摘要:Sjogren-Larsson氏综合征又称鱼鳞癣样红皮病、痉挛性两侧瘫,为一独立疾病。 【病因和机理】 未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。 【临床表现】 特征为[阅读全文:]
摘要:Morvan 氏综合征目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根[阅读全文:]
摘要:【正常参考值】 B-脂蛋白<7.0g/L 胆固醇总量 儿童 3.12~5.20mmol/L 成人 2.8~36.00mmol/L 【鉴别诊断】 (一)Ⅰ型糖原沉积病(von Geirk diease)[阅读全文:]
摘要:Moerch–Woltmann氏综合征又称“僵人”综合征。 【病因和机理】 病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。 【临床表现】 特征[阅读全文:]
摘要:Shy-Drager氏综合征又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征,是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。 【病因和机理】 病因未明。Shy强调本病是神经系统的原发疾病,可能为一种原[阅读全文:]
摘要:【正常参考值】 乳酸脱氢酶(LDH) (乳酸→丙酮酸法) 儿童 1.0~2.8μmol.s-1/L 成人 0.8~1.5μmol.s-1/L 肌酸磷酸激酶(CPK)(Hughes比色法) 男 28[阅读全文:]
摘要:Millard–Gubler氏综合征又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。 【病因和机理】 最多见于桥脑肿瘤,其次为桥脑出血,桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞,影响桥脑[阅读全文:]
摘要:Schwartz-Jampel氏综合征又称软骨营养障碍性肌强直。 【病因和机理】 病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增多,故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。 【临床表现】 特征为睑裂[阅读全文:]