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血红蛋白病
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:血红蛋白病(hemoglobinopathy)是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病,是运输性蛋白病的代表,是研究人类遗传机理的最好模型。[阅读全文:]

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基因突变的后果
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:根据基因突变对机体影响的程度,可分为下列几种情况: 1.变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。 2.造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影[阅读全文:]

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调控基因突变对结构基因表达的影响
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:所有细胞都是全能核(携带全部遗传信息,但不是全部基因都有活性,所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制。对于基因调控机制1961年Jacob与Monod对大肠杆菌的研究提出了乳糖操纵子[阅读全文:]

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基因突变致蛋白质合成异常
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化,由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分[阅读全文:]

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基因突变的种类
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:从DNA碱基顺序改变来分,突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。 (一)碱基置换突变 一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变(图3-10)。凡是[阅读全文:]

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不同于孟德尔遗传规律的遗传现象
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:1.母系遗传 母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’s heredi tary optic neurop[阅读全文:]

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基因突变的特性
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:1.突变 突变(mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类:①染色体畸变(chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变;②基因突变(ge[阅读全文:]

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单基因病的遗传异质性与遗传方式
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复[阅读全文:]

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两种单基因病或性状的遗传规律
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:1.两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症(并指完全,伴有掌、跖骨融合)女性与一个[阅读全文:]

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线粒体基因组
词条创建者:admin创建时间:06-20 10:31
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摘要:人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,它能自主复制,由16569个碱基对组成,每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子,外环为重链,内环[阅读全文:]

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