓腔内正常骨纹理消失；呈现磨砂玻璃样的模糊影像，髓腔扩大，骨皮质变薄，但无骨膜反应。骨的轮廓呈现增粗、变形、折弯，甚至发生应力性病理骨折。病变在股骨近端者可导致髋内翻，严重者可形成牧羊人手杖状。
化疗、放疗均无效。手术是常被采用的治疗方法，但应严格掌握手术指征。有些原则应遵循：（1）无症状及无病理骨折危险者，不必手术。（2）刮除植骨术在儿童期不宜施行，因病灶易复发和扩展，植骨易被吸收。至成人期同样的手术则可成功。（3）截骨矫形内固术及对病理性骨折的内固定术，在任何年龄均可施行。

骨转移瘤是指原发于骨外器官的恶性肿瘤，通过血液循环或淋巴系统，转移到骨骼所产生的继发生骨肿瘤。发生骨转移最多的癌依次是乳腺癌、肺癌、前列腺癌、甲状腺癌、肾癌、也可来源于胃肠道癌如胃癌、肝癌等。骨是继肺、肝之后第3常见的癌转移部位。
骨转移瘤多见于晚期肿瘤患者。骨转移瘤虽然表明原发瘤病程已发展至晚期，但骨转移瘤并不直接威胁患者生命，患者生存期的长短不一，与原发瘤的类型、骨转移瘤的部位、是否合并其他器官转移等因素有关。肺癌和胃肠道癌的骨转移瘤预后差，患者生存期一般不超过1年。但是乳腺癌患者，如果转移局限在骨内，则平均生存期可达4年，而有内脏器官转移时仅9个月；甲状腺癌和前列腺癌患者如仅有骨转移瘤可生存5年以上，因此单纯骨转移瘤并不意味着肿瘤患者终末期的来临。
骨转移瘤最常发生于脊柱和骨盆，其次为股骨近端、肋骨和肩胛骨等，75%-90%的骨转移瘤在初诊时即为多发病变。
患者年龄以40-60岁最多，60-70岁次之，40岁以下少见。患处疼痛是最常见的症状，病变位于脊柱者，可压迫神经根引起根性疼痛，病理性骨折表现为轻微外力即引起局部剧痛和肿胀，位于四肢部位可产生畸形和异常活动，位于脊柱部位可产生后突畸形和脊髓压迫症状，呈现不全性或完全性截瘫。部分骨转移瘤患者血钙上升，血磷下降。
骨扫描能同时了解全身的骨骼情况。可比X线片早发现骨转移3-6个月，因此被作为了解有无骨转移瘤的首选检查和癌术后复查的常规检查项目。目前一般使用亲骨性的99mTc-MDP作为骨显像剂。X线片骨转移瘤的X线片表现为溶骨型、成骨型和混合型三类。CT可清晰显示骨破坏的程度和范围，对脊柱骨转移瘤还可明确肿瘤是否侵入椎管以及与椎前大血管的关系。MRI可准确显示骨转移瘤的侵犯范围和对脊髓、马尾神经的压迫程度，可灵敏地发现脊柱多发的早期小转移灶。
对于晚期癌患者，无手术治疗可能时，通过临床和影像学检查即可予以诊断：而拟行积极治疗者，仍应贯彻临床、影像和病理三结合的诊断原则。
对骨转移瘤的治疗需要多学科共同参与。根据原发肿瘤的性质，选择化疗、放疗、手术、激素治疗、核素治疗以及中医药和免疫疗法等，以延缓肿瘤的发展。
目前大多数骨转移瘤治愈的希望渺茫，但其造成的疼痛、病理性骨折和瘫痪等症状又多给患者带来极大痛苦，严重降低其生存期内的生活质量。随着对肿瘤患者生活质量重视程度的提高，近年来对骨转移瘤的治疗态度越来越积极，手术主要用于固定病理性骨折和解除脊髓压迫，对那些即将发生病理性骨折的部位，也可进行预防性内固定手术。但目前的手术治疗多数仍为姑息性治疗。疼痛治疗、心理治疗、高钙血症的治疗等都是骨转移瘤治疗的重要方面。

软组织是身体骨外的非上皮性结缔组织，软组织位于表皮至实质脏器之间，它包括运动器官（肌肉及肌腱）及各种支持组织结构，如纤维组织、脂肪组织、滑膜组织以及营养这引起结构的脉管组织。起源于神经外胚层的神经组织肿瘤，具有与软组织肿瘤相类似的临床和特征，因此归类于软组织肿瘤。每一种软组织肿瘤都有其独特的组织学特征，并且在临床、X线、影像学及大体标本的特征上彼此不同。除此之外，它们还有许多共同之处。为了避免赘述，将这些病损归为一类。
（一）流行病学
绝大多数软组织肿瘤为良性，而软组织肉瘤则较为罕见，在美国每年大约有6000例新发软组织肉瘤患者。良性与恶性软组织肿瘤之比超过100：1。
    良性软组织肿瘤中，至少1/3为脂肪瘤，1/3为纤维组织细胞性和纤维性肿瘤，10%为血管性肿瘤，5%为神经鞘瘤。肿瘤的类型、症状、部位和患者的年龄、性别之间有一定的关系。脂肪瘤表现为无痛性肿块，很少发生于手部、小腿和足部，儿童发病罕见。多发性（血管）脂肪瘤有时造成疼痛，并最常见于年轻男性。血管平滑肌瘤常有疼痛并多发生于中年妇性的小腿部，而约半数左右的血管性肿瘤发生于不足20岁的患者。良性软组织肿瘤中，99%的肿瘤位置表浅，95%的肿瘤直径不足5 cm。
任何一种软组织肉瘤都发生于皮肤和间皮表面之间或皮肤与骨之间。大约半数涉及大腿和骨盆带，四分之一涉及上臂和肩胛带，其余的涉及前臂、小腿和躯干。很少累及手和足(例外情况：滑膜肉瘤、上皮样肉瘤和透明细胞肉瘤)。与大多数恶性肿瘤一样，软组织肉瘤随年龄增长发病率升高，（<40岁=20%；40~60岁=30%；>60=50%），中位年龄为65岁。男性稍多于女性。
（二）组织病理学特点
软组织肉瘤的生长速率与它们的分级和侵袭程度有关。在年龄超过40岁的患者中，大于5CM的深部软组织肿块大部分是软组织肉瘤。
肿瘤呈离心性生长，挤压周围正常组织使之形成一个结缔组织包囊。邻近的肿瘤不断地侵入并破坏包囊的内层。同时，就在包囊的周围，位于包囊和正常组织之间，形成一个由新生血管、慢性炎性细胞增生的间质细胞所混合构成的反应组织带。残留的包囊结缔组织和反应带混合在一起，形成假包膜。
小血管穿透假包膜，为肿瘤组织提供营养。随着病变逐渐长大，其中央部分缺乏血供，形成大面积的坏死和退变。肿瘤细胞合成血管生成因子，有助于这些新生血管穿透假包膜，肿瘤坏死的数量与肿瘤坏死因子有关。
伴随着肿瘤的生长，“肿瘤舌”直接蔓延进入反应区，并常常与肿瘤主体失去联系，而形成微小的肿瘤细胞岛，称之为“卫星灶”。每一个肉瘤，不论高恶或低恶，将整个肿瘤标本进行大体切片，经仔细检查均能发现卫星灶。在反应区周围的正常组织中，偶尔也可见微小的肿瘤结节，它们是真正的转移灶，而不是由原发病损直接蔓延而来，称之为“跳跃转移”。在10%~20%的高度恶性软组织肿瘤中，可见跳跃转移，但在低度恶性病变中却罕见。
大约10%的患者有区域淋巴结转移(滑膜肉瘤为25%)，远隔转移主要发生于肺。转移至其他器官通常发生于疾病的晚期，是继发于肺转移灶的二次转移。

骨及软组织肿瘤

少数软组织肉瘤其组织来源不明，但具有显著的特征，可以确定诊断。这组肉瘤中，常见病变包括上皮样肉瘤、透明细胞肉瘤和小泡型软组织肉瘤。偶尔，有些病变既没有可被辨识的组织类型也没有显著的特征，称之为未分化软组织肉瘤。
（三）临床分期
肿瘤的分期包括组织学分级、部位、大小以及有无转移，籍此可以预测病变的自然病程及对治疗的反应。对每一特定的肉瘤而言，最好有其相应的分期和分级系统，但由于软组织肉瘤的发病率低，因此目前对软组织肉瘤只有一个通用的分期系统。同分级系统一样，分期系统也有两套：其一为骨骼肌肉肿瘤学会(MTS)所采用的三期系统，其二为美国癌症联合会(AJCC)所采用的四期系统。
MTS的三期系统称为外科分期系统，以重点强调该系统的目的是指导选择恰当的手术方法和/或辅助治疗方法。此分期的判定基础是G：分级，T：部位和M：转移。I 期指低度恶性肿瘤，具有较低的转移风险；II期指高度恶性肿瘤，具有明显的转移风险；III期指已存在跳跃的或远隔部位的转移。每一期又根据病变的部位细分为间室内(A)和间室外(B)。由此可知，低度恶性的间室内病变定为IA期，而高度恶性的间室外病变定为IIB期。III期病变则根据出现的危险因素的多少分为IIIA和IIIB，这些危险因素包括：(1)一个以上的病变，(2)病变直径大于2CM，(3)原发病变经局部控制之后，18个月内出现转移。
I期：(低度恶性)
 A(间室内)：G1T1M0
 B(间室外)：G1T2M0
II期：(高度恶性)
 A(间室内)：G2T1M0
 B(间室外)：G2T2M0
III期：(转移)
 A ：G1~2T1~2M1 (0~1个危险因素)
 B ：G1~2T1~2M1 (2~3个1危险因素)
外科分期系统特别有助于确定外科边界以及决定保肢还是截肢。
AJCC的四期系统是一个相对复杂的系统，此系统可以提供有用的预后信息，前三期根据组织学分级进行分期。I期：G1，低度恶性(分化良好的) II期：G2，中等度恶性(中等度分化) III期：G3、4高度恶性(分化差或不分化)。每一期又根据病变大小(T)分为T1和T2(T1<5cm,T2>5cm)。IV期指出现局部淋巴结转移或远隔部位转移者，而不论组织学分级和肿瘤的大小如何。
下表示分期情况：
I期：
Ia期：G1T1N0M0
Ib期：G1T2N0M0
II期：
IIa期：G2T1N0M0
IIb期：G2T2N0M0
III期：
IIIa期：G3~4T1N0M0
IIIb期：G3~4T2N0M0
IV期：
IVa期：G1~4T1~2N1M0
IVb期：G1~4T1~2N~1M1
AJCC分期系统特别有助于选择出具有相似预后的患者以供临床比较不同治疗方法的效果。
（四）临床诊断
1、 临床症状和体征
在软组织肿瘤的分期和诊断中，临床表现和病程是一个重要因素。下表列出一些特征，以资鉴别良恶性软组织肿瘤：

骨及软组织肿瘤

对于特定的某一病变而言，它可能并不具备上述的所有特征，但大多数情况下仍可判断其良恶性。当判断良恶性有疑问时，密切的临床观察是明智且必须的。
2、 影像学检查
无论是制定外科手术计划还是规划放射治疗照射野，确定肿瘤的确切解剖部位及其侵犯范围是至关重要的。
（1） X线平片：应用X线平片对软组织肿瘤进行诊断是比较困难的，但平片可以提示肿瘤是否存在，有时可以提示肿瘤的良恶性质。
（2） CT：是诊断软组织肿瘤重要的检查方法，可以清楚地显示肿瘤的边界、范围及与邻近骨的关系。肺CT用于发现有无肺转移。
（3） MRI：对软组织的分辩率高，在表现软组织肿瘤范围、内部特征等方面优于CT。
（4） 同位素扫描：应用锝或共他放射性元素（如铊、18F）进行全身扫描可以显示软组织肿瘤的的存在及其侵犯范围。
（5） 超声波检查：对于肢体及躯干部的软组织肿瘤可提供良好的诊断依据。可用于判断肿块的血供情况、区别囊性和实性肿块。
3、 病理学检查
病理学检查是软组织肿瘤综合治疗的一个重要组织部分。明确诊断依赖于临床、影像、组织学检查三方面的综合结果。对疑为恶性的肿瘤，治疗前务必要进行活体组织检查。活检的实施应在各种影像学检查之后进行。
（五）治疗
1．外科治疗
   恰当的外科治疗仍是软组织肿瘤最有效的治疗手段。不同种类的软组织肿瘤在不同的发展时期，其侵及的范围各不相同。对每一期的肿瘤只有选择恰当的外科切除边界，才有可能在最大限度上完整切除肿瘤组织。与骨肿瘤相同，对于软组织肿瘤的手术切除范围也有4 种，即：病变内切除、边缘切除、广泛切除和根治性切除。无论是采取截肢还是采取保留肢体的手术，只有达到了所需的外科边界才有可能对肿瘤有较好的局部控制。
2．软组织肉瘤的放射治疗
（1） 放疗适应症：
1) 低、中度恶性，广泛切除的四肢软组织肿瘤不必行术后放疗
2) 低、中度恶性，切除范围不足者的四肢软组织肉瘤应予术后放疗
3) 高度恶性或肿瘤深在的软组织肉瘤需术后放疗
4) 发生于腹腔、胸腔内的软组织肉瘤，由于通常肿瘤比较大、不易切净，需术后放疗
5) 切缘阳性或肿瘤残存者，需术后放疗
6) 不能手术的软组织肉瘤，应予放射治疗
（2） 放疗范围和剂量：
1) 包括整个受侵肌肉起止点，先照射Dt50Gy/5周，再缩野至肿瘤瘤床，照射至65-70Gy,1.8-2.0Gy/次。
2) 采用高能X线，可以结合插植、敷贴等近距离照射技术，也可以结合术中放疗。
（3） 需注意的问题：
1) 四肢软组织肉瘤照射时，尽量避免跨关节照射；
2) 保留一侧正常的皮肤、皮下组织避免照射，以保持淋巴回流；
3) 尽量避免照射整个长骨
4) 腹盆腔和胸腔软组织照射时，注意保护重要的器官功能，如脊髓、小肠、膀胱、肾脏、直肠等，避免出现严重并发症

   全身化疗的价值取决于肿瘤的类型。对于尤文氏肉瘤和横纹肌肉瘤，化疗可以在术前进行，手术切除肿瘤之后，也应进行辅助性化疗。对于其他组织类型的软组织肉瘤，全身化疗的价值仍有争议。
（六）软组织肿瘤各论
1、脂肪肉瘤
脂肪肉瘤是起源于脂肪的原发恶性肿瘤。脂肪肉瘤是比较常见的软组织肉瘤之一，大约占这类肿瘤的15%，有数种组织亚型：脂肪瘤样型、炎性型，硬化型、圆细胞型、去分化型等，但主要类型为二种：(1)粘液型一般是低度恶性的I期病变，而多形型通常是高度恶性的II期病变,但有个别例外。
    年龄：40-60岁。性别：男＞女。部位：大腿和后肢膜，罕见于骨。
    手术治疗遵循软组织肉瘤的一般处理原则。低度恶性的I期病损（大多数粘液型脂肪肉瘤），可行广泛芤除成份满意的术前放疗后行边缘切除。II期高度恶性者需根治性切除或经满意的术前放疗后行广泛切除。
    放疗被广泛地用于术前以辅助保肢手术，这样比单独行切除范围的手术所获得的肢体功能要好。
    经过治疗的粘液型脂肪肉瘤的5年生存率约为90%而多形型脂肪肉瘤约为60%手术切除，外科边界足够期局部复发率小于10%。脂肪肉瘤有若个独一无二的特点，即下肢的病变得到控制之后，在腹膜后出现第二个病变的发生率为30%～50%，然而第二个病变仍属原发还是继发病灶尚未可知。

2、恶性纤维组织细胞瘤（MFH）
恶性纤维组织细胞瘤简称恶纤组，好发年龄：40-70 。 性别: 男>女。部位：软组织恶纤组最常发生于下肢（大腿＞小腿），其次为上肢（上臂＞前臂）和后腹膜，大多数(85%)起源于深筋膜深层。
    软组织MFH的表现为侵袭性增大，位置深在的软组织肿块，但症状非常轻微。
    软组织MFH没有独特的X线特征。
对于软组织MFH术前放疗是一种非常有用的辅助疗法，放疗可使病变内产生大量坏死，并且在大多数的病例中可刺激产生一层致密的纤维包壳，从而使保留肢体的广泛或者边缘性切除，成为比较安全的手术。
3、横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌的原发恶性肿瘤。横纹肌肉瘤有两种主要的类型，成年型（多形性型）和儿童型（胚胎型）
年龄：多形性型50-70岁    胚胎型：0-15岁
    部位：多形性型：四肢的近端，易发生于大腿。
          胚胎型：头和颈（特别是眼眶），泌尿生殖器 、腹膜后，偶尔发生于四肢。
    两种类型横纹肌肉瘤都是高度恶性，生长迅速。若局部切除不充分，则几乎所有的病例都难免局部复发和远隔转移，并且总是致使的。主要的转移部位是肺，淋巴结转移并不罕见，转移至骨者罕见。
对于肢体横纹肌肉瘤，术前行辅助放疗和／或化疗之后，可行手术广泛切除，要获得可靠的局部控制需要广泛的外科边界。术前辅助化疗后，可使保肢手术更安全，特别对于胚胎型横纹肌肉瘤更是如此。化疗可以减少淋巴转移和肺转移。只用放疗可以得到很好的缓解，但很少能够治愈，术前辅助放疗经常可以获得满意的反应，使保肢手术得以施行，而不必截肢，当外科边界不足时，术后辅助性放疗可以降低局部复发的危险。
   
4、滑膜肉瘤
       滑膜肉瘤是较为常见的软组织恶性肿瘤，好发于肢体的关节旁组织以及手和足的腱周组织内。发生于关节内者罕见。年龄：20-40； 性别：男＞女。
滑膜肉瘤表现为生长缓慢，产生轻微症状，位于深筋膜深层软组织肿块，体检可见肿块质地坚硬，并与深部结构固定。它是手足附近最常见的软组织肉瘤，此部位的滑膜肉瘤常被误认为是腱鞘囊肿。滑膜肉瘤的区域淋巴结转移明显高于其他软组织肉瘤。
手术切除是主要的治疗手段。若触诊发现局部淋巴结异常提示有转移的可能，则应在对原发肿瘤施行手术之前进行淋巴结活检，如果区域淋巴已有转移则预后凶险。
    新辅助化疗偶尔可产生较好的效果。
5、平滑肌肉瘤
平滑肌肉瘤是起源于平滑肌的原发肉瘤。此肿瘤约占所有软组织肉瘤的10%，偶尔可发生于骨内，最常见于腹腔和腹膜后区，因为这是含平滑肌最多的地方，在肢体上该肿瘤通常起源于大血管壁，与动脉相比，更多见于静脉，但在偶尔的情况下，很难确定一个深部病变与血管结构的关系。也可发生于皮肤和皮下组织内，在这种情况下与血管的关系则更不清楚。
    年龄：40-70 。 性别：女性多于男性。部位：（仅指肢体）表浅者位于皮肤，深在者累及大的神经血管束。
治疗：
    肢体平滑肌肉瘤对治疗的反应明显好于腹膜后或腹腔内者，前者5年生存率约为65%。皮下组织IA和IIA期病变的生存率高深部IIB期病变，前者5年生存率约为85%。
    像所有软组织肉瘤一样，IA和IB期病变要广泛切除经满意术前放疗后可行边缘性切除。对于表浅病变首选广泛切除，而对于深部病变则常用术前放疗＋边缘切除。 高度恶性IIA和IIB期病变需广泛根治切除或经满意的术前放疗后行广泛切除。
    在大多数情况下，术前放疗可以在软组织病变周围有效地诱导包囊形成。单独应用放疗不能达到有效的局部控制。术前化疗无效。

6、神经肉瘤
神经肉瘤（同义词：恶性雪旺氏细胞瘤，神经纤维肉瘤，恶性周围神经鞘瘤MPNST）是起源于周围神经成份和有神经分化证据的原发肉瘤。
   大约半数神经肉瘤发生于罹患全身性神经纤维瘤病的患者中，而良性神经鞘瘤的恶变尚不知道。好发年龄：20-50 ；性别：女＝男。 部位：臂丛、腰骶丛主要神经干，特别是坐骨神经。
    绝大多数神经肉瘤呈高度恶性，即使经过适宜的治疗, 5年生存率不超过50%。局部淋巴结转移不常见，而肺和骨是最常见的远隔转移部位，由于病变与主要神经血管束关系密切，因此大多数病变为IIB期。
    孤立的神经肉瘤的预后好于由神经纤维瘤病I恶变而来者。手术为主要的治疗手段。
7、纤维肉瘤
    纤维肉瘤是起源于纤维细胞的原发恶性肿瘤。
    年龄：30-50，先天性或婴儿型纤维肉瘤是一种罕见的变种，发生于婴儿期。
    性别：男性＞女性
    部位：含有纤维组织的任何部位都可能发生纤维肉瘤，但在软组织中，该肉瘤好发于大腿、小腿、上臂和身躯干，常发生于深肿深层的结构中。在骨内超过半数以上的纤维肉瘤发生于主要长骨的干骺区。
对纤维肉瘤的治疗软组织肉瘤治疗的一般原则：(1)广泛用切除，根据肿瘤部位决定保肢或截肢。(2)术前放疗效果满意者可行边缘性切除。