摘要:Rubinstein-Taybi氏综合征又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。 【临床表现】 特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟[阅读全文:]
摘要:随着科学技术的迅速发展，新的现代化的实验室技术不断涌现，实验室检查的价值日趋重要，已成为临床诊断不可缺少的组成部分。如何对检验结果进行正确的分析和评价，是每位临床工作者所必须面临的课题。鉴于到日前为止[阅读全文:]
摘要:Marinesco–Sjogren氏综合征又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为[阅读全文:]
摘要:Roth氏综合征又称，Bernharat-Rondrome综合征、感觉异常性肢痛。 【病因和机理】 部分病人原因不明，继发性者原因如下： 1.局限性： （1）椎管内或椎管旁:脊髓病变如多发性硬化、脊[阅读全文:]
摘要:West氏综合征又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。 【病因和机理】 特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高[阅读全文:]
摘要:Marchiafave–Bignami氏综合征又称原发性胼胝体变性。 【病因和机理】 最初认为本病是意大利红酒引起的胼胝体脱髓鞘，后又见非酒精中毒引起的类似疾病。可能由血脑屏障以及神经细胞膜改变等继发[阅读全文:]
摘要:Riley-Day氏综合征又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明 。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 【临床表现】 特征为丰[阅读全文:]
摘要:Louis-Bar氏综合征又称共济失调—毛细血管扩张症，为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，是一独立疾病。 【病因和机理】 病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具[阅读全文:]