摘要:降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。[阅读全文:]
摘要:核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是:互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链,即能够进行杂交。这种结合是特异的,即严格按照碱基互补的原则进行,它不仅能在DNA和DNA之间进行,[阅读全文:]
摘要:单链构象多态性(signlestrand conformation polymorphism,SSCP)是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移[阅读全文:]
摘要:1.人类正常的肤纹人体的皮肤由表皮和真皮组成。真皮乳头向表皮突起,构成许多整齐的乳头线称为嵴线(ridge),嵴线之间凹陷部分为沟(furrow)。指(趾)掌(脚)部位的皮肤表层因皮嵴和皮沟走向不同而[阅读全文:]
摘要:1.细胞遗传学的产前诊断 (1)羊水细胞染色体检查:羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析,而[阅读全文:]
摘要:当基因的突变部位和性质已完全明了时,可以合成等基因特异的寡核苷酸探针(allele-specific oligonucleotide,ASO)用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的[阅读全文:]
摘要:本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,[阅读全文:]
摘要:根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类: 1.婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前[阅读全文:]