摘要:Moerch–Woltmann氏综合征又称“僵人”综合征。 【病因和机理】 病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。 【临床表现】 特征[阅读全文:]
摘要:Shy-Drager氏综合征又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征，是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。 【病因和机理】 病因未明。Shy强调本病是神经系统的原发疾病，可能为一种原[阅读全文:]
摘要:【正常参考值】 乳酸脱氢酶（LDH） （乳酸→丙酮酸法） 儿童 1.0～2.8μmol.s－1/L 成人 0.8～1.5μmol.s－1/L 肌酸磷酸激酶（CPK）（Hughes比色法） 男 28[阅读全文:]
摘要:Schwartz-Jampel氏综合征又称软骨营养障碍性肌强直。 【病因和机理】 病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。 【临床表现】 特征为睑裂[阅读全文:]
摘要:Millard–Gubler氏综合征又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。 【病因和机理】 最多见于桥脑肿瘤，其次为桥脑出血，桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞，影响桥脑[阅读全文:]
摘要:生物化学检验是实验室检验的重要组成部分。许多神经系统疾病可引起生化检验结果异常，对某些神经系统疾病具有特异的确诊价值，但对生化检验结果应结合临床表现做出科学分析。[阅读全文:]
摘要:Menkes氏综合征又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。 【病因和机理】 病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸[阅读全文:]
摘要:Rubinstein-Taybi氏综合征又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。 【临床表现】 特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟[阅读全文:]