摘要:遗传病一般分为基因病(genicdisease)与染色体病(chromosomal disease)。基因病又分为单基因病(monogenic disease)和多基因病(polygenic dise[阅读全文:]
摘要:染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现,故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性([阅读全文:]
摘要:(一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病;临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程;生物学家将疾病看成[阅读全文:]
摘要:此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基[阅读全文:]
摘要:由于医学遗传学是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研[阅读全文:]
摘要:染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与[阅读全文:]
摘要:1.X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因为不同的区段载有的基因不同,缺失导致的症状也不同。W[阅读全文:]
摘要:一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换,称为姐妹染色单体交换(sister chromatid exchange,SCE)。由于交换是对等的,所以染色体的形成没有改变,但用特殊的培养液和处理[阅读全文:]